Ataxia de Charcot-Marie Tooth: definición
La ataxia de Charcot-Marie Tooth es una de las enfermedades hereditarias neurológicas de la familia: en un primer momento el síndrome afecta a los nervios, posteriormente, por inducción, también daña los músculos y otras zonas del organismo. El mencionado síndrome de ataxia debe su nombre a Jean-Martin Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth, los tres neurólogos que describieron en detalle esta ataxia por primera vez, aunque no fueron los primeros investigadores en descubrirla, a finales del siglo XIX. .
Desafortunadamente, a pesar de los avances científicos, todavía no existe una terapia que lo resuelva por completo; En cualquier caso, la profesión médica parece cada vez más sensible a este problema y se han hipotetizado muchas posibilidades de curación, aún en fase de prueba.
Incidencia
En el estado italiano, la ataxia de Charcot-Marie-Tooth se considera una enfermedad rara, pero representa la ataxia neurológica hereditaria más extendida, que afecta a 36 de cada 100.000 sujetos sanos. Hasta hace unos años se pensaba que la enfermedad afectaba a 1 persona de cada 2.500: actualmente, esta relación parece haber sido refutada.
En cualquier caso, no existen datos epidemiológicos establecidos y contrastados, dada la "heterogeneidad sintomatológica" de la ataxia: de hecho, incluso dentro del mismo núcleo familiar, la ataxia de Charcot-Marie-Tooth puede manifestarse con diferentes síntomas.
Sinónimos
La ataxia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) también se conoce por otras siglas: CM (Charcot-Marie), HMSN (Neuropatía hereditaria motora y sensorial), PMA (Atrofia muscular peronea o progresiva) o, más simplemente, como neuropatía motora hereditaria. sensorial.
A menudo hablamos de "enfermedad" o "patología" de Charcot-Marie-Tooth; en realidad no sería del todo correcto, ya que esta ataxia incluye un grupo heterogéneo de trastornos y enfermedades, a veces extremadamente diferentes entre sí, por lo que son difíciles de encontrar.
Síntomas
De diversos estudios científicos se desprende que la forma más conocida de ataxia de Charcot-Marie-Tooth es la 1A, que se distingue por la hipersensibilidad táctil y la pérdida del tono muscular en las piernas. Más concretamente, la forma 1A de ataxia de Charcot-Marie-Tooth afecta el segmento de la pierna debajo de la rodilla y, solo en raras ocasiones, también afecta el muslo y la raíz del muslo. A veces, la CMT también afecta los brazos, especialmente el antebrazo.
Lo que une a todas las diferentes formas de ataxia de Charcot-Marie-Tooth es la degeneración lenta, pero progresiva e imparable, de la enfermedad, tan incapacitante que se requiere un cuidado continuo para el paciente. Cuando la ataxia degenera más rápido de lo esperado, es decir, cuando los síntomas de la víctima empeoran más rápidamente, con toda probabilidad es una "ataxia neuropática sobre una base inflamatoria: solo las pruebas diagnósticas podrán confirmar la hipótesis.
La ataxia de Charcot-Marie-Tooth no afecta la articulación del habla, la audición o la vista; los sistemas respiratorio y urinario rara vez se ven comprometidos [tomado de www.atassia.it]
Entre los síntomas más comunes (pero no siempre presentes), recordamos: manos en garra y deformidad de la mano en general, acortamiento de los tendones, pérdida del equilibrio, descoordinación motora, arreflexia (falta de reflejos), dolores osteo-musculares, nervios compromiso y atrofia muscular.
Clasificación
Dada la heterogeneidad de los trastornos derivados de la enfermedad, las formas atáxicas de Charcot-Marie-Tooth se han clasificado en cinco grandes grupos, marcados con números del 1 al 4 para los cuatro primeros tipos, mientras que el último, que se distingue por su transmisión autosómica dominante ligado al cromosoma X, se conoce como CMTX y afecta al 10-20% de los pacientes con ataxia de Charcot-Marie-Tooth.
La clasificación de las ataxias de Charcot-Marie-Tooth es bastante compleja, dado que cada uno de estos 5 grandes grupos se divide en otras subcategorías, según la causa desencadenante, el gen mutado y el trastorno que genera. Por poner un ejemplo, la forma CMT1 es la ataxia de Charcot-Marie-Tooth más frecuente, que afecta al 80% de los pacientes con CMT: el tipo 1 se clasifica en otros cinco síndromes, diferenciados precisamente por sintomatología y causa desencadenante.
Diagnostico y tratamiento
La Sociedad Italiana de Neurología proporciona pautas para la elaboración de un diagnóstico correcto, a pesar de que no es posible curar definitivamente al paciente, aunque se pueda identificar con certeza el gen mutado o la causa desencadenante. El diagnóstico es útil para ayudar al paciente a afrontar los trastornos que genera la ataxia de Charcot-Marie-Tooth y a mejorar la calidad de vida de los mismos, cuando sea posible. También existe un diagnóstico genético preconcepcional, para personas que quieran tener hijos .
Desde un punto de vista macroscópico, se observa una "evidente atrofia muscular simétrica que afecta a los músculos del pie, peroné y extensor común de los dedos: la" atrofia muscular es responsable de una parálisis progresiva que primero afecta a los pies (generalmente, vascular también se observan lesiones y úlceras perforantes), luego las manos.
Desde el punto de vista histológico, sin embargo, existe una "hiperplasia de las células de Schwann, seguida de una alteración progresiva de las vainas de mielina; el tejido conectivo" se espesa y tiende a depositarse a nivel de los nervios. La consecuencia inevitable es la degeneración primero de los cordones posteriores y luego de los haces piramidales. [adaptado de Lecciones de anatomía patológica, por M. Stefani]
En conclusión, la ataxia de Charcot-Marie-Tooth es un síndrome invalidante en todos los aspectos, que sólo en raras ocasiones compromete la autosuficiencia del sujeto afectado, aunque se recomienda una asistencia continua.
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