Síndrome de Down

El síndrome de Down es un conjunto de manifestaciones fenotípicas relacionadas con la presencia, parcial o completa, de un cromosoma 21 supernumerario. Por esta razón, el síndrome de Down también se conoce como "trisomía 21".

Sección de índice

Clasificación y causas de origen Factores de riesgo e incidencia Causas y riesgo de tener un hijo afectado Fenotipo clínico (signos y síntomas) Síntomas Síndrome de Down Prueba de cribado en el embarazo Prueba PAPP-A Duo Prueba combinada en el embarazo Tres pruebas en el embarazo Translucidez nucal Cuidados y Síndrome de Down Tratamiento dietético Síndrome de Down, entre mitos y verdades

Clasificación y causas de origen

El patrimonio genético del hombre se basa en 46 cromosomas, organizados en pares. Dentro de estos cúmulos de ADN se encuentran los genes que regulan los distintos caracteres del organismo; hablamos de cromosomas homólogos cuando ambos contienen la misma información genética, relativa a la misma. caracteres fenotípicos (color de ojos, color de piel, etc.). Como se mencionó, en el hombre hay 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 están formados por cromosomas homólogos, mientras que el último par, el de cromosomas sexuales, está formado por diferentes cromosomas.

Este último determina el sexo del individuo; en particular, la pareja XX es prerrogativa del sexo femenino, mientras que la pareja XY es típica del sexo masculino.

En resumen, todas * las células del organismo humano contienen 46 cromosomas, divididos en 23 pares, de los cuales 22 son homólogos (autosomas) y uno heterólogo que involucra a los cromosomas sexuales (heterosomas).

* La regla recién expresada, solo escapan las células germinales, que son los espermatozoides en el hombre y los óvulos en la mujer. Estas células, compuestas por 23 cromosomas, se unen durante la fecundación; así, al nacer, cada uno de nuestros pares cromosómicos. está compuesto por un cromosoma heredado de la madre y un cromosoma heredado del padre.

En el síndrome de Down falta la organización cromosómica que acabamos de enumerar; de hecho, en cada célula del organismo, encontramos un cromosoma extra (pasamos de 46 a 47 cromosomas).

En relación a las características del cromosoma supernumerario que caracteriza el genoma de las personas con síndrome de Down, podemos distinguir tres formas distintas de trisomía.

Trisomía 21 libre completa Trisomía 21 por translocación Trisomía 21 libre en mosaicismo 92-94% de los casos 4-5% de los casos 2-3% de los casos El cromosoma 21 está presente tres veces en lugar de dos.

El cromosoma supernumerario n ° 21 está conectado a un "otro cromosoma (translocación) en lugar del par n ° 21. Algunas de las células contienen el conjunto normal de 46 cromosomas, mientras que otras, debido al cromosoma n ° 21 agregado, tienen un total de 47 cromosomas.

Como se explicó anteriormente, el síndrome de Down también se conoce como "trisomía 21", dado que en todas las formas el cromosoma n ° 21 está presente 3 veces. El nombre más conocido, "Síndrome de Down", deriva del nombre del médico inglés J. Down, quien lo describió por primera vez en 1866, utilizando el término mongoloidismo debido a los rasgos faciales de los pacientes, que recordaban precisamente aquellos de las poblaciones asiáticas de etnia mongol.

Factores de riesgo e incidencia

Como la mayoría de la gente sabe, el riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad avanzada de la madre en el momento de la concepción, y se vuelve constante después de los 35 años. En el 90-95% de los casos es de hecho la madre la que tiene, en el gameto objeto de la concepción (óvulo), dos cromosomas 21 en lugar de una única copia del mismo. Todo esto debido a la falta de disyunción de los mismos durante la meiosis; este evento se produce de forma esporádica, por tanto, de forma impredecible. En consecuencia, la madre de un niño con síndrome de Down puede dar a luz a un niño perfectamente sano en el embarazo posterior, pero lamentablemente también es posible el evento contrario, en particular, en el primer caso, el riesgo de dar a luz a otro niño afectado. en el síndrome de Down ronda el uno por ciento, mientras que en el segundo va de la mano con la edad de la madre.

Las causas responsables de la falta de disyunción cromosómica aún no se han especificado, tanto es así que como hemos podido recordar, el único factor de riesgo importante es una edad materna mayor de 35 años. A esta edad, de hecho, el riesgo es del 0,25%, mientras que a los 45 la probabilidad de dar a luz a un niño con síndrome de Down se eleva al 2,8%.

La herencia del síndrome de Down se acepta solo para la trisomía 21 por translocación (4-5% de los casos, de los cuales aproximadamente la mitad son heredados).

Actualmente, se estima que la prevalencia neonatal de la enfermedad es de alrededor de un caso por cada 750 nacidos vivos. La incidencia de síndrome de Down aún sería mucho mayor, si no fuera por el hecho de que la mayoría de los embarazos trisómicos para el cromosoma 21 van en contra de la interrupción espontánea, generalmente en el primer trimestre. Datos en la mano, los nacidos vivos con síndrome de Down constituyen solo alrededor de 25% del total de concepciones trisómicas para el cromosoma 21.