Es una enfermedad causada por una mutación genética transmitida de manera autosómica recesiva de padres (portadores sanos) a los hijos. La gravedad del cuadro clínico suele estar relacionada con la edad de inicio de la enfermedad. Por lo general, cuanto antes se manifiesta la enfermedad, más grave es. Desafortunadamente, en muchos casos, la enfermedad comienza en la infancia y las esperanzas de supervivencia son mayores. bastante baja, ya que aún no existe una cura definitiva capaz de contrarrestar por completo la leucodistrofia metacromática. Afortunadamente, la investigación avanza en esta dirección y la terapia génica recientemente aprobada (diciembre de 2020) podría representar una herramienta válida para asegurar la supervivencia del paciente.
que recubre los axones de las células nerviosas (por lo tanto, en el sistema nervioso).
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad autosómica recesiva; esto significa que los padres (portadores sanos que no se ven afectados por la enfermedad) tienen un 25% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos, un 25% de posibilidades de tener hijos sanos y un 50% de posibilidades de tener hijos portadores sanos.
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