Editado por la Dra. Sarah Beggiato
Definición
El síndrome de Rett es un trastorno genético poco común que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro y afecta casi exclusivamente a las niñas. Después del nacimiento, muchas niñas con síndrome de Rett parecen desarrollarse normalmente, pero los síntomas superficiales aparecen a los 6 meses de edad.
Causas
El síndrome de Rett es un trastorno genético que se hereda solo en unos pocos casos. De hecho, la mutación genética que causa la enfermedad ocurre principalmente de forma espontánea y aleatoria.
Debido a que los niños tienen una combinación cromosómica diferente a la de las niñas, los niños afectados por la mutación genética que causa el síndrome de Rett se ven afectados de manera devastadora: muchos de ellos mueren antes del nacimiento o en la primera infancia; un número muy pequeño de ellos muere. Estos niños desarrollan una enfermedad menos grave. Síndrome de Rett: al igual que las niñas afectadas, estos niños probablemente vivan hasta la edad adulta, pero aún tienen el riesgo de desarrollar problemas de conducta y de salud.
Síntomas
Los bebés con síndrome de Rett generalmente nacen después de un período de gestación normal. Durante los primeros seis meses de vida, muchos de ellos parecen crecer y comportarse normalmente; sin embargo, después de este tiempo, comienzan a aparecer los síntomas y signos del síndrome de Rett.
Los cambios más notables generalmente ocurren alrededor de los 12-18 meses de edad, durante un período de semanas o meses. Los síntomas del síndrome de Rett incluyen:
- Retraso del desarrollo del cerebro después del nacimiento.Normalmente, los bebés con síndrome de Rett tienen una cabeza más pequeña, que se nota después de los 6 meses de edad. A medida que el bebé crece, también hay un retraso notable en el desarrollo de otras partes del cuerpo.
- Pérdida del movimiento y la coordinación normales: la pérdida de las habilidades de movimiento más comunes (habilidades motoras) generalmente ocurre entre los 12 y los 18 meses de edad. Los primeros signos a menudo incluyen disminución del control de las manos y disminución de la capacidad para gatear o caminar normalmente. Al principio, la pérdida de estas habilidades ocurre rápidamente, luego continúa gradualmente.
- Pérdida de la capacidad para comunicarse y pensar: los niños con síndrome de Rett generalmente comienzan a perder la capacidad para hablar y comunicarse de otras formas. Pueden desinteresarse de los demás, de los juguetes y de su entorno. Algunos niños experimentan cambios rápidos, como pérdida repentina del habla. Con el tiempo, la mayoría de los niños recuperan gradualmente el contacto visual y desarrollan habilidades de comunicación no verbal.
- Movimientos anormales de las manos: a medida que avanza la enfermedad, los niños con síndrome de Rett desarrollan una forma particular de mover las manos, que incluye girar, apretar, aplaudir o frotarse las manos.
- Movimiento anormal de los ojos: los niños con síndrome de Rett tienden a mover los ojos de manera anormal. Por ejemplo, pueden mirar fijamente durante mucho tiempo, parpadear o cerrar un ojo a la vez.
- Problemas respiratorios: como apnea, hiperventilación, exhalación forzada de aire o saliva. Estos problemas tienden a ocurrir durante las horas de vigilia, pero no durante el sueño.
- Irritabilidad: los niños con síndrome de Rett se vuelven particularmente agitados e irritados a medida que crecen. Pueden ocurrir repentinamente períodos de llanto o gritos que pueden durar horas.
- Comportamientos anormales: estos pueden incluir expresiones faciales repentinas y extrañas y largos episodios de risa, gritos que ocurren sin razón aparente o niños que se lamen las manos o agarran su cabello o ropa.
- Convulsiones: la mayoría de los niños con síndrome de Rett experimentan convulsiones durante su vida. Los síntomas varían de persona a persona y pueden ir desde espasmos musculares periódicos hasta epilepsia en toda regla.
- Flexión anormal de la columna (escoliosis).
- Ritmo cardíaco irregular: este es un problema grave para muchos niños y adultos con síndrome de Rett, ya que pone en peligro la vida.
- Estreñimiento
Etapas del síndrome de Rett
La enfermedad se puede dividir en 4 etapas:
- Etapa I: Los síntomas son sutiles y durante esta primera etapa, que comienza entre los 6 y los 18 meses de edad, a menudo se pasan por alto. Los niños pueden mostrar menos contacto visual y comenzar a perder interés en los juguetes; también pueden demorarse en sentarse o gatear.
- Etapa II: entre los 12 meses y los 4 años de edad, los niños con síndrome de Rett pierden gradualmente la capacidad de hablar y usar las manos con determinación. Los movimientos repetitivos de las manos, sin propósito, comienzan a aparecer en esta etapa. Algunos niños con enfermedad de Rett contienen la respiración o hiperventilan. Pueden llorar o gritar sin motivo aparente. A menudo les resulta difícil moverse por sí mismos.
- Etapa III: la tercera etapa representa la meseta de la enfermedad. Esta fase suele ocurrir entre los 2 y los 10 años de edad y puede durar años. Aunque los problemas de movimiento continúan, el comportamiento puede mejorar. A menudo, en esta etapa, los bebés lloran menos y también están menos irritables. Aumenta el contacto visual y también el uso de manos y ojos para comunicarse suele mejorar en esta etapa.
- Etapa IV: La última etapa del síndrome de Rett se caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular y la aparición de escoliosis. La capacidad para comprender y comunicarse y las habilidades manuales generalmente no disminuyen más en esta etapa. De hecho, los movimientos repetitivos de las manos pueden disminuir. Aunque la muerte puede ocurrir temprano, la edad promedio de las personas con síndrome de Rett es de 50 años. Los pacientes generalmente necesitan atención y asistencia durante toda su vida.
Cuando es necesario acudir al médico
Dado que los síntomas de esta enfermedad son sutiles en las primeras etapas, es necesario mostrar al niño al médico tan pronto como comience a notar problemas físicos o cambios de comportamiento como:
- Crecimiento lento de la cabeza del bebé u otras partes del cuerpo.
- Disminución de la coordinación o alteración del movimiento. como movimientos repetitivos de la cabeza;
- Reducción del contacto visual o pérdida de interés en las actividades de juego normales;
- Retraso en el habla o pérdida prematura de las habilidades del habla
- Problemas de conducta o cambios de humor marcados;
- Pérdida clara de hitos previamente adquiridos en habilidades motoras.
Prueba y diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Rett implica una serie de observaciones cuidadosas, que van desde la evaluación del crecimiento y el desarrollo del niño hasta la investigación de sus antecedentes médicos y familiares. El niño también se somete a algunas pruebas para detectar otras afecciones que pueden causar algunos de los síntomas de la enfermedad (diagnóstico diferencial). Algunas de estas condiciones incluyen:
- otros trastornos genéticos
- autismo
- parálisis cerebral
- problemas de visión o audición
- epilepsia
- trastornos degenerativos
- Trastornos del sistema nervioso central causados por traumatismos o infecciones.
- daño cerebral prenatal
Algunas pruebas que se utilizan para diagnosticar el síndrome de Rett incluyen:
- análisis de sangre y orina
- prueba para medir la velocidad de los impulsos entre los nervios
- pruebas de imagen, como resonancia magnética o tomografía computarizada de exploración
- prueba de audición
- pruebas para comprobar la vista
- prueba para comprobar la actividad cerebral (electroencefalograma).
El médico tratante también puede sugerir pruebas de ADN para confirmar el síndrome de Rett. Generalmente, si el médico sospecha que se trata del síndrome de Rett, utilizará un conjunto de criterios de diagnóstico oficiales.
Tratamiento del síndrome de Rett
El tratamiento de enfermedades implica un enfoque de equipo, que incluye apoyo médico regular, fisioterapia, terapia vocacional y entrenamiento del habla, así como servicios sociales. La terapia debe mantenerse de por vida.
Los tratamientos que pueden ayudar a niños y adultos con síndrome de Rett incluyen:
- apósitos: no curan la enfermedad, pero ayudan a controlar algunos de los síntomas y signos asociados con la enfermedad, como convulsiones y rigidez muscular;
- fisioterapia y logopeda;
- Apoyo nutricional: una nutrición adecuada es extremadamente importante, tanto para el crecimiento normal como para mejorar las habilidades mentales y sociales. Algunos niños con síndrome de Rett necesitan una ingesta alta de calorías y una dieta bien equilibrada. Otros necesitan alimentarse a través de una sonda nasogástrica o directamente en el estómago (gastrostomía).
