Caracterizar el síndrome de Turner es una "alteración numérica o estructural de los cromosomas sexuales X: algunos pacientes carecen de un cromosoma X en cada célula de su cuerpo y solo en una parte; otros tienen un segundo cromosoma X estructuralmente alterado y defectuoso; otros aún tienen células con un solo cromosoma X y células en las que, en lugar de un segundo cromosoma X, hay partes del cromosoma Y (es decir, el cromosoma sexual que identifica al sexo masculino).
El síndrome de Turner suele ser responsable de la baja estatura y la falta de desarrollo de los ovarios; además, muy a menudo se asocia con defectos congénitos del corazón y los riñones y diversas anomalías físicas.
El síndrome de Turner no se puede curar; sin embargo, los pacientes pueden contar con diversos tratamientos sintomáticos, capaces de frenar las principales consecuencias de su condición.
El síndrome de Turner también se conoce como síndrome de Ullrich-Turner o monosomía X y con la abreviatura alfanumérica 45, X.
Epidemiología: ¿Qué tan común es el síndrome de Turner?
Las estadísticas muestran que una de cada 2.000 a 2.500 mujeres nace con el síndrome de Turner.
De hecho, esta enfermedad genética es más común que las anteriores, pero en la mayoría de los casos provoca un aborto espontáneo o la muerte al nacer.
Sabía usted que ...
Según algunas estimaciones, en los Estados Unidos, el síndrome de Turner es responsable del 10% del total de casos de aborto espontáneo.
humanos y el complejo de genes que constituyen este último.En un ser humano sano, hay un total de 23 pares de cromosomas; una copia de cada par es de origen materno (es decir, deriva de la madre), mientras que la otra copia es de origen paterno (es decir, deriva del padre).
De los 23 pares de cromosomas que componen el patrimonio genético humano, un par -para ser exactos el 23- es decisivo para el sexo del individuo (cromosomas sexuales), mientras que los 22 pares restantes afectan todas las demás características y funciones del cuerpo humano (cromosomas autosómicos).
Para comprender el síndrome de Turner, la atención debe centrarse en los cromosomas sexuales.
La pareja de cromosomas sexuales presentes en la mujer es diferente de la pareja presente en el hombre: la mujer tiene dos cromosomas llamados X, mientras que el hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma definido como Y.
El número correcto de cromosomas sexuales es fundamental para el bienestar, la salud y el correcto desarrollo del ser humano; la presencia o ausencia de un cromosoma sexual, ya sea X o Y, de hecho, siempre provoca profundas consecuencias.
De la misma forma, para la salud y el correcto desarrollo del individuo, es fundamental que los cromosomas sexuales tengan una estructura adecuada; la falta de porciones cromosómicas, incluso mínimas, de hecho, conlleva importantes disfunciones biológicas.
Síndrome de Turner: patogenia
La alteración cromosómica característica del síndrome de Turner puede ser consecuencia de:
- Un error durante el proceso de formación de una de las células sexuales (gametos) de las que, a través de su unión, se originó el enfermo. Este error, que consiste en un fenómeno de no disyunción, conduce a la generación de una célula sexual con un patrimonio alterado de cromosomas sexuales.
En esta situación específica, la alteración cromosómica es el resultado de un evento anómalo que ocurrió antes de la concepción, esto significa que el producto de la concepción mantendrá la alteración antes mencionada en cada célula del organismo.
o de:
- Un error durante el proceso de división celular del óvulo fecundado. Nuevamente, es un error que altera el número de cromosomas sexuales de una célula; sin embargo, a diferencia de la situación anterior, la alteración cromosómica se limita a la línea celular que desciende de esa célula. que se convirtió en protagonista del mencionado error (el organismo que nacerá tendrá, por tanto, células con perfil cromosómico normal y células con perfil cromosómico alterado).
En las dos circunstancias descritas anteriormente, el síndrome de Turner no es de naturaleza hereditaria (aunque las células sexuales pertenecen a los padres, la alteración que distingue a una de ellas es solo el resultado de un evento anormal esporádico).
Síndrome de Turner: monosomía, mosaicismo y otros kits cromosómicos
A través de sus estudios, los expertos observaron que hay al menos 4 conjuntos de cromosomas distintos asociados con el síndrome de Turner.
El conjunto cromosómico más común (50-60% de los casos) es el que se caracteriza por la monosomía X; la monosomía X indica la ausencia, en cada célula del cuerpo del paciente, de un segundo cromosoma X.
La monosomía X se explica por una "alteración cromosómica que ocurrió incluso antes de la concepción y que afecta a las células sexuales cuyo encuentro condujo al nacimiento del individuo enfermo".
El segundo conjunto cromosómico más extendido es el que se caracteriza por un fenómeno de mosaico, de modo que solo una parte de las células del organismo enfermo tiene un cromosoma X, mientras que la parte restante tiene dos.
El mosaicismo es típico de cuando la alteración cromosómica de la que surge la enfermedad se produce después de la concepción, en una fase del proceso de división del óvulo fecundado.
El tercer conjunto cromosómico posible es el marcado por la presencia de un cromosoma X normal y un cromosoma X alterado en su estructura; conocido como cromosoma en anillo o isocromosoma, este cromosoma X con estructura alterada es obviamente no funcional.
La presencia de un cromosoma X estructuralmente anormal podría explicarse tanto por un error en la formación de las células sexuales que delataron al organismo enfermo como por un error en la división celular del óvulo fertilizado.
Muy raramente encontrado, el cuarto y último cromosoma posible es el que se caracteriza por células con un solo cromosoma X y células con solo un cromosoma X y una porción del cromosoma Y (muchas veces, este cromosoma Y está unido a un cromosoma autosómico).
Los sujetos con este conjunto cromosómico se consideran mujeres, ya que la porción del cromosoma Y presente no es suficiente para producir las características sexuales masculinas.
Síndrome de Turner: ¿es hereditario?
El síndrome de Turner no es un trastorno genético hereditario; después de todo, esto solo podría ser así, considerando que las mujeres enfermas portadoras de la alteración cromosómica y de la patología son generalmente estériles.
Síndrome de Turner: factores de riesgo
Las alteraciones cromosómicas que provocan el síndrome de Turner son el resultado de eventos totalmente aleatorios e impredecibles.
Según los conocimientos actuales, los antecedentes familiares no parecen afectar la aparición de la enfermedad de ninguna manera.
clínico.La edad de la paciente es un factor importante, de hecho, algunas manifestaciones de la enfermedad son características de la fase prenatal y de la primera infancia, otras de la adolescencia y otras de la edad adulta.
Edad prenatal y primera infancia
Linfedema
El síntoma más común en la edad prenatal y en los primeros años de vida es el linfedema.
El linfedema consiste en un estancamiento de la linfa en algunas partes del cuerpo, tanto en órganos como en tejidos; este estancamiento causa hinchazón localizada.
En la edad prenatal, el linfedema afecta el área del cuello; en esta etapa, también se le llama higroma quístico.
En la infancia, el linfedema también se extiende a las manos y los pies (tobillos).
Anomalías cardiovasculares congénitas
Los portadores del síndrome de Turner pueden tener malformaciones cardiovasculares congénitas; entre estas anomalías destacan la válvula aórtica bicúspide, la coartación aórtica, la estenosis de la válvula aórtica y la insuficiencia aórtica.
Anomalías renales congénitas
Aproximadamente un tercio de las mujeres con síndrome de Turner nacen con anomalías renales; específicamente, podría:
- Presentar el llamado riñón en herradura,
- Falta de un riñón (agenesia renal),
- Sufrir de un suministro de sangre deficiente a los riñones.
En general, los pacientes con anomalías renales son más propensos a sufrir hipertensión e infecciones del tracto urinario.
Anomalías físicas
La aparición de las mujeres con síndrome de Turner se caracteriza por una serie de características físicas, que se manifiestan ya durante los primeros años de vida.
Entre estas posibles connotaciones físicas, merecen una mención las siguientes:
- El cuello corto y el llamado pterigium colli;
- Ptosis y epicanto;
- Orejas bajas y pabellón auricular prominente;
- El pecho ancho y los pezones estaban muy separados entre sí;
- La boca de pescado y el paladar alto e hiperconvexo (paladar ojival);
- Las uñas apretadas y apuntando hacia arriba;
- La presencia de numerosos lunares;
- El cúbito valgo (desviación lateral anómala del antebrazo a partir del codo);
- La línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza;
- La mandíbula pequeña (micrognatia) y el desplazamiento hacia atrás del maxilar (retrognatia);
- Los dedos, tanto de las manos como de los pies, son más cortos de lo normal (en la mayoría de los casos, están afectados el cuarto y quinto metacarpianos, y el cuarto y quinto metatarsiano);
- El pie plano.
Además, debe tenerse en cuenta la altura por debajo del promedio y la baja tasa de crecimiento.
Otitis media
Las niñas con síndrome de Turner tienden a sufrir otitis media aguda recurrente y otitis media efusiva.
A una edad más avanzada, esta tendencia podría tener consecuencias desagradables.
Adolescencia y edad adulta
Al inicio de la adolescencia, el síndrome de Turner se manifiesta con los problemas que mejor lo caracterizan: baja estatura y ovarios inmaduros y rudimentarios.
Pequeño
En el síndrome de Turner, la baja estatura es un sello distintivo, ya que los pacientes son evidentemente más bajos que sus compañeros.
La altura media de los portadores del síndrome de Turner es de unos 140 centímetros.
El problema de la baja estatura depende de numerosas razones, en primer lugar factores hormonales (hormona del crecimiento).
Ovarios inmaduros
La falta de maduración de los ovarios conduce a una producción insuficiente de hormonas sexuales femeninas (estrógeno y progesterona).
En una mujer en edad puberal, la escasez de hormonas sexuales imposibilita el correcto desarrollo de las características sexuales (pubertad) y el inicio de la menstruación; además, en mujeres consideradas en edad fértil, es motivo de esterilidad. .
El síndrome de Turner y la inteligencia
Las mujeres con síndrome de Turner tienden a tener algunas dificultades en el aprendizaje de las llamadas habilidades no verbales (por ejemplo: dificultades visuales-constructivas, inteligencia visual-espacial, matemáticas, memoria de trabajo espacial, habilidades motoras finas), mientras que tienen diferentes puntos de fortaleza en las llamadas habilidades verbales.
Más allá de las dificultades mencionadas, las personas con síndrome de Turner tienen una "inteligencia normal, que les permite llevar una vida productiva, tanto en la escuela como en el trabajo".
Síndrome de Turner: complicaciones
Varias complicaciones están asociadas con el síndrome de Turner, que incluyen:
- Problemas cardiovasculares. Las anomalías congénitas del corazón y la aorta pueden provocar hipertensión pulmonar y disección aórtica.
Problemas potencialmente fatales de esta naturaleza son más comunes en mujeres con síndrome de Turner de monosomía. - Hipertensión. Es una posible consecuencia de anomalías renales.
- Infecciones renales recurrentes. Es otra posible consecuencia de las malformaciones renales.
- Tiroiditis de Hashimoto y posterior hipotiroidismo. La tiroiditis de Hashimoto es una enfermedad autoinmune que deprime la actividad de la tiroides y la producción de hormonas tiroideas (hipotiroidismo).
- Mala vista. Las alteraciones visuales típicas del síndrome de Turner son ambliopía (ojo vago), miopía y estrabismo.
- Hipoacusia: es común en pacientes que han padecido otitis media recurrente.
- Problemas esqueléticos. En mujeres con síndrome de Turner, la baja cantidad de estrógenos favorece la aparición de osteoporosis; además, muchos pacientes tienden a desarrollar escoliosis o hipercifosis.
- Diabetes mellitus y obesidad.
También es de destacar la asociación entre el síndrome de Turner y afecciones como la enfermedad celíaca y la enfermedad por reflujo gastroesofágico.
Síndrome de Turner: ¿cuándo preocuparse?
En un individuo femenino, los signos sospechosos son: baja estatura, linfedema en la edad prenatal y en una edad temprana, cuello ancho y falta de desarrollo de la pubertad con todo lo que la acompaña.
.
El "examen físico y los antecedentes familiares son investigaciones útiles y necesarias, pero no suficientes para delinear un diagnóstico definitivo; ciertamente, son fundamentales para formular una" hipótesis diagnóstica.
Síndrome de Turner: la prueba genética
Para la evaluación de la estructura cromosómica, el objeto del análisis genético suele ser una muestra de sangre del presunto paciente, debidamente extraída.
La prueba genética permite establecer la ausencia de un cromosoma X o cualquier alteración estructural de uno de los dos cromosomas X.
Los tiempos de espera para los resultados de dicha prueba suelen ser de entre 15 y 20 días.
Síndrome de Turner: diagnóstico prenatal
El síndrome de Turner también se puede diagnosticar en la edad prenatal (es decir, antes del nacimiento).
Para su identificación se puede utilizar la amniocentesis o villocentesis y análisis de laboratorio posteriores a estas pruebas diagnósticas; además, la prueba de ADN fetal también se utiliza desde hace algunos años.
Debe recordarse que el uso de amniocentesis o CVS ocurre solo si existe "la sospecha de que el feto es portador de una" anomalía genética como el síndrome de Turner; esto se debe a que son dos pruebas asociadas con un riesgo no despreciable de aborto.
, el cardiólogo, el genetista, el ortopedista, el urólogo, el otorrinolaringólogo, el oftalmólogo, el gastroenterólogo y el dentista.También vale la pena señalar la importancia de un experto en psicología, ya que las mujeres con síndrome de Turner a menudo padecen su afección.
Síndrome de Turner y terapia hormonal
Un papel clave en el manejo terapéutico del síndrome de Turner es la terapia hormonal basada en la administración de:
- Hormona de crecimiento (GH) e
- Hormonas sexuales femeninas (estrógeno y progesterona).
Hormona de crecimiento en el síndrome de Turner
Como puede entenderse, la terapia hormonal basada en GH sirve para promover el crecimiento de la estatura de los pacientes.
Por lo general, esta terapia comienza en la primera infancia y continúa hasta los 15-16 años (la edad a la que una mujer suele dejar de crecer).
Durante todo el tratamiento, hay una inyección de hormona del crecimiento por día.
La hormona GH que se utiliza actualmente es un producto sintetizado en el laboratorio gracias a la biotecnología; en el pasado, sin embargo, provenía de la glándula pituitaria de cadáveres.
Además de asegurar una mayor disponibilidad de la hormona GH, este cambio ha permitido cancelar el riesgo infeccioso asociado al uso de un producto proveniente de un cadáver potencialmente portador de alguna infección transmisible.
Durante todo el período de la terapia hormonal basada en GH, es muy importante controlar la glucosa en sangre de los pacientes, ya que este tratamiento podría promover la hiperglucemia (y la diabetes).
Para que la administración de GH sea eficaz, es fundamental iniciar el tratamiento con prontitud.
Sabía usted que ...
En mujeres con síndrome de Turner, una correcta hormonoterapia basada en GH puede garantizar un crecimiento global de 5-9 centímetros, obviamente al final de la administración (por tanto, a los 15-16 años).
Hormonas sexuales en el síndrome de Turner
En pacientes con síndrome de Turner, la terapia hormonal basada en estrógenos y progesterona tiene como objetivo promover el desarrollo puberal e inducir y regular el ciclo menstrual.
El inicio de la administración de las mencionadas hormonas debe coincidir con el inicio de la pubertad femenina, que está fechada en torno a los 11 años; en realidad, para ser más precisos, a los 11 años comenzó la terapia basada en estrógenos y solo un tiempo después de la basada en progesterona.
El estrógeno exógeno es esencial para el desarrollo de las características sexuales secundarias (por ejemplo, la formación de los senos) y la madurez del útero; También debe agregarse que es importante para limitar la osteoporosis juvenil, que es una posible complicación del síndrome de Turner.
Por otro lado, la progesterona exógena es fundamental para inducir y regular el ciclo menstrual.
Como regla general, la terapia con hormonas sexuales debe continuar al menos hasta la edad de la menopausia, es decir, alrededor de los 50 años.
En cuanto a la forma de administración, esta puede ser oral (tableta) o transcutánea (parche o gel).
En cuanto a la posología, ésta varía en función de varios factores, en primer lugar la edad del paciente (en general aumentan con la edad).
Síndrome de Turner y psicoterapia
Las mujeres con síndrome de Turner tienden a tener baja autoestima y sufren depresión; las razones son:
- La ausencia de un sistema reproductivo normal;
- La ausencia de características sexuales secundarias normales;
- Esterilidad;
- La incapacidad de llevar una vida sexual normal;
- Baja estatura y anomalías físicas.
La psicoterapia y la cercanía de la familia pueden ayudar a los pacientes a vivir su condición con mayor serenidad y a creer en la posibilidad de una "existencia satisfactoria".
Síndrome de Turner y fertilidad
Generalmente, el síndrome de Turner implica infertilidad; sin embargo, hay casos raros en los que la paciente es fértil y puede quedar embarazada.
Para una mujer con síndrome de Turner, el embarazo puede ser un peligro, ya que esta afección causa estrés cardíaco que en una persona con anomalías cardíacas (como aquellas con síndrome de Turner) puede tener consecuencias desagradables.
Seguimiento y síndrome de Turner
Dadas las peligrosas complicaciones que pueden derivarse del síndrome de Turner, es fundamental que los pacientes se sometan a controles clínicos periódicos, para prevenir o, al menos, gestionar con prontitud determinadas consecuencias.
Entrando en más detalles, aquí están los exámenes y pruebas que una mujer con síndrome de Turner debe realizar de forma regular:
- Al menos una vez al año, análisis de sangre para comprobar:
- Función tiroidea;
- Función hepática;
- Niveles de colesterol;
- Glicemia.
- Una vez cada 2 a 4 años, análisis de sangre para evaluar:
- Tolerancia al gluten;
- Nivel de estrógeno.
- Una vez al año, valoración de la audición y, más en general, del estado de salud del oído.
- Una vez al año, un examen de la vista.
- Varias veces al año, una visita cardiológica, que incluye ECG y ecocardiografía, para verificar:
- El tamaño y calibre de la aorta;
- El flujo sanguíneo a lo largo de los distintos compartimentos cardíacos (aurículas y ventrículos);
- El estado de salud de las arterias pulmonares.
- La presión arterial se mide varias veces al año para identificar rápidamente cualquier aumento.
- Una vez al año, un examen de ultrasonido de los riñones para observar el estado de salud del tracto riñón-vejiga.
- Una vez al año, una evaluación de la salud esquelética, para identificar rápidamente problemas como la escoliosis y la osteoporosis.
- Al menos una vez al año, una prueba de glucosa en sangre y control de peso para prevenir la diabetes mellitus y la obesidad.
- Una vez al año, visita al dentista para controlar cualquier anomalía del maxilar o la mandíbula.
