Xeroderma pigmentoso: síntomas, diagnóstico, tratamiento

Síntomas y complicaciones

Síntomas de preocupación por xeroderma pigmentoso:

• La piel, especialmente las partes expuestas al sol.
• Los ojos
• El sistema nervioso

Al tratarse de una enfermedad congénita, los primeros signos de la enfermedad comienzan a aparecer en los primeros años de vida: con tan solo dos años el niño es extremadamente sensible a los rayos ultravioleta de la luz solar.

PIEL: SÍNTOMAS Y SIGNOS

Los principales síntomas del xeroderma pigmentoso ocurren en la piel. Los pacientes muestran:

• Fotosensibilidad (es decir, una reacción exagerada de la piel a la luz solar)
• Tendencia a broncearse fácilmente, incluso después de exposiciones breves.
• Numerosas pecas ya en los primeros años de vida.
• Alta predisposición al cáncer de piel.
• Xeroderma
• Poiquilodermia

Un niño sano, en los primeros años de vida, se broncea con dificultad y casi nunca tiene pecas. Un niño con xeroderma pigmentoso, por otro lado, es extremadamente sensible a los rayos UV (fotosensibilidad) y está sujeto a un bronceado rápido y a la aparición de numerosas pecas, especialmente en áreas de piel expuestas al sol. La fotosensibilidad y fácil pigmentación de la piel son características que ciertamente no pasan desapercibidas, ya que los afectados presentan violentas rojeces y lesiones cutáneas, incluso después de una corta exposición al sol.
En unos pocos años, entonces, el paciente desarrolla xerodermia, es decir, sequedad y fácil descamación de la piel, y poiquilodermia, es decir, una "hiperpigmentación de ciertas regiones de la piel".
Finalmente, los cánceres de piel son los signos más dramáticos, también porque no perdonan a ningún individuo con xeroderma pigmentoso. Son muy precoces y pueden aparecer, en pacientes que no se protegen adecuadamente del sol, desde los 8-10 años de vida Las zonas del cuerpo más afectadas por el cáncer son la cara, labios, párpados. , el cuero cabelludo y la punta de la lengua.

¿Por qué se llama xeroderma pigmentoso?

El término de xeroderma pigmentoso se debe a dos signos clínicos típicos de esta enfermedad: xeroderma y la tendencia a broncearse fácilmente (es decir, fácil pigmentación de la piel).

LOS OJOS: SÍNTOMAS Y SIGNOS

Los ojos de un paciente de xeroderma pigmentoso son muy sensibles a los rayos ultravioleta del sol; esto se debe a que, al igual que la piel, carecen de protección. Por el mismo motivo manifiestan fotofobia e inflamación de la conjuntiva (conjuntivitis) y córnea (queratitis). También están enrojecidos, extremadamente irritados y predispuestos a los tumores oculares (malignos o no).
Los párpados, además de desarrollar cánceres de piel, se pigmentan inusualmente, pierden por completo las pestañas, se atrofian y se ven afectados por ectropión o entropión.
En resumen, los síntomas y signos a nivel ocular son:

• Fotofobia
• Inflamaciones de la conjuntiva.
• Queratitis (inflamación de la córnea)
• Enrojecimiento e irritación de los ojos.
• Tumores oculares (malignos y no malignos)
• Tumores cutáneos de los párpados.
• Pérdida de pestañas
• Atrofia de los párpados, con fenómenos de ectropión o entropión

SISTEMA NERVIOSO: SÍNTOMAS Y SIGNOS

Aproximadamente el 30% de las personas con xeroderma pigmentoso experimentan trastornos neurológicos. Se trata de síntomas muy diferentes, que van desde la microcefalia hasta la hipoacusia neurosensorial, desde la falta de coordinación a las dificultades de movimiento, etc.
La siguiente tabla resume los signos neurológicos típicos del xeroderma pigmentoso.

Manifestaciones de xeroderma pigmentoso a nivel neurológico:

• Reflejo profundo reducido o perdido de los tendones
• Sordera neurosensorial (es decir, debido a la falta de transmisión acústica de la señal nerviosa entre el oído y el cerebro)
• Disminución de las funciones cognitivas.
• Epilepsia
• Microcefalia
• Pérdida de coordinación
• Dificultad para moverse, incluso simplemente caminar.
• Dificultad para hablar y tragar.

COMPLICACIONES

Ya hemos hablado de cánceres de piel y ojos. Sin embargo, estas no son las únicas complicaciones del xeroderma pigmentoso. Un paciente, de hecho, está generalmente predispuesto a muchos otros cánceres: por ejemplo, a nivel de la cavidad bucal, pulmones y órganos internos.
La razón está relacionada, en cuanto a los daños en la piel y los ojos, a la falta de reparación del ADN dañado, que afecta a todas las células del organismo, no solo a las expuestas a los rayos ultravioleta.
A todo esto hay que añadir, entonces, que existe una mayor sensibilidad al humo del cigarrillo (incluso pasivo) y a los mutágenos químicos, incluso comunes.
Por estos motivos, las personas enfermas no tienen una esperanza de vida larga y deben prestar mucha atención al tiempo que pasan expuestos al sol y en determinados ambientes contaminados.

Diagnóstico

El diagnóstico de xeroderma pigmentoso se basa en el "examen clínico de los signos que presenta el paciente. D" por otra parte, no podía ser de otra manera, dado que, como se ha dicho, las manifestaciones cutáneas (enrojecimiento, lesiones, apariencia de pecas a temprana edad, xerodermia, etc.) y oculares (queratitis, ausencia de pestañas, etc.) son bastante evidentes e inequívocas.

DIAGNOSTICO TEMPRANO

El diagnóstico temprano es muy importante, ya que reconocer el xeroderma pigmentoso a tiempo puede retrasar, en la medida de lo posible, la aparición de cánceres de piel y otras complicaciones.
Es bastante fácil detectar la enfermedad en un niño, ya que la aparición de pecas a los 2 años es bastante inusual.
En estos casos, y ante la más mínima sospecha, es recomendable que contactes con tu dermatólogo de forma inmediata.

EXÁMENES DE LABORATORIO

La prueba de laboratorio, que se practica más si se sospecha xeroderma pigmentoso, es la biopsia de piel. De hecho, las investigaciones de biología molecular se pueden realizar en una muestra de piel, que muestra la capacidad de las células de la piel para reparar el daño.

¿HAY PRUEBAS GENÉTICAS?

Las pruebas genéticas, actualmente posibles, se refieren solo a dos tipos de xerodermia pigmentaria: el "XPA y el" XPC. Las pruebas moleculares se utilizan para reconocer otros tipos de xeroderma pigmentoso, que no se clasifican correctamente como pruebas genéticas.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Si una mujer embarazada lo considera oportuno, también es posible realizar una prueba prenatal (previa toma de muestras de líquido amniótico), para saber si el niño está afectado por xeroderma pigmentoso o no. Sin embargo, dada la rareza de la enfermedad y los riesgos que implica tomar una muestra de líquido amniótico, el médico no recomienda esta prueba de diagnóstico.

Tratamiento

Desafortunadamente, no existe cura para la xerodermia pigmentaria. De hecho, los únicos tratamientos terapéuticos posibles deben considerarse más que contramedidas para contener los síntomas, en lugar de tratamientos específicos reales.
Los puntos fundamentales de la terapia son:

• Evite la exposición a los rayos ultravioleta del sol.
• Seguimiento continuo por parte del paciente de sus condiciones de salud
• Medicamentos para la contención de los síntomas.
• Intervenciones quirúrgicas contra los tumores más grandes y graves
• La apoyo psicological

EVITE LA EXPOSICIÓN A LOS RAYOS UV

Para evitar la exposición a la luz solar tanto como sea posible, se aconseja al paciente que no salga durante el día, sino solo por la noche, cuando el sol se ha puesto;

llevar ropa que cubra completamente, sombreros y lentes de sol; para mantener el corte de pelo medio largo; esparza regularmente crema de protección solar sobre la piel; aplicar vidrios especiales anti-UV en las ventanas de la casa; cambiar esas bombillas de la casa que emiten radiación UV por luces especiales, que no las emiten, etc.
Un paciente de xeroderma pigmentoso, que sigue estas indicaciones, puede desarrollar una deficiencia de vitamina D, cuya presencia, en el organismo humano, se debe precisamente a la luz solar.

MONITOREO CONTINUO

Se recomiendan controles periódicos en varios especialistas, para observar el progreso de la enfermedad, cada 3 meses aproximadamente, es recomendable que el paciente acuda a un dermatólogo para un control de la piel.
También es recomendable, al menos una vez al año, someterse a un examen oftalmológico para controlar el estado de los ojos.
Por último, no se deben olvidar los niveles neurológicos, auditivos y de vitamina D.

TRATAMIENTOS FARMACOLOGICOS

• Tomar suplementos de vitamina D
  Se utilizan para hacer frente a las inevitables carencias de esta vitamina que nuestro organismo sintetiza gracias a la luz solar.
• Cremas emolientes
  Se utilizan contra la xerodermia.
• Lagrimas artificiales
  Sirven contra los ojos secos.
• Isotretinoína oral
  Es un fármaco contra el acné juvenil, reduce la fotosensibilidad y brinda protección contra el enrojecimiento y la irritación de la piel, sin embargo, su uso debe ser limitado debido a los efectos secundarios.

CIRUGÍA

Los tumores de piel y la xerodermia requieren muy a menudo intervenciones quirúrgicas / estéticas en la piel de los pacientes. Estas intervenciones consisten en trasplantes de piel, utilizando un dermatoma e intervenciones de dermoabrasión. La elección del momento más oportuno para intervenir corresponde al dermatólogo, quien hará una correcta valoración de los riesgos y beneficios de la operación.
La misma precaución también se reserva para la queratitis. De hecho, el trasplante de córnea se realiza cuando las inflamaciones de la córnea son muy graves.

LA APOYO PSICOLOGICAL

Las personas con xeroderma pigmentoso a menudo sufren de depresión. Entre las causas del malestar psicológico, ciertamente existen restricciones de comportamiento, a las que los pacientes deben adherirse escrupulosamente, el aspecto estético y, en algunos casos, los trastornos neurológicos.
En estas situaciones, el apoyo psicológico y la proximidad de familiares y amigos más cercanos son fundamentales.

Pronóstico

El pronóstico del xeroderma pigmentoso nunca es positivo. Los afectados, de hecho, están destinados, tarde o temprano, a desarrollar algún tipo de cáncer, en particular en la piel y los ojos.
Además, la observancia escrupulosa de determinadas limitaciones de comportamiento, como no salir nunca durante el día, y el aspecto estético, alterado por fotosensibilidad y alteraciones oculares, influyen significativamente en la calidad de vida.
Desafortunadamente, los tratamientos del momento no brindan resultados que curen a los pacientes, sino que solo alivian los síntomas. El consejo, que se suele dar a los familiares en estos casos, es permanecer cerca del paciente, brindándole apoyo psicológico y ayudándole a cuidarse a sí mismo.