ATAXIA DE FRIEDREICH

Incidencia

Como ya se mencionó, la de Friedreich es sin duda la forma más común de ataxia hereditaria: solo piense que la mitad de los síndromes atáxicos se diagnostican como ataxia de Friedreich. Las estadísticas médicas muestran aproximadamente 100.000 sujetos que padecen esta ataxia, de los cuales 1.200 son italianos.
Muy a menudo, la ataxia de Friedreich comienza en la infancia, particularmente en niños de entre 6 y 15 años; en algunos casos, el síndrome atáxico antes mencionado se produce después de los 20 años (aparición tardía).

Transmisión genética

Al tratarse de una enfermedad autosómica recesiva, los padres, clínicamente en buen estado de salud, pueden transmitir el gen de la ataxia de Friedreich a su descendencia cuando tanto la madre como el padre son portadores sanos, con un 25% de probabilidad (1 paciente cada 4 hijos).
Actualmente, la ataxia de Friedreich se puede diagnosticar mediante una prueba genética molecular, que es posible mediante el análisis de una muestra de sangre.
Hacia 1996, la investigación en el campo molecular ha supuesto un punto de inflexión muy importante, ya que se ha aislado el gen responsable de la ataxia de Friedreich: se trata del gen FXN - también conocido como X25, ubicado a nivel del cromosoma 9 (región 9q13-q21 ) - que codifica la frataxina (o frataxina), una proteína que consiste en repeticiones del triplete GAA (Guanina-Adenina-Adenina) en el primer sitio no codificante del gen (intrón). Como ya se mencionó en artículos anteriores, la frataxina está localizada a nivel mitocondrial, y es responsable de la regulación del hierro y la eliminación de los desechos metabólicos producidos por los mecanismos energéticos en las mitocondrias. En condiciones estándar, las secuencias de las bases de nucleótidos antes mencionadas no cuentan más de 40 tripletes (sujetos sanos), pero en pacientes atáxicos las secuencias GAA están por encima de 100 o incluso 1200 [tomado de www.atassiadifriedreich.it]

Síntomas

Sobre la base de la "edad de aparición" de la ataxia de Friedreich y la gravedad del trastorno, se pueden construir diferentes cuadros de síntomas; se deduce que los síntomas derivados del síndrome atáxico de Friedreich no siempre son constantes. Sin embargo, generalmente los primeros síntomas afectan el equilibrio y el control motor, en consecuencia, el sujeto afectado es incapaz de mantener una cierta postura correcta durante largos períodos, especialmente cuando se encuentra en lugares concurridos. La ataxia de Friedreich está destinada a degenerar: con el tiempo, el paciente presenta alteraciones evidentes en la realización de las actividades más simples, como comer, hablar, escribir, etc. La ataxia de Friedreich es una enfermedad invalidante, tanto que muchas veces el paciente afectado se ve obligado a moverse en silla de ruedas; en los casos de mayor gravedad, el síndrome también puede provocar una enfermedad cardíaca grave, a veces mortal.
Otros síntomas relacionados con la ataxia de Friedreich son la escoliosis y el pie hueco (en el que la planta del pie está evidentemente arqueada); además, casi todos los pacientes afectados presentan un evidente agrandamiento de las paredes del tabique interventricular, un electrocardiograma alterado y un aumento de la frecuencia cardíaca. La ataxia de Friedreich no solo afecta al sistema nervioso: a muchos pacientes afectados se les diagnostica una cardiopatía progresiva, responsable del agrandamiento anormal del músculo cardíaco y de una evidente dificultad para bombear sangre.

Diagnóstico y terapias

El diagnóstico molecular, que puede realizarse extrayendo sangre del paciente, es sin duda el método más apropiado para identificar el gen mutado; sin embargo, la resonancia magnética también es útil, al igual que los exámenes neurofisiológicos, que se utilizan para evaluar la transmisión de estímulos nerviosos.
Actualmente también se dispone de pruebas de laboratorio para verificar el diagnóstico hipotético de un portador sano.Las estadísticas médicas informan que el 20% de los pacientes con ataxia de Friedreich son diabéticos: en este sentido, se recomienda un control de glucosa en sangre anual o semestral.
Teniendo en cuenta los posibles problemas cardíacos derivados de la ataxia de Friedreich, el médico puede prescribir especialidades farmacológicas específicas al paciente, con el fin de controlar cualquier degeneración sintomática.