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- Movimientos de amplitud reducida o excesiva
- Marcha inestable, insegura y temblorosa
- Espasmos simultáneos y contracción de haces musculares antagonistas.
- Lesiones del cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos.
Evolución: ataxia pronunciada en piernas y brazos.
Degeneración: deterioro de la voz y articulación del habla, músculos, audición y visión.
- Síndrome atáxico: conjunto de enfermedades discapacitantes del movimiento genético.
- Ataxia: síntoma cardinal de los síndromes atáxicos
4.5-6.4 individuos afectados por cada 100,000 individuos sanos
- Ataxia de las extremidades: diagnosticada en el paciente en posición estática.
- Marcha atáxica: aparece durante el movimiento
- Ataxia cerebelosa
- Ataxia cerebral
- Ataxia sensorial
- Ataxia del laberinto
- Ataxias secundarias: debidas a traumatismos, infecciones virales, abuso de drogas o alcohol y exposición repetida a radiación.
- Ataxias hereditarias:
- Ataxia de Friedreich
- Ataxias espinocerebelosas
- Ataxia telangiectásica
- Ataxia sensorial
- Ataxia de Charcot-Marie
- Atrofia cerebelosa
- Ataxia-teleagectasia y síndrome hipóxico-isquémico (generalmente ocurre a la edad de dos años del niño)
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante, ataxia de Friedreich (entre 2 y 5 años de edad)
- Ataxia espinocerebelosa, típica de adolescentes
- Ataxia por causas neoplásicas y preneoplásicas
- Ataxia por causas degenerativas y neurodegenerativas
- Ataxia infecciosa
- Ataxia generada por déficits metabólicos
- Ataxia por intoxicación por drogas
Transmisión autosómica recesiva: padres con portadores sanos de la enfermedad → transmisión de ataxia al niño
Factor común en todas las formas atáxicas: degeneración lenta, progresiva e imparable de los síntomas atáxicos
- Inicio: movimiento descoordinado de las extremidades, manos y pies
- Evolución de la enfermedad: modulaciones verbales, marcha del paciente cada vez más inestable e incierta, coordinación de las extremidades menos controlada
- Degeneración: afectación de los músculos respiratorios y de deglución, complicaciones cardíacas graves y muerte.
Posibles degeneraciones cardíacas, respiratorias, deglución
Ataxia: consecuencia de patologías más o menos graves: infecciones, intoxicación por drogas, alcohol o productos químicos, esclerosis múltiple y enfermedades desmielinizantes, patologías neurovegetativas, neoplasias malignas, émbolos, drepanocitosis, problemas vasculares en general y lesiones a nivel de la dorsal. columnas
- Maniobra de Romberg
- Prueba molecular
- CT (tomografía computarizada)
- Resonancia magnética (o resonancia magnética)
- SPECT (tomografía computarizada por emisión de fotón único)
- Rehabilitación: objetivos
- Restaurar alteraciones motoras
- Monitorear los movimientos cinéticos patológicos.
- Incrementar la autosuficiencia y la autoestima del paciente.
Índice de incidencia
Todos "unos 100.000 pacientes con esta ataxia, de los cuales 1.200 italianos
Genética molecular
Gen mutado responsable de ataxiadi Friedreich: FXN o X25
Síntomas
Debut: el sujeto afectado es incapaz de mantener una determinada postura correcta durante períodos prolongados
Enfermedad progresiva: alteraciones en la realización de las actividades más sencillas, como comer, hablar, escribir, etc.
Degeneración y complicaciones: enfermedad cardíaca grave, escoliosis, pie cavo, aumento de la frecuencia cardíaca, electrocardiograma anormal y agrandamiento de las paredes del tabique ventricular
Diagnóstico y terapias
- Diagnóstico molecular (para identificar el gen mutado)
- Resonancia magnetica
- Exámenes neurofisiológicos
- Prueba de laboratorio
- Control anual o semestral de glucosa en sangre
- Administración de especialidades farmacológicas específicas (en el caso de problemas cardíacos)
Clasificación:
- Ataxia cerebelosa con transmisión autosómica dominante: afecta a 0,8-3,5 sujetos por cada 100.000 individuos sanos. Surge alrededor de los 30-50 años.
- Ataxia cerebelosa con transmisión autosómica recesiva: afecta aproximadamente a 7 casos por cada 100.000 individuos sanos. Comienza alrededor de los 20 años
Debut: deficiencias para caminar y posturales, y dificultad para coordinar los movimientos articulares
Evolución de la enfermedad: daño ocular (atrofia óptica, nistagmo, alteraciones de la pupila, retinosis pigmentaria, oftalmoplejía, etc.)
Otros síntomas: hipoplasia del cerebelo, hiporreflexia, asma, enfisema, espasticidad muscular, diabetes, alteraciones del habla y trastornos del comportamiento
Causas:
Las causas de la transmisión de la ataxia cerebelosa radican en la genética y en la mutación de genes.
Enfermedades hipotéticamente relacionadas:
Deficiencia de vitamina E, hipogonadismo hipogonadotrópico, enfermedad celíaca, neoplasias, lesiones inflamatorias y vasculares del cerebelo
Diagnóstico:
- Visita neurológica
- Resonancia magnetica
- Análisis de sangre
- Pruebas moleculares
Aún no se ha identificado una cura eficaz. Las terapias paliativas son importantes (por ejemplo, fisioterapia)
Incidencia: enfermedad bastante rara, que sin embargo representa la ataxia neurológica hereditaria más extendida. Afecta a 36 casos por 100.000 sanos.
Terminología y sinónimos:
- CM (Charcot-Marie),
- HMSN (neuropatía sensorial y motora hereditaria),
- PMA (atrofia muscular peronea o progresiva)
- Neuropatía motora sensorial hereditaria
- Hipersensibilidad táctil y pérdida de tono muscular en las piernas (ataxia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A)
- Degeneración lenta pero progresiva e imparable de la enfermedad.
- Síntomas menos frecuentes: manos en garra y deformidades de las manos en general, acortamiento de tendones, pérdida del equilibrio, descoordinación motora, arreflexia (falta de reflejos), dolor osteo-muscular, compromiso nervioso y atrofia muscular.
Dada la heterogeneidad de los trastornos derivados de la enfermedad, las formas atáxicas de Charcot-Marie-Tooth se han clasificado en cinco grandes grupos, diferenciados a su vez en otras subcategorías
Diagnóstico y terapias
El diagnóstico destaca:
- Atrofia muscular simétrica que afecta los músculos del pie, el peroné y el extensor común de los dedos.
- Parálisis de pies y manos
- Hiperplasia de células de Schwann
- Alteración de las vainas de mielina.
- Tejido conectivo engrosado
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