¿Qué es la cistinuria?
La cistinuria es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta a una de cada 600 a 10.000 personas;
Ácidos amínicos implicados
Desde el punto de vista anatómico-funcional, la cistinuria es un defecto tubular congénito que provoca una "reabsorción renal insuficiente de cistina, lisina, arginina y ornitina".
- Cistina: es un aminoácido sulfurado obtenido por reacción oxidativa de dos moléculas de cisteína. Está presente en muchas proteínas, de las cuales influye en la estructura terciaria, y también interviene en la formación de gluten. La cistinuria es fácilmente reconocible gracias a los niveles de excreción de cistina, que en el sujeto sano alcanzan unos 80 mg / día, mientras que en los cistinurémicos experimentan un aumento casi exponencial.Sin embargo, la cistina no representa un nutriente esencial o cuya ingesta recomendada debe ser monitoreada; de hecho, es sintetizado desde cero por dos moléculas de cisteína, un aminoácido derivado de la L-metionina.
- Lisina: es un aminoácido esencial. Sus funciones biológicas son múltiples: síntesis de L-carnitina, síntesis de colágeno, precursor de la niacina (vit. PP) ...
- Arginina: es un aminoácido esencial. en ninos. Sus funciones son precursor de creatina, desintoxicación hepática de grupos nitrogenados, precursor del óxido nítrico ...
- Ornitina: deriva de la arginina y es un producto fundamental del ciclo de la urea en el que permite la eliminación del exceso de nitrógeno; también participa en la síntesis de proteínas.
NÓTESE BIEN. Algunos experimentos han demostrado que en la cistinuria, además de la pérdida renal, existe una "alteración de la capacidad de absorción de estos aminoácidos en el intestino".
Complicaciones
Para más información: Síntomas Cistinuria
Considerando que la cistina y la cisteína NO son aminoácidos particularmente difíciles de introducir con los alimentos, y que son bastante simples de sintetizar, la pérdida urinaria de aminoácidos sería más seria si involucrara lisina y posiblemente arginina; sin embargo, la depleción de aminoácidos plasmáticos provocada por el defecto tubular del riñón NO es el aspecto más relevante en la cistinuria.
Al observar la naturaleza química de los aminoácidos involucrados, se desprende que, mientras que la lisina, la arginina y la ornitina son SOLUBLES en el líquido ácido del tracto urinario, la cistina NO lo es, por lo que tiende a CRISTALIZARSE.
NÓTESE BIEN. Los cristales de cistina presentes en la cistinuria grave también pueden examinarse en orina fresca no tratada en el laboratorio, mientras que se requieren investigaciones cualitativas (nitroprusita) y cuantitativas (cromatografía en papel o en columna) para las formas menos importantes.
Piedras de cistina
En caso de cistinuria, los cristales de cistina pueden precipitarse y dar lugar a cálculos renales que, en los casos más problemáticos, evolucionan a CÁLCULOS DE RADIO MOHO VISIBLES y escudriñados por radiografía en blanco del abdomen. Recuerde que los cálculos renales suelen causar obstrucción e INFECCIÓN del tracto urinario pero, aunque la cistinuria representa solo el 1% de todas las manifestaciones clínicas de la litiasis renal, asume una importancia más relevante en la aparición de la litiasis renal.
Tratamiento de cálculos en cistinuria
En la cistinuria con litiasis renal relacionada, el tratamiento preventivo más exitoso aplicado es la hiperhidratación y alcalinización de la orina, mientras que en cuanto a la farmacoterapia, la molécula estudiada más recientemente es la D-penicilamina. En los casos más graves es aconsejable asociar la alcalinización de la orina y la hiperhidratación a la farmacoterapia, emprendiendo también una terapia dietética restrictiva hacia los aminoácidos MEIONINA Y CISTEÍNA.
Hiperhidratación: periperhidratación significa (¡inadecuadamente!) El "aumento de la ingesta dietética de hidrosalina con el objetivo de diluir aún más el plasma, favoreciendo la diuresis. Con este dispositivo es posible reducir la cristalización de cistina y la formación de cristales. Ver: Tratamiento hidropónico
Alcalinización: la alcalinización de la orina es un proceso de modificación voluntaria del pH del filtrado renal, por tanto de la sangre. La investigación farmacológica ha experimentado con diversos principios activos que permiten obtener variaciones del filtrado que van de 5 a 8,5 (donde el neutro es 7); entre estas moléculas, las más utilizadas son sin duda los inhibidores de la anhidrasa carbónica, citratos y bicarbonatos.También es fundamental tener en cuenta algunas reglas dietéticas útiles en el proceso de alcalinización:
- Suministro de agua equivalente a al menos 1 ml / kcal de energía introducida
- Suministro de sales minerales y oligoelementos alcalinizantes
- Limitación del exceso de proteínas
- Evitación de la acidosis inducida por dietas cetogénicas.
- Restricción de alcohol y café.
Terapia dietética restrictiva de metionina y cisteína: en la que es importante limitar o eliminar los alimentos que contienen cantidades excepcionales de metionina y / o cisteína; entre estos: alga espirulina, proteína de soja en polvo, huevo en polvo, parmesano, nueces, atún, pechuga de pollo ... € y todos los demás alimentos con alto contenido proteico.
Bibliografía:
- Atlas de anatomía fisiopatológica y clínica. Volumen 5 - Sistema endocrino y enfermedades metabólicas - Frenk. H. Netter - página 243 - Masson
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