Definición de talasemia
La talasemia es un trastorno sanguíneo de transmisión genética en el que el cuerpo sintetiza una forma anormal de hemoglobina.
Como la mayoría de la gente sabe, la hemoglobina es una proteína contenida en los glóbulos rojos, esencial para el transporte de oxígeno en la sangre. En sujetos que padecen talasemia, la forma mutada de hemoglobina provoca la destrucción gradual pero inexorable de los glóbulos rojos, hasta llegar a la anemia.
De las estadísticas médicas se desprende que la talasemia afecta principalmente a los habitantes de los países de Oriente Medio, países africanos y a todos aquellos que pueblan lugares pantanosos (como era de esperar, la talasemia también se llama Anemia mediterránea).
Clasificación y causas
Según la subunidad de la proteína defectuosa (que constituye la hemoglobina), se distinguen dos formas de talasemia; antes de continuar con el análisis, retrocedamos un paso para aclarar algunos conceptos muy importantes.
La hemoglobina es el portador por excelencia, utilizado para transportar oxígeno en la sangre, está formada por dos proteínas, conocidas como alfa-globulina y beta-globulina.
La talasemia ocurre cuando uno o más genes que controlan la producción de una o ambas de estas proteínas son defectuosos (mutados).
La talasemia es causada por una mutación del ADN de las proteínas que componen la hemoglobina: estas alteraciones tienen un fuerte impacto en la síntesis fisiológica de la hemoglobina y, al destruir los eritrocitos, provocan anemia.
La clasificación de la talasemia debe realizarse en base a dos factores importantes:
- Número de genes mutados heredados de los padres
- Tipo de proteína involucrada (alfa o beta hemoglobina)
Alfa talasemia
En la forma "alfa" de talasemia, en la que las 4 subunidades globulares "alfa" de la hemoglobina (en el cromosoma 16) pueden mutar, están involucrados uno o más genes defectuosos; cada subunidad globular está claramente codificada, a partir de un gen, por lo tanto, la Los genes que pueden estar involucrados son 4.
El cuadro sintomático general se agrava cuando intervienen tres o cuatro genes: en el primer caso, hablamos de "enfermedad de la hemoglobina H"(Con síntomas moderados o severos). Cuando los cuatro genes están involucrados, la enfermedad se llama alfa-talasemia mayor: en situaciones similares, el recién nacido muere poco antes del nacimiento o poco después.
Beta talasemia
La forma beta de la talasemia, como se puede adivinar, se produce cuando los genes implicados en la composición de las cadenas beta están mutados (a nivel del cromosoma 11): en este caso, solo dos genes pueden verse afectados. Si solo se cambia un gen, se denomina beta-talasemia menor, en el que el paciente se queja de no tener síntomas relevantes. De manera similar a la variante alfa, la participación de ambos genes que componen las cadenas beta de la hemoglobina da como resultado una beta-talasemia mayor (o Anemia de Cooley), que refleja síntomas severos y severos; en este caso, sin embargo, los síntomas suelen comenzar después de un par de años desde el nacimiento.
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Síntomas
Para más información: Síntomas de talasemia
La talasemia es una enfermedad hereditaria muy grave, tanto que algunas de sus variantes, como la alfa-talasemia mayor, pueden hacer que el bebé muera durante el parto o poco después del nacimiento. Sin embargo, los bebés con beta-talasemia mayor pueden sobrevivir y desarrollarse los primeros síntomas dentro de un par de años después del nacimiento (anemia grave).
Si sólo se altera un gen, tanto en la forma alfa como beta de la talasemia, los pacientes no se quejan de ningún síntoma apreciable; sólo a través del análisis microscópico de una muestra de sangre extraída del paciente se observa una anomalía en la forma y estructura de los eritrocitos, mucho más pequeña de lo normal.
Además de la anemia, los pacientes con talasemia pueden experimentar uno o más de los siguientes síntomas: fatiga, cambios de humor (irritabilidad), retraso del crecimiento, deformidades de los huesos faciales, ictericia, dificultad para respirar y orina oscura.
En casos de severidad, el cuadro sintomatológico de un paciente que padece talasemia puede degenerar, hasta el punto de crear verdaderas deformidades óseas, especialmente en la cara y el cráneo; la talasemia puede promover una "expansión anormal de la médula ósea, al hacer que la masa ósea sea frágil y al aumentar enormemente el riesgo de fracturas óseas".
Entre las complicaciones de la talasemia cabe mencionar también la posible acumulación de hierro (hemocromatosis), expresión tanto de la propia enfermedad como de las transfusiones sanguíneas recurrentes que necesita el paciente.
La talasemia a menudo provoca esplenomegalia, es decir, un aumento volumétrico exagerado del bazo: a menudo, esta condición clínica patológica requiere esplenectomía, la extirpación quirúrgica del órgano. Como sabemos, el bazo es un órgano importante utilizado para la síntesis de células sanguíneas. y anticuerpos, además del control de infecciones: su eliminación, claramente, favorece una reducción de la función de defensa frente a agresiones bacterianas y virales, haciendo al sujeto más sensible a las infecciones. contraer infecciones: en caso de escisión del bazo en el contexto de talasemia, las posibilidades de infección aumentan exageradamente.
Diagnóstico
Si el padre y / o la madre se ven afectados por la talasemia, la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia es muy alta. Hemos analizado que no todas las formas de talasemia comienzan con una sintomatología precisa desde el nacimiento: en situaciones similares, en caso de sospecha de talasemia, es posible someter al paciente a una serie de pruebas y exploraciones específicas, orientadas a la valoración diagnóstica ( como la determinación de hemoglobina A2, que está elevada en sujetos sanos portadores de genes beta-talasémicos).
Entre los exámenes físicos, la palpación médica del bazo a veces puede determinar una talasemia: la esplenomegalia, como se mencionó anteriormente, constituye una primera señal de alarma para la anemia mediterránea. Los análisis de sangre son más específicos y precisos: en una muestra de sangre de una talasemia, los glóbulos rojos, cuando se observan al microscopio, parecen pequeños y tienen una forma anormal. Además, un hemograma cuidadoso de un paciente que padece talasemia revela anemia grave: esta prueba es útil para el recuento de hierro en la sangre, para realizar el análisis de ADN para la evaluación diagnóstica de la enfermedad y para evaluar la posible mutación de la "hemoglobina .
Por otro lado, la electroforesis de hemoglobinas revela la forma anormal de las proteínas transportadoras de oxígeno.
Algunas variantes de talasemia no pueden diagnosticarse con electroforesis: en este caso, el paciente será sometido a una prueba de "análisis mutacional", que es útil para detectar y determinar la talasemia.
Medicamentos y tratamientos
Ver también: medicamentos para el tratamiento de la talasemia
Al tratarse de una enfermedad de transmisión genética, es comprensible que, por el momento, no exista ningún fármaco capaz de revertir la enfermedad; sin embargo, es posible controlar los síntomas, mejorando la calidad de vida del paciente. La elección de un tratamiento en lugar de otro depende del tipo de talasemia y la gravedad de los síntomas.
En la variante leve de talasemia (en la que, por ejemplo, solo se cambia un gen) no se necesitan medicamentos, ya que el paciente no se queja de síntomas. En tales circunstancias, sigue siendo aconsejable realizar los controles necesarios con regularidad; En ocasiones, las transfusiones de sangre ocasionales a veces son útiles (especialmente en el caso de la cirugía y el parto).
Para las formas sintomáticas moderadas o graves, el enfoque de tratamiento es diferente y puede requerir transfusiones de sangre frecuentes o, en casos graves, trasplante de células madre.
- Transfusiones de sangre: este abordaje terapéutico también puede generar graves complicaciones, ya que las transfusiones frecuentes pueden favorecer una acumulación patológica de hierro en la sangre (hemocromatosis), que requiere un tratamiento específico dirigido a eliminar el almacenamiento de hierro, conocido como terapia quelante (con fármacos como Deferasirox y Deferiprona).Para más información: lea el artículo sobre medicamentos para el tratamiento de la hemocromatosis.
- Trasplante de médula ósea: reservado para los casos más graves, en los que la talasemia genera graves disfunciones en el organismo.
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