Anteriormente hablamos de mutaciones que ocurren sobre la base del ADN; ahora nos centramos en las mutaciones que se producen a nivel cromosómico, por tanto alteraciones mucho más graves que las vistas anteriormente.
¿Qué son los cromosomas? Este término define las bobinas y los diversos pliegues compactos de las moléculas de ADN dentro del núcleo celular.Los cromosomas se pueden ver con el microscopio óptico solo antes o durante la división celular.
Este prefacio sobre los cromosomas sirve para poder comprender mejor las mutaciones que pueden ocurrir a nivel cromosómico. Las mutaciones que pueden ocurrir son principalmente dos:
- CAMBIO EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS;
- MODIFICACIÓN DE LA ESTRUCTURA DE CROMOSOMAS O ABERRACIONES (rotura y reordenamiento).
Cambio en el número de cromosomas.
Puede suceder que se formen células que tengan pocos cromosomas más, o pocos cromosomas menos que la célula madre. En este caso hablamos de la ANEUPLOIDIA de las células.
EJEMPLOS DE ANEUPLOIDIA DE AUTOSOMAS
SÍNDROME
CARIOTIPO
ALTERACIONES
Síndrome de Down
47 cromosomas (+1 en el cromosoma 21)
Retraso mental, baja estatura, macroglosia o lengua grande, orejas protuberantes, cuello grande, sistema inmunológico deteriorado, sistema cardiovascular y renal con malformaciones frecuentes, anomalías en los pliegues palmar, etc.
Síndrome de meseta
47 cromosomas (+1 en el cromosoma 13)
Los ojos, los oídos y los órganos internos están malformados. Labio leporino con o sin paladar hendido. Unos meses de supervivencia.
Síndrome de Edwards
47 cromosomas (+1 en el cromosoma 18)
Malformación del cráneo y vísceras. Unos meses de supervivencia.
EJEMPLOS DE ANEUPLOIDIA DE HETEROCROMOSOMAS
CARIOTIPO MASCULINO
CARIOTIPO FEMENINO
CARIOTIPO DEL PRODUCTO DE CONCEPCIÓN
SÍNDROME
23, X
22, 0
45, Y0
Síndrome de Turner.
22, 0
23, X
45, X0
Síndrome de Turner.
23, Y
24, XX
47, XXY
Síndrome de Klinefelter.
23, X
24, XX
47, XXX
Síndrome triple X
23, Y
22, 0
45, Y
Producto incompatible con la vida
También hay células que tienen un cariotipo múltiple, por lo que estas células contienen múltiplos de toda la serie de cromosomas, en este caso hablamos de células POLIPLOIDES.
Cambios en la estructura de los cromosomas o aberraciones (rotura y reordenamiento)
La segunda posible alteración a nivel cromosómico consiste en una ruptura y reordenamiento del material genético. Los reordenamientos cromosómicos pueden ser de dos tipos. El primero puede ser del tipo equilibrado, por lo que no hay pérdida ni adición de material cromosómico. El segundo puede estar desequilibrado, por lo que se cambia la cantidad total de material genético del cromosoma.
Alteraciones a nivel de un solo cromosoma que podemos tener:
- ELIMINACIÓN: cancelación de una parte del material cromosómico;
- DEFICIENCIA: pérdida de una parte muy pequeña del cromosoma;
- DUPLICACIÓN: se repite un fragmento de cromosoma;
- INVERSIÓN: el fragmento obtenido a partir de dos fragmentaciones gira 180 grados y se inserta entre los otros dos fragmentos, reconstruyéndose morfológicamente el cromosoma pero con una secuencia genética modificada.
Las alteraciones a nivel de varios cromosomas son:
- TRASLADACIÓN SIMPLE: en el cromosoma se inserta un fragmento diferente que se ha desprendido del cromosoma al que pertenece;
- DOBLE TRASLADACIÓN: intercambio de fragmentos cromosómicos entre dos cromosomas no homólogos;
- TRASLADACIÓN MÚLTIPLE: transferencia de varios fragmentos entre varios cromosomas;
- INSERCIÓN: tras la fragmentación de tres cromosomas, se produce el intercambio de piezas entre cromosomas no homólogos.
PRINCIPALES SÍNDROMES DEBIDOS A MUTACIONES ESTRUCTURALES DE CROMOSOMAS
SÍNDROME
ABERRACIÓN
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
Síndrome del "cri du chat" o el llanto del gato.
Supresión del brazo corto del cromosoma número 5.
Malformaciones de oídos, cara y laringe, microcefalia.
Síndrome de angelman
Deleción del brazo largo del cromosoma número 15. En algunos casos existe la presencia de dos cromosomas 15, ambos provenientes del padre.
Ataxia, temblores, dificultad para succionar, tragar, motilidad intestinal, convulsiones, estrabismo, microcefalia y vulnerabilidad a infecciones.
Síndrome de Prader-Willi
Supresión de parte del brazo largo del cromosoma número 15 de origen paterno. Presencia de dos cromosomas 15 de origen materno.
Crecimiento retardado, hipotonía muscular, bulimia, desarrollo psíquico reducido.
Síndrome de George
Supresión de parte del brazo largo del cromosoma número 22.
Paladar hendido, facial, timo, alteraciones paratiroideas, malformaciones cardíacas e inmunodeficiencias.
Síndrome de Williams
Supresión de parte del brazo largo del cromosoma número 7.
Retraso en el desarrollo, malformaciones cardiovasculares, retraso mental.
Si estas mutaciones se producen en el interior de las células somáticas producirán neoplasias (tumores); si por el contrario, las mutaciones afectan a las células germinales pueden provocar las graves consecuencias que se han visto anteriormente.
Las mutaciones dentro de las células somáticas pueden ser silenciosas, y en este caso no provocan productos modificados, pero también son incompatibles con la supervivencia de la célula. Desde cierto punto de vista, la muerte celular sería la mejor solución, porque esa sería la caso. para eliminar la posible mutación que se ha producido y sobre todo evitaría la transmisión del error a las células hijas. Si la mutación ha alterado los productos génicos que afectan la capacidad de diferenciación y proliferación celular, este tipo de mutación es heredada por las células hijas; en consecuencia, prepara la célula para ser una célula de tipo tumoral.
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