Hipercolesterolemia familiar

¿Qué significa?

Cuando los valores de colesterol permanecen altos, a pesar de una dieta adecuada y ejercicio regular, se conoce como hipercolesterolemia familiar o hipercolesterolemia primaria.

En el lenguaje corriente, este término subraya la existencia de una relación más o menos estrecha entre los valores elevados de colesterol en sangre y determinadas "anomalías genéticas". En la práctica, los individuos afectados por la hipercolesterolemia familiar producen una cantidad excesiva de colesterol, ya a partir de la juventud. la edad.

Valores de colesterol: ¿de qué dependen?

Sabemos que el colesterol total se deriva tanto de la dieta como de la síntesis endógena; en particular, alrededor del 80-90% es producido por nuestro organismo - especialmente por el hígado, pero también por las glándulas suprarrenales y las glándulas sexuales - mientras que la porción restante se origina dietética.

Tipos de hipercolesterolemia hereditaria

Los médicos prefieren hablar de hipercolesterolemia primaria sobre una base heredogénica, de la que se conocen tres formas principales:

• la "hipercolesterolemia poligénica,
• l "hiperlipidemia familiar (e hiperlipidemia combinada)
• l "hipercolesterolemia primaria.

Entre todos, el más extendido (más de 2/3 de los casos) es la hipercolesterolemia poligénica, en la que los factores desnutritivos y ambientales se suman y agravan el dismetabolismo subyacente sobre una base multigenética.

La hipercolesterolemia poligénica está particularmente extendida entre los occidentales, donde afecta hasta al 20% de la población.

Por otro lado, la forma monogénica, denominada hipercolesterolemia familiar esencial o primitiva, es más rara y afecta a uno de cada 500 individuos heterocigotos y uno de cada millón de individuos homocigotos. En este caso la enfermedad es causada por una "actividad insuficiente del receptor de LDL, debido a una" alteración del gen que codifica esta proteína; De ello se deduce que los niveles sanguíneos de LDL aumentan proporcionalmente a la reducción de la actividad del receptor, oscilando entre aproximadamente el 50 y el 90-95%. El aumento paralelo de la colesterolemia se debe al alto porcentaje de colesterol contenido en esta clase de lipoproteínas (no sorprendentemente llamado malo colesterol).

Típicos de la hipercolesterolemia familiar, pero raros en otras formas de hipercolesterolemia primaria, son los depósitos de colesterol (xantomas, xantelasmas), que aparecen antes cuanto más grave es la enfermedad. Desafortunadamente, los pacientes afectados por la forma familiar esencial tienen una "tendencia alta y temprana a el desarrollo de la enfermedad coronaria y sus manifestaciones (angina de pecho e infarto de miocardio), que es claramente mayor para los homocigotos que para los heterocigotos.

Finalmente, la hiperlipidemia familiar con múltiples fenotipos se asocia a una alteración lipidémica más compleja. Epidemiológicamente, los aumentos aislados de colesterol, triglicéridos o ambos se encuentran en porcentajes similares. La diferente expresión de la anomalía lipidémica también se puede observar en un mismo sujeto, que en diversas circunstancias puede presentar diferentes dislipidemias, la incidencia en la población ronda el 2%.

Tratamiento

Como se anticipó al comienzo del artículo, en presencia de hipercolesterolemia familiar (en un sentido amplio) incluso una dieta bien planificada y bien seguida puede fallar en el objetivo de alcanzar una estructura lipídica aceptable. primera instancia sobre nutrición, posiblemente asociándola al ejercicio físico regular (previa consulta con un médico). Las recomendaciones dietéticas generalmente se basan en estos puntos:

• Reducir la ingesta total de energía en sujetos con sobrepeso.
  
• Reducir la grasa dietética total a menos del 30% de la energía total.
  
• Reducir la ingesta de ácidos grasos saturados (alimento de origen animal) a menos del 10% de la energía total.
• reducir, posiblemente eliminar, los alimentos ricos en aceites hidrogenados (presentes en la margarina y en muchos productos horneados)
• Reducir el consumo de carbohidratos con alto índice glucémico (particularmente alimentos dulces, como pastelería y algunos tipos de frutas).
  
• favorecer el consumo de ácido oleico (presente en el aceite de oliva) y ácido linoleico (presente en el pescado)
  
• Fomentar el uso de carbohidratos complejos.
  
• aumentar el consumo de frutas (excepto plátanos, higos, uvas, caquis y frutas deshidratadas), verduras y legumbres
  
• modere la ingesta de sal.

Cualquier fallo de la dieta requiere el uso de fármacos hipolipemiantes, que, sin embargo, no deben ser sustituidos, sino asociados, para aprovechar la acción sinérgica de las dos intervenciones terapéuticas. Los fármacos más utilizados en presencia de hipercolesterolemia familiar son las estatinas (inhibidores de la HMG-CoA reductasa) y los fibratos (más útiles en presencia de triglicéridos elevados). Otros fármacos habitualmente utilizados son ezetimiba, niacina y secuestrantes de ácidos biliares.