La prueba duo (o bi-prueba) es una prueba de cribado bioquímico de reciente adquisición, basada en la toma de una pequeña muestra de sangre materna en la que se miden dos sustancias de origen placentario, denominadas respectivamente β-HCG (fracción beta libre de gonadotropina coriónica) y PAPP-A (proteína plasmática A asociada con el embarazo).
Significación clínica
En los casos de trisomía 21 (otro nombre para el síndrome de Down), durante el primer trimestre la concentración sérica de la fracción de β-hCG es más alta que en los embarazos con un feto euploide (no afectado por el síndrome de Down), mientras que la PAPP-A está por debajo del norma. Por lo tanto, a medida que disminuye la PAPP-A y aumenta la β-HCG, aumenta el riesgo de que el feto se vea afectado por las enfermedades cromosómicas antes mencionadas.
Duo-test como método de detección
La prueba dúo no está diseñada para fines de diagnóstico, sino para una detección "simple"; permite identificar a las mujeres embarazadas con un riesgo "alto" de tener un feto afectado por el síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas, como la trisomía 18, en el útero.
El adjetivo alto se ha colocado entre comillas, porque en la mayoría de los casos la probabilidad de que el feto esté enfermo es muy baja, pero aún merece más investigaciones diagnósticas.
La palabra "cribado" significa "elegir con cuidado". De hecho, la prueba duo representa una especie de filtro que se utiliza en la población obstétrica para identificar embarazos con riesgo de trisomía 21 (otro nombre del síndrome de Down). Por tanto, el objetivo de la prueba dúo no es diagnosticar la enfermedad, sino identificar los embarazos de mayor riesgo para realizar más investigaciones con fines diagnósticos.
Duo Test Alto - Qué hacer
Ante un perfil de riesgo digno de un mayor estudio, la única forma de excluir o confirmar la sospecha de una anomalía cromosómica es someterse a pruebas invasivas, como la CVS o la amniocentesis.
Llegados a este punto es legítimo preguntarse por qué las mujeres embarazadas no se someten directamente a estas pruebas, evitando los diversos análisis de cribado preliminares, como la prueba duo.La respuesta está relacionada con el riesgo inherente de aborto espontáneo que acompaña a estos procedimientos invasivos; de hecho, las posibilidades de perder el feto después de las maniobras de diagnóstico antes mencionadas son limitadas, pero ciertamente no despreciables (0,5-1%). Por el contrario, la prueba dúo y las demás pruebas de cribado, al no ser invasivas, no implican riesgos para la madre ni para el feto.
A continuación, presentamos un módulo de cálculo simple para cuantificar el riesgo teórico de dar a luz a un niño con síndrome de Down, en relación con la edad materna.
Edad de la madre
Bibliografía: Estimación del riesgo de una mujer de tener un embarazo asociado con el síndrome de Down utilizando su edad - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..
Si bien es cierto que las mujeres mayores de 35 años son las que están expuestas al mayor riesgo de tener hijos con síndrome de Down, es igualmente cierto que la mayoría (alrededor del 70%) de los niños con trisomía 21 nacen de mujeres "más jóvenes". por lo tanto, se considera de bajo riesgo.
Esta "aparente contradicción se basa en" pruebas estadísticas de que la mayoría de los embarazos involucran a mujeres menores de 35 años; en consecuencia, al tener muchos más hijos, en términos absolutos los sectores más jóvenes de la población dan a luz a un mayor número de niños afectados por el mongolismo y otras anomalías cromosómicas. Entonces, ¿cómo identificar los embarazos de riesgo entre las mujeres jóvenes antes del nacimiento? Descartada a priori -por el mencionado riesgo de aborto y los altos costos de salud- la hipótesis de extender el CVS y la amniocentesis a toda la población obstétrica, los médicos dieron a luz las primeras pruebas de cribado, que cuantifica el riesgo de trisomía 21 o 18 sobre la base de las concentraciones séricas de β-HCG y PAPP-A, pero también de otros factores, como la variabilidad subjetiva para la edad gestacional, la edad materna, el peso corporal, el hábito de fumar, la tendencia a la amenaza de aborto espontáneo y los niños anteriores con anomalías cromosómicas .
Valores normales y alterados
Todos estos elementos son procesados por un software especial, creado por la Fetal Medicine Foundation (Londres), que expresa los resultados de la prueba duo en términos de porcentaje estadístico (por ejemplo, 1 posible caso patológico de cada 1000 o un posible caso patológico de cada 50 ). Si el número está entre 1/1 y 1/350, la probabilidad de que el niño se vea afectado por la trisomía 21 se considera alta. Aunque el último extremo (una probabilidad de 350) muestra un riesgo limitado, todavía se considera digno de un estudio más a fondo.
Ante un perfil de alto riesgo, por lo tanto, es bueno evitar ansiedades y preocupaciones excesivas, porque en la mayoría de los casos un riesgo considerado alto sigue siendo modesto en términos estadísticos, por lo que la gran mayoría de mujeres sometidas a amniocentesis y CVS descubrirán que al llevar un feto perfectamente sano en el útero.
Prueba dúo: ¿qué tan confiable es?
Dado que se trata de una prueba de detección, al interpretar el informe de la prueba dúo, es necesario tener en cuenta que:
- un alto riesgo de enfermedad no implica necesariamente que el feto tenga una anomalía cromosómica; más bien, significa que el riesgo es lo suficientemente alto como para justificar un examen invasivo esclarecedor (CVS o amniocentesis).
- Desafortunadamente, si se reduce el riesgo de enfermedad, no significa que sea nulo.
Además, hay que tener en cuenta que la prueba dúo está lejos de ser una prueba de cribado perfecta, su ejecución, de hecho, permite identificar solo el ochenta por ciento de los fetos afectados por el síndrome de Down. Significa, por tanto, que de todos los embarazos complicados por trisomía veintiuno, solo el 80% se consideran en riesgo, por lo que se envían a amniocentesis o CVS, por el contrario, estas investigaciones invasivas son capaces de reconocer la presencia de anomalías prácticamente en todas (> 99 %) de los fetos examinados.
Dado que la única forma de saber con certeza si el feto está afectado o no por una "anomalía cromosómica" consiste en "realizar" una investigación invasiva como la muestra de vellosidades coriónicas o la "amniocentesis", la prueba dúo no es adecuada para parejas que desean para tener un resultado determinado; en este caso es mejor someterse a una amniocentesis o CVS directamente, asumiendo un riesgo de aborto espontáneo de 0,5-1%. Además, la prueba dúo generalmente no está indicada en mujeres mayores de 35 años, para las que la cédula de identidad ya es suficiente para clasificarlas como de "alto riesgo", lo que las hace merecedoras de pruebas invasivas.
La capacidad de la prueba dúo para identificar embarazos con riesgo de síndrome de Down se puede aumentar aún más (hasta un 90%) asociándola con un examen de ultrasonido llamado translucidez nucal; en este caso hablamos de una prueba combinada. Se obtiene un aumento adicional de la sensibilidad (hasta un 95%) combinando la prueba dúo, la translucidez nucal y la prueba cuádruple. La prueba dúo y la translucidez nucal se realizan entre la semana 11 y la 14 de embarazo, mientras que la prueba cuádruple se realiza más tarde, entre la semana 15 y la 20 de gestación.
