Distonía

¿Qué es la distonía?

Entre los trastornos del movimiento, conocidos como discinesias, destaca la distonía, responsable de contracciones y espasmos musculares involuntarios que obligan al sujeto a asumir posturas físicas anormales o realizar movimientos inusuales, a menudo dolorosos. Un paciente distónico es incapaz de volver a asumir una posición natural o, de lo contrario, podría cambiar la posición inusual pero gradualmente, utilizando un esfuerzo anormal y un sufrimiento físico que a veces es exagerado y vano.
Las contracciones involuntarias de los músculos obligan al cuerpo a realizar movimientos repetitivos y posturas incómodas y retorcidas; Existen aproximadamente 13 formas distónicas, en ocasiones propias de algunas formas patológicas severas. Desafortunadamente, para la mayoría de las distonías no existe una cura definitiva, sin embargo, se pueden obtener mejoras mediante la administración de especialidades farmacológicas específicas, las cuales analizaremos en el transcurso del estudio. tratamiento.

Incidencia

Desde hace varios años, la distonía es motivo de interés para muchos científicos: el primer estudio epidemiológico se remonta a 1988, realizado en cumplimiento de las directrices para el reconocimiento de la distonía, dictadas por la Clínica Mayo de Rochester unas décadas antes. distonía registró 300 pacientes por millón de sujetos sanos; después de unos años, las estadísticas informaron un número mucho menor de pacientes distónicos (110 por millón en Inglaterra, 60 en Japón). Probablemente, las diferencias estadísticas no se deben tanto a un "ideal "regresión de la enfermedad, sino a una diversificación de las técnicas de encuesta utilizadas.
Actualmente, se estima que en Estados Unidos 300.000 personas padecen distonía, mientras que en Italia se han registrado 20.000 pacientes distónicos. De manera más general, la distonía ocurre en 370 por millón de individuos sanos.
La enfermedad puede afectar a hombres, mujeres y niños de todas las edades sin distinción; Sin embargo, algunos estudios han encontrado una prevalencia femenina mínima en algunas formas de distonía, mientras que en los hombres se cree que las piernas y los brazos son los sitios más afectados por el trastorno, aunque cada área anatómica del cuerpo se considera un objetivo potencial. del trastorno.
La distonía es uno de los trastornos del movimiento más comunes, después de la enfermedad de Parkinson y el temblor.

Generalidad

La distonía es una enfermedad crónica y rara vez afecta la cognición del paciente afectado; También es poco probable que la distonía esté directamente relacionada con una disminución en la esperanza de vida de un individuo. En cualquier caso, conviene recordar que la distonía, cuando se manifiesta como síntoma de otra patología, aún puede generar complicaciones a corto o largo plazo.
La distonía no identifica patologías terminales; a veces, sin embargo, los movimientos musculares involuntarios ocurren con tal intensidad y frecuencia que invalidan al paciente afectado y comprometen seriamente su calidad de vida. Dependiendo de la forma de distonía, la enfermedad puede generar diferentes grados de dolor y discapacidad, características clasificadas en una escala de calificación ideal (dolor / discapacidad: ninguno - leve - medio - severo). Las contracciones musculares se prolongan con el tiempo y son responsables de posturas anormales y movimientos de torsión repetitivos e incontrolados; para algunos autores, la torsión de movimientos generada por distonía es comparable al movimiento de la serpiente [tomado de www.distonia.it]
En cualquier caso, a pesar de las múltiples y heterogéneas formas de distonía --en las que los pacientes expresan movimientos, posturas y dificultades de distintas entidades-- existen dos elementos conductores, que todas las formas distónicas tienen en común: la frecuencia y la repetición cadenciada de las contracciones anómalas. Los músculos involuntarios se diagnostican en todos los tipos de distonía [tomado de www.dystonia-foundation.org].
En algunos pacientes, la forma clásica de distonía también se acompaña de movimientos extravagantes dentro de un contexto específico. Para entender el concepto, se da un ejemplo: durante una acción simple, como escribir, el paciente con distonía podría presentar movimientos extravagantes atípicos. Esta es la distonía de acción, en la que los movimientos distónicos se agravan por la implementación de movimientos voluntarios: la distonía de acción aparece precisamente en conjunción con la ejecución de un gesto deseado, por simple que sea (por ejemplo, escribir).

Edad de inicio

Por "edad de" inicio "de la distonía nos referimos a la edad del paciente en la que comienzan los primeros síntomas distónicos. Dependiendo de la edad, se pueden distinguir dos primeras formas de enfermedad distónica, cada una de las cuales se subdividirá según la clasificación general. características:

• Distonía de inicio precoz (infantil - adolescente): las primeras alteraciones en el movimiento muscular surgen a una edad temprana, durante la niñez o la adolescencia. Las formas infantiles de distonía son bastante raras; sin embargo, la mayoría de las veces aparecen a los 9 años y afectan principalmente a una extremidad.
• Distonía de inicio tardío: la distonía aparece después de los 30 años, particularmente entre los 40 y los 60 años. Las formas de distonía de inicio tardío son las más comunes.

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