En detalle, la enfermedad se caracteriza por un defecto en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (también llamados BCAA, del inglés Aminoácidos de cadena ramificada) - leucina, isoleucina y valina - lo que da lugar a una sintomatología bastante grave.
La enfermedad debe su nombre a que uno de los síntomas característicos es el olor de la orina, muy similar al del jarabe de arce.
(prevalencia de aproximadamente 1 / 185.000 nacidos vivos en todo el mundo) también conocida como leucinosis, cetoaciduria de cadena ramificada o deficiencia de cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada.
Se caracteriza por la deficiencia del complejo alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada, un complejo de enzimas multisubunitarias responsables del metabolismo de aminoácidos ramificados, como leucina, isoleucina y valina. Esta deficiencia se debe a mutaciones localizadas en el genes codificantes de las subunidades que componen la enzima antes mencionada La transmisión es autosómica recesiva.
La deficiencia del complejo enzimático anterior hace que el paciente acumule grandes cantidades de aminoácidos ramificados y los cetoácidos correspondientes; condición que puede causar graves daños al organismo.
La enfermedad se manifiesta desde las primeras etapas de la vida del bebé incluso si, inicialmente, los niños afectados parecen sanos.
ubicado en genes que codifican la síntesis de las subunidades E1a, E1b y E2 del complejo enzimático alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKADC, del inglés Cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada C.omplejo). Más específicamente, las mutaciones genéticas responsables de la enfermedad se encuentran en los genes BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) y DBT (1p31).del niño que recuerda el del jarabe de arce (de ahí el nombre de la enfermedad). Otros síntomas de la enfermedad están representados por:
- Llanto agudo;
- Poco apetito;
- Pérdida de peso corporal;
- Crisis metabólica que puede ocurrir con:
- Falta de energía;
- Irritabilidad;
- Él vomitó;
- Dificultades respiratorias.
- Deshidración;
- Hipotonía;
- Hipoglucemia;
- Opisthotonus;
- Convulsiones;
- Retrasos en el desarrollo;
- Encefalopatía progresiva con letargo.
Sin un tratamiento oportuno, la enfermedad puede provocar insuficiencia respiratoria central, coma y muerte.
metabolizando sus proteínas. En ausencia de un tratamiento adecuado, el coma se produce en un plazo de 7 a 10 días y las consecuencias son trágicas.
Enfermedad de la orina con jarabe de arce intermedio
La forma intermedia de MSUD es una forma rara en la que la actividad enzimática del complejo alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada es ligeramente más alta que la forma clásica y es aproximadamente del 3 al 8% de la actividad normal. Los síntomas son similares a los de la MSUD clásica, pero puede ser menos grave y comenzar más tarde que esta última.
Enfermedad intermitente de la orina con jarabe de arce
La forma intermitente de la enfermedad de la orina con jarabe de arce se caracteriza por la aparición tardía de los síntomas, aproximadamente alrededor del primer o segundo año del niño.
Aunque es asintomático después del nacimiento, puede causar retrasos en el desarrollo durante la infancia.A pesar de esto, en comparación con las mencionadas anteriormente, la forma intermitente es más ligera y la actividad enzimática del complejo alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada es ligeramente superior, aproximadamente, del 8% al 15% de la actividad normal.
Enfermedad de la orina con jarabe de arce sensible a la tiamina
Desde el punto de vista clínico, la forma sensible a la tiamina de MSUD es similar a la forma intermedia y también es una forma rara. Se caracteriza por el hecho de que la enfermedad mejora tras la administración de determinadas concentraciones de tiamina (o vitamina B1 que En detalle, tras el tratamiento con tiamina, existe una mayor tolerancia alimentaria a la leucina, sin embargo, los pacientes deben seguir una dieta restrictiva (ver capítulo "Cuidados y tratamiento").
neonatal que normalmente implica tomar una muestra de sangre del recién nacido y realizar varios análisis.
Si el bebé presenta síntomas después del período neonatal, el diagnóstico se puede realizar mediante análisis de sangre o mediante análisis de orina.
Si, por otro lado, hay antecedentes familiares conocidos de MSUD, entonces es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante la realización de las pruebas genéticas adecuadas.
insulina y lípidos intravenosos. En algunos casos, también puede ser necesaria la hemodiálisis.Una vez controlada la fase aguda de la enfermedad, el lactante debe ser alimentado con leche sin BCAA (aminoácidos de cadena ramificada). Una dieta libre de BCAA, o en todo caso con concentraciones muy bajas, debe mantenerse estrictamente durante toda la vida del paciente.
A veces, el trasplante ortotópico de hígado puede ser un tratamiento útil. Por otro lado, es un procedimiento quirúrgico muy delicado que, lamentablemente, no es practicable en todos los pacientes.
Por tanto, dejando de lado la posibilidad del citado trasplante, el tratamiento urgente de la fase aguda y el mantenimiento de una dieta restrictiva y rigurosa asociada al seguimiento continuo del paciente, en este momento, representan la única estrategia terapéutica de la enfermedad urinaria. .
Dieta para la enfermedad de la orina con jarabe de arce
La dieta de la enfermedad de la orina con jarabe de arce es restrictiva, ya que requiere limitar fuertemente, para respetar el límite de tolerabilidad de cada individuo, todos aquellos alimentos con un alto contenido de proteínas, como la carne, los huevos y los productos lácteos. sin embargo, la dieta debe garantizar al paciente la ingesta de nutrientes fundamentales, como por ejemplo otros aminoácidos esenciales, sales minerales y vitaminas.
Una dieta tan particular y tan rigurosa, por supuesto, debe ser establecida de forma estrictamente individual para cada paciente por un médico especialista en este tipo de patología metabólica.
