Debido a la mutación del gen ACVR1 (un gen que controla el desarrollo y la reparación ósea), la fibrodisplasia osificante progresiva puede ser una condición que los humanos desarrollan durante el desarrollo embrionario (más común) o que heredan de uno de los padres (raro).
La FOP altera la funcionalidad de las articulaciones y músculos afectados, lo que con el tiempo conduce al desarrollo de problemas para caminar y el equilibrio, dificultades para respirar, masticar y hablar, etc.
Desafortunadamente, en la actualidad, quienes padecen fibrodisplasia osificante progresiva solo pueden contar con tratamientos sintomáticos, es decir, destinados a aliviar los síntomas, ya que no existe una cura capaz de cancelar la mutación en ACVR1.
La fibrodisplasia osificante progresiva es una condición congénita, donde congénita significa que sus portadores se ven afectados desde el nacimiento (incluso si las consecuencias no son ya evidentes a partir de este momento).
La fibrodisplasia osificante progresiva también es conocida por las siglas FOP, cuyas letras componentes son una clara referencia a los tres términos utilizados para definir las condiciones objeto de este artículo.
Sabía usted que ...
La fibrodisplasia osificante progresiva se incluye en la lista de enfermedades del tejido conectivo, como el síndrome de Ehlers-Danlos o el síndrome de Marfan.
Epidemiología
La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad rara; según las estadísticas, de hecho, en todo el mundo, nace alrededor de un individuo cada 2 millones.
Según datos epidemiológicos de 2017, en todo el mundo hay alrededor de 800 pacientes con fibrodisplasia osificante progresiva.
El primer género de mutación ACVR1 es un ejemplo de una mutación adquirida y la condición resultante se llama fibrodisplasia progresiva osificante de tipo adquirido; el segundo tipo de mutación ACVR1, por otro lado, es un ejemplo de una mutación hereditaria y la condición resultante se llama fibrodisplasia osificante progresiva hereditaria.
¿Cuáles son las consecuencias de la mutación ACVR1?
Premisa: los genes presentes en los cromosomas humanos son secuencias de ADN que tienen la tarea de producir proteínas fundamentales en procesos biológicos esenciales para la vida, incluido el crecimiento y la replicación celular.
El gen ACVR1 produce una proteína receptora capaz de regular el crecimiento, desarrollo y reparación, cuando sea necesario, del sistema esquelético.
En personas sanas, el gen ACVR1 se activa según sea necesario, lo que garantiza un control preciso de los procesos de crecimiento, desarrollo y reparación de los huesos del esqueleto.
Por ejemplo, el gen ACVR1 inalterado es uno de los responsables del proceso de osificación, que caracteriza la maduración esquelética del ser humano, en su paso de la juventud a la edad adulta.
En personas con fibrodisplasia osificante progresiva, en cambio, el gen ACVR1 es, debido a la mutación en su cargo, siempre activo (activación constitutiva), lo que implica la pérdida del control fino de los procesos indicados anteriormente y la ocurrencia de un fenómeno. como la formación de tejido óseo en lugar de tejido conectivo (por ejemplo, en lugar de cartílago, tendones, etc.) y en lugar de músculos.
La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad autosómica dominante
Comprender...
Cada gen humano está presente en dos copias, llamadas alelos, una de origen materno y otra de origen paterno.
La fibrodisplasia osificante progresiva tiene todas las características de una enfermedad autosómica dominante.
Una enfermedad genética es autosómica dominante cuando la mutación de una sola copia del gen que la causa es suficiente para manifestarse.
Como consecuencia de todo ello, la fibrodisplasia osificante progresiva provoca una pérdida de movilidad de los músculos y articulaciones afectados, con lógicas repercusiones en la motricidad del paciente.
Sabía usted que ...
Los bultos de hueso que causa la FOP fuera del esqueleto se denominan focos ectópicos de osificación.
Los efectos de la fibrodisplasia osificante progresiva: los detalles
Por regla general, la fibrodisplasia osificante progresiva ataca al cuerpo humano desde arriba, por lo que en un primer momento afecta músculos y articulaciones de compartimentos como cabeza, cuello, región dorsal, tórax, hombros y miembros superiores y, posteriormente, compromete la Función muscular y articular del abdomen, pelvis, región lumbar y miembros inferiores.
En términos de síntomas, se sabe que la fibrodisplasia osificante progresiva produce:
- Signos de inflamación (edema en particular) en aquellos departamentos anatómicos afectados por el crecimiento de tejido óseo adicional.
- Dificultad para masticar y hablar. Son consecuencia de cuando la enfermedad en cuestión ataca la articulación temporomandibular, cuyo correcto funcionamiento es fundamental para la masticación y la fonación.
Las dificultades para masticar son responsables de la desnutrición.
- Dificultad para expandir la caja torácica y los consiguientes problemas respiratorios. Se observan cuando la FOP afecta los músculos y las articulaciones del tórax mediante la formación de tejido óseo adicional.
- Dificultad para mover las extremidades superiores e inferiores, lo que provoca problemas de equilibrio y coordinación. Son consecuencia de cuando la FOP osifica articulaciones importantes como el hombro, el codo o la rodilla.
Los problemas de equilibrio y coordinación suelen ser la causa de caídas accidentales, que pueden empeorar aún más el estado de salud del paciente; de hecho, todas las posibles fracturas o lesiones de las articulaciones musculares que puedan derivarse de una caída accidental son seguidas de procesos reparadores inusuales, que conducen a la formación de tejido óseo extra. - Deformaciones espinales. Son el resultado de cuando la enfermedad afecta las articulaciones presentes entre las diversas vértebras y los músculos de la espalda.
Es importante señalar que, además de las consecuencias antes mencionadas, la fibrodisplasia osificante progresiva también se asocia a algunas malformaciones congénitas, entre ellas la presencia de dedos gordos deformados (este es un signo que caracteriza prácticamente a todos los casos de FOP) y la presencia de cortocircuitos. pulgares (es común, pero no tan común como la deformación de los dedos gordos del pie).
Sabía usted que ...
La fibrodisplasia osificante progresiva respeta algunas partes del cuerpo humano. Por ejemplo, no provoca la formación de tejido óseo no deseado en la lengua, el miocardio, los músculos lisos, los músculos extraoculares y el diafragma.
Inicio de la fibrodisplasia osificante progresiva: ¿cuándo ocurre?
En general, la fibrodisplasia osificante progresiva comienza a mostrar los primeros signos de su presencia durante la primera infancia; seguramente, antes del décimo año de vida del paciente, ya ha dado plena prueba de sí mismo.
Complicaciones
Con los años, la presencia de tejido óseo adicional en pacientes con FOP se vuelve cada vez más considerable. Esto conduce al desarrollo de diversas complicaciones, que incluyen:
- Problemas respiratorios graves
- Inmovilidad;
- Incapacidad para alimentarse seguida de desnutrición severa;
- Incapacidad para hablar.
La fibrodisplasia osificante progresiva es una condición cuya identificación ocurre, en un buen porcentaje de casos, más tarde de lo debido. Esto depende básicamente de la rareza de la FOP: antes de pensar en esta última, de hecho, los médicos piensan en enfermedades más comunes que causan síntomas similares (por ejemplo: tumores óseos, displasia fibrosa, fibromatosis juvenil agresiva, etc.).
Historial médico y examen físico.
La anamnesis y la exploración física consisten fundamentalmente en una evaluación precisa de los síntomas que presenta el paciente.
En un contexto de fibrodisplasia osificante progresiva, es en estas fases del proceso diagnóstico donde el médico constata la presencia de algunas consecuencias típicas de la enfermedad en cuestión, como por ejemplo:
- Los dedos gordos deformados;
- Dificultades de movimiento;
- Problemas de equilibrio y mala coordinación;
- La tendencia a caídas accidentales;
- La aparición repentina, en el cuerpo, de signos de inflamación.
Prueba genética
Es el análisis de ADN destinado a detectar mutaciones en genes críticos.
En un contexto de fibrodisplasia osificante progresiva, representa la prueba diagnóstica confirmatoria, ya que permite resaltar la mutación ACVR1.
¿Por qué la cirugía no es uno de los posibles tratamientos?
La presencia de FOP excluye estrictamente el uso de cirugía dirigida a la eliminación de coágulos de tejido óseo extra. Esto se explica por el hecho de que, a cualquier incisión ósea, el esqueleto del paciente con fibrodisplasia osificante progresiva respondería de la misma forma anómala que cuando se sufre una fractura, es decir, con un crecimiento excesivo del hueso afectado.
Sabía usted que ...
Realizar una biopsia de hueso (es decir, la recolección de tejido óseo para un "análisis de laboratorio) en un paciente con fibrodisplasia osificante progresiva es muy peligroso, porque tiene los mismos efectos que una fractura (o, absurdamente, una posible cirugía de intervención destinada a eliminar el exceso de tejido óseo).
¿Actividades que debe evitar una persona que sufre de FOP?
Un paciente con fibrodisplasia osificante progresiva debe evitar:
- Inyecciones intramusculares, como las destinadas a las vacunas;
- La práctica de actividades deportivas;
- Procedimientos dentales demasiado invasivos;
- Intervenciones quirúrgicas invasivas.
