La prueba del sudor, utilizada en la práctica clínica desde hace más de 50 años, sigue siendo el estándar de oro para el diagnóstico de la fibrosis quística. La prueba se basa en la determinación cuantitativa de las concentraciones de iones de cloro (con o sin sodio) en el sudor, inducidas por Estimulación ionoforética de la piel con pilocarpina.
La prueba del sudor está indicada ante la sospecha de fibrosis quística, que en el adulto joven es sugestiva en presencia de síntomas como pancreatitis crónica o recurrente, insuficiencia pancreática, infertilidad masculina, rinosinusitis crónica con o sin poliposis nasal, y recurrente o infecciones pulmonares crónicas; en el recién nacido y el lactante, los síntomas sospechosos incluyen infecciones respiratorias recurrentes, diarrea crónica, crecimiento deficiente y deshidratación severa durante el verano.
¿Cómo se realiza el examen? ¿Cómo se interpretan los resultados?
La prueba del sudor reconoce dos fases distintas: estimulación de la transpiración y análisis del sudor El primer resultado se obtiene aplicando dos electrodos en el antebrazo o pierna, sobre los que se colocan dos compresas absorbentes o dos geles que contienen pilocarpina. La aplicación de corriente eléctrica de baja tensión, procedente de un generador de baterías, favorece el transporte de pilocarpina en las capas superficiales de la piel, donde estimula la producción de sudor.
El examen dura unos 5 minutos y no produce ningún dolor, aunque puede haber una pequeña sensación de picor con aparición de eritema (enrojecimiento de la piel) en la zona donde la pilocarpina ha estimulado la producción de sudor.
Posteriormente, la piel del paciente se lava a fondo con agua desmineralizada y se seca, antes de proceder a la recogida de sudor. Esta fase implica la aplicación de un papel absorbente de peso conocido, libre de sodio y cloro, generalmente aplicado en la superficie flexora de ambos antebrazos, donde se mantiene durante 30 minutos. Durante este período el sujeto es libre para leer, jugar o comer. , teniendo cuidado de evitar los alimentos salados (snacks, patatas fritas, etc.) para minimizar el riesgo de contaminación del papel. Este último será retirado por el operador al cabo de 30 minutos y enviado al laboratorio para el análisis del sudor.
El tiempo de informe puede ser de 1 a 2 días hábiles, mientras que el resultado de la prueba se basa en los siguientes criterios interpretativos:
- una concentración de cloro en el sudor superior a 60 mEq / L apoya el diagnóstico de fibrosis quística (FQ)
- una concentración intermedia de cloro en el sudor, entre 40 y 60 mEq / L, es indicativa, pero no diagnóstica, de fibrosis quística
- una concentración de cloro en el sudor de menos de 40 mEq / L es normal y está asociada con una baja probabilidad de fibrosis quística.
- Nota: hasta los 6 meses de edad, el límite normal de cloro cae a 30 mEq / L.
¿Es peligrosa la prueba del sudor? ¿Cuáles son los riesgos para el paciente?
La prueba del sudor no es una prueba dolorosa y mucho menos peligrosa para la salud del paciente. En la gran mayoría de los casos, cualquier alteración relacionada con la prueba se limita a una sensación limitada de picazón, acompañada de eritema local (enrojecimiento de la piel) en el sitio de estimulación. En algunos casos, pueden formarse una o más ampollas, que desaparecen en 2/3 horas sin dejar marcas. El riesgo de quemaduras reales es muy bajo (del orden de un caso entre 50.000), pero no despreciable, y aumenta en el caso del uso de equipos obsoletos y la falta de experiencia del operador; en general, estas lesiones son secundarias, sin embargo, con poco o ningún signo de cicatriz.
Fiabilidad de los resultados
La prueba del sudor tiene una "alta especificidad, ya que son pocas y raras las enfermedades que pueden dar falsos falsos positivos (síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, enfermedad celíaca, dermatitis atópica, glucogenosis tipo I, mucopolisacaridosis tipo I, deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa). , hipotiroidismo o insuficiencia suprarrenal no tratados, anorexia nerviosa, síndrome nefrótico, hipogammaglobulinemia, pseduohipoaldosterinismo tipo I, síndrome de Mauriac); además, estas enfermedades se caracterizan por una "extrema diversidad del cuadro clínico, elemento que no debe dejar incertidumbres diagnósticas.
La prueba del sudor es extremadamente sensible, aunque hoy en día se conocen mutaciones asociadas con resultados falsos negativos. Por tanto, incluso con una prueba de sudor negativa, el médico puede mantener la orientación diagnóstica hacia la Fibrosis Quística y proponer un estudio diagnóstico (por ejemplo, una prueba genética con búsqueda de las mutaciones típicas de la Fibrosis Quística).
La probabilidad de error se reduce significativamente si se siguen ciertas pautas de procedimiento durante el examen:
- la prueba del sudor debe ser realizada por personal experto y en estructuras especializadas;
- La prueba del sudor se puede realizar a partir de las 2 semanas de edad en niños que pesen más de 3 kilogramos, que estén normalmente hidratados y sin enfermedad sistémica significativa.
- La prueba del sudor debe posponerse si:
- el niño tiene menos de 15 días o pesa menos de 3 kilogramos (lo cual no es infrecuente en niños con fibrosis quística)
- la cantidad de sudor recogido es insuficiente
- en niños deshidratados, con enfermedades sistémicas, con eccema en el sitio de estimulación, edematosos o en tratamiento con cortisona sistémica. En este último caso, es preferible realizar la prueba del sudor al menos 4 días después de interrumpir el tratamiento, ya que los corticoesteroides reducen la concentración de electrolitos en el sudor. - Un solo resultado de laboratorio no es suficiente para confirmar o excluir el diagnóstico de fibrosis quística: siempre deben realizarse al menos 2 determinaciones de cloro en el sudor en dos momentos diferentes.
- La cantidad de sudor recogido debe ser superior a los valores mínimos preestablecidos, por lo que la prueba de sudor también puede repetirse por motivos técnicos, por ejemplo, debido a la baja cantidad de sudor recogido (500 mg).
