Definición
El término "talasemia" se refiere a una enfermedad genética grave en la que el cuerpo sintetiza una forma anormal de hemoglobina, responsable de la destrucción progresiva de los glóbulos rojos. Talasemia grave (variante importante) puede ser fatal para el feto (la muerte se avecina antes del nacimiento o poco después), mientras que la forma menor tiende a mostrar síntomas más lentamente (después de 2 años desde el nacimiento).
Causas
La talasemia es el resultado de una "anomalía genética: la hemoglobina está compuesta por dos proteínas, alfa-globulina y beta globulina, compuestas, respectivamente, por 4 y 2 subunidades globulares. Cada subunidad globular está codificada por un gen, por lo tanto la mutación de uno o más genes crea el daño, por lo tanto, la síntesis de una "hemoglobina defectuosa".
Síntomas
La variante importante de la talasemia causa un daño inmediato, lo que lleva al feto a la muerte antes del parto o inmediatamente después. Forma menor se caracteriza, en cambio, por una forma de anemia muy pronunciada, acompañada de fatiga, alteración del estado de ánimo (irritabilidad), retraso del crecimiento, deformidad de los huesos faciales, ictericia, dificultad para respirar y orina oscura.
- Complicaciones: mayor riesgo de roturas e infecciones óseas, deformidades óseas, hemocromatosis, fragilidad de la masa ósea, esplenomegalia
La información sobre Talasemia - Medicamentos para el tratamiento de la talasemia no pretende reemplazar la relación directa entre el profesional de la salud y el paciente. Siempre consulte a su médico y / o especialista antes de tomar talasemia: medicamentos para tratar la talasemia.
Medicamentos
Actualmente, no existe ningún fármaco o tratamiento alternativo eficaz para tratar la talasemia, ya que estamos hablando de una enfermedad de transmisión genética; En cualquier caso, los investigadores se centran en mejorar la calidad de vida de los pacientes que padecen talasemia, buscando un remedio que mitigue, en la medida de lo posible, los síntomas y ralentice la progresión inexorable de la enfermedad.
Sin embargo, debe enfatizarse que algunos pacientes afectados no se quejan de síntomas: en individuos con portadores completamente sanos y sanos, solo se observa una mutación genética, a menudo insuficiente para desencadenar una sintomatología talasemia precisa. Sin embargo, estos pacientes deben someterse a controles médicos periódicos, con el fin de intervenir con prontitud si la enfermedad genera alteraciones a lo largo de los años; a pesar de que los tratamientos farmacológicos normalmente no son necesarios para pacientes con talasemia menor, las transfusiones de sangre pueden ser útiles en algunas ocasiones, como el parto y la cirugía.
Sin embargo, recuerde que un portador sano puede transmitir la enfermedad a la descendencia.
Hay que afrontar discursos diferentes para las formas medias o severas de talasemia, por tanto, aquellas en las que la mutación genética involucra más genes; las transfusiones de sangre son el abordaje terapéutico más inmediato para cancelar, aunque sea temporalmente, los síntomas de la talasemia. Sin embargo, este remedio no está exento de efectos secundarios: las transfusiones sanguíneas frecuentes pueden predisponer al paciente a una acumulación de hierro en la sangre, hasta la hemocromatosis, consecuencia que requiere una intervención terapéutica inmediata, encaminada a eliminar el almacenamiento del hierro.
Cuando la talasemia es responsable de disfunciones corporales graves, la estrategia de tratamiento alternativa más eficaz resulta ser el trasplante de médula ósea.
A continuación, se enumeran las clases de fármacos más utilizados en la terapia contra la talasemia y algunos ejemplos de especialidades farmacológicas; Depende del médico elegir el principio activo y la dosis más adecuados para el paciente, en función de la gravedad de la enfermedad, el estado de salud del paciente y su respuesta al tratamiento:
NO HAY FÁRMACO PARA EL TRATAMIENTO DE LA TALASEMIA: los remedios médicos y las estrategias terapéuticas que se enumeran a continuación tienen como objetivo reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
Medicamentos para el tratamiento de la hemocromatosis: la acumulación de hierro en la sangre constituye una de las consecuencias más inmediatas derivadas de las frecuentes transfusiones de sangre que necesita un talasémico. Para hacer frente a la hemocromatosis, el médico generalmente propone una terapia con fármacos quelantes, capaces, por tanto, de secuestrar el hierro acumulado en la sangre y eliminarlo a través de la micción. A continuación se exponen los principios activos más utilizados en terapia y las especialidades farmacológicas disponibles en el mercado.
- Desferoxamina (p. Ej. Desferal): fármaco de elección para el tratamiento de la acumulación de hierro en el contexto de la talasemia
- Deferasirox (por ejemplo, exjade): fármaco no disponible en Italia
- Deferiprona (por ejemplo, Ferriprox): para tomar en caso de alergia / intolerancia a la desferrioxamina.
Para la posología: lea el artículo sobre medicamentos para el tratamiento de la hemocromatosis.
Se recomienda combinar la terapia de quelación con la suplementación de Vitamina C (ej. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): la acumulación de hierro en la sangre, de hecho, produce un déficit de ascórbico ácido, dado que el mineral tiende a oxidar la vitamina C. Según esto, parece que la suplementación de vitamina C en pacientes que padecen hemocromatosis en el contexto de talasemia es fundamental para incrementar y favorecer la eliminación del hierro acumulado.
La terapia con ácido ascórbico debe comenzar un mes después del inicio de la terapia de quelación.
Posología: para niños menores de 10 años con talasemia y hemocromatosis. tome 50 mg de la droga por día. Para los adultos talasémicos, duplique la dosis diaria del medicamento.
Fármacos para el tratamiento de la esplenomegalia: el agrandamiento del bazo es un síntoma que une a muchos pacientes con talasemia, entre las soluciones más acreditadas para solucionar este problema destaca la extirpación del bazo (esplenectomía), siempre asociada a la vacunación, antes y después. .la intervención.
Para más información: lea el artículo sobre fármacos para el tratamiento de la esplenomegalia
Medicamentos innovadores y esperanzas de cura para el tratamiento de la talasemia.
La ciencia se está movilizando a pasos agigantados hacia una cura (o un intento de terapia) para la talasemia. Algunos investigadores se aventuran a hablar de "inducción farmacológica del gen gamma", consistente en la estimulación de la "HbF (hemoglobina fetal) con un fármaco citotóxico (5-azaticidina, por ejemplo, Vidaza). A primera vista, una hipótesis brillante, que pronto se revela como una derrota debido al alto poder cancerígeno de la sustancia.
Para reemplazar este poderoso fármaco, se planteó la hipótesis de una "otra molécula", la hidroxiurea, de menor toxicidad que la anterior: cuando se probó en el hombre, este fármaco parece capaz de reducir, aunque moderadamente, la frecuencia de las crisis talasémicas.
