DISTONíA: CAUSAS Y DIAGNóSTICO

Trastorno del movimiento

Como se desprende de la complejidad del trastorno cinético, la búsqueda de los factores causales atribuidos a la distonía representa una tarea casi articulada, un enigma bastante intrincado que debe ser resuelto, considerando la hipótesis de una posible evolución de la enfermedad y su complicación. En cualquier caso, solo profundizando en la raíz del problema será posible identificar los factores de riesgo y las causas responsables de la manifestación distónica: de hecho, mediante la identificación de las causas se puede establecer un diagnóstico correcto e indiscutible, para poder orientar al paciente hacia las terapias más adecuadas.

Causas

En algunas publicaciones de Fundación de Investigación Médica de Distonía (DMRF), está claro que, muchas veces, las causas relacionadas con la manifestación de la distonía no son identificables: los investigadores aún no han podido identificar qué proceso bioquímico desencadena los síntomas distónicos. Por tanto, habrá que esperar unos años más para conocer con precisión el mencionado “mecanismo de distonía”, hipotético hilo común de todas las formas distónicas.
Actualmente, la Investigación ha llegado a algunas conclusiones interesantes: está bien establecido que la distonía podría ser consecuencia tanto del trauma como de la ingesta de determinadas sustancias farmacológicas durante períodos prolongados (neurolépticos-antipsicóticos). Además, no hay duda de que la mutación de algunos genes (p. ej., DYT1) pueden ser responsables de las manifestaciones distónicas; sin embargo, a pesar de las explicaciones causales antes mencionadas demostradas, ni el origen real del trastorno distónico, ni lo que sucede dentro del organismo para originar los síntomas. [tomado de www.dystonia- foundation.org]
Según el factor causal, las formas distónicas se clasifican en:

distonía primaria (los síntomas distónicos son los únicos signos neurológicos de la enfermedad, que se manifiestan, la mayoría de las veces, solo con temblor)

distonía secundaria (las causas se encuentran en: neoplasias, ingesta de neurolépticos, ictus, etc.)

distonía plus (distonía mioclónica y distonía sensible a DOPA: se caracterizan por trastornos neurológicos adicionales y mucho más discapacitantes que la distonía primaria).

De esta clasificación se puede deducir, por tanto, que también otras patologías del sistema nervioso pueden provocar distonía; estos incluyen accidentes cerebrovasculares, tumores, esclerosis múltiple, traumatismo craneoencefálico, infecciones bacterianas, daño cerebral neonatal, etc.
Finalmente, en algunos sujetos que padecen distonía, las causas de origen residen en enfermedades hereditarias que afectan a algunas áreas del sistema nervioso (patologías heredodegenerativas) [extraído de www.distonia.it]

Diagnóstico

Actualmente, los médicos no cuentan con una prueba diagnóstica única y estándar para confirmar la hipótesis de una presunta distonía; la evaluación clínica del paciente permite observar y verificar los síntomas de la forma distónica, con el fin de obtener un diagnóstico completo, aunque inicial. En primer lugar, el médico debe conocer la historia del paciente e investigar cualquier enfermedad familiar, después de lo cual el especialista puede prescribir algunas pruebas de laboratorio (por ejemplo, análisis de orina, sangre y líquido cefalorraquídeo).
Además, los médicos tienen herramientas de diagnóstico disponibles para excluir algunas formas de enfermedad (p. Ej., Distonías secundarias), como "resonancia magnética cerebral (MRI) y CT (" diagnóstico por imágenes ", tomografía computarizada, capaces de reproducir áreas corporales del paciente). tridimensional, a través de rayos X) y herramientas de diagnóstico conocidas como neuroimagen.
Además, la difusión de los impulsos nerviosos entre los músculos adyacentes y la activación concomitante de los músculos agonistas y antagonistas se diagnostican mediante una "investigación electromiográfica de la actividad muscular (EMG); la electromiografía es una herramienta de diagnóstico importante, útil para identificar los músculos involucrados en la enfermedad. , indispensable para la elección de la terapia más adecuada. Para casos de severidad distónica, se puede utilizar la prueba de diagnóstico genético molecular.
En cualquier caso, para poder realizar un diagnóstico correcto, el especialista (habitualmente el neurólogo) debe "ser capaz de identificar todos los signos y síntomas del trastorno cinético, así como identificar las posibles causas desencadenantes, cuando sea posible". de www.dystonia-foundation.org]