Síndrome de West

Generalidad

Por síndrome de West se refiere a una forma de epilepsia infantil, que ocurre entre el cuarto y el octavo mes de vida, provocando espasmos musculares varias veces al día. Además de estos espasmos particulares, la enfermedad también se caracteriza por algunos déficits intelectuales y del desarrollo, a veces graves y con graves repercusiones futuras.

Figura: Espasmos musculares en un niño con síndrome de West: brazos extendidos, rodillas levantadas y ataques de llanto. Desde el sitio: buzzle.com

El "origen del síndrome de West c" casi siempre es un daño cerebral, que puede ocurrir cuando el bebé está en el útero de la madre o poco después del nacimiento.
Las convulsiones y la actividad cerebral anormal, medida por electroencefalograma, son los signos en los que se basa el diagnóstico.

También lo es el síndrome de West

El síndrome de West es una forma particular de epilepsia, típica de la primera infancia. Se manifiesta con espasmos musculares característicos, que generalmente aparecen entre el 4º y 8º mes de vida.
Además de las características de los espasmos (o convulsiones) y la edad específica de aparición, el síndrome de West también se caracteriza por una actividad cerebral anormal, llamada hipsarritmia, y algunas veces por déficits de aprendizaje y desarrollo. Este último, de hecho, puede estar más o menos presente, dependiendo de las causas que provoquen el síndrome.
Aunque los trastornos desaparecen en el primer año de vida, sucede muy a menudo que el síndrome de West se convierta en alguna otra forma de epilepsia o tenga repercusiones neurológicas futuras (autismo).

EPIDEMIOLOGÍA

Según algunas fuentes, la incidencia del síndrome de West es de un caso por cada 2.500-3.000 recién nacidos; según otras, es de un caso por cada 6.000 recién nacidos.
Como se mencionó, los ataques epilépticos casi siempre se observan (90% de los casos) dentro del primer año de vida. Un 10-20% de los pacientes diagnosticados con la enfermedad no presentan ningún déficit de aprendizaje y desarrollo, por lo que tienen un crecimiento normal y grave, dependiendo de la causa subyacente.

PRIMERA DESCRIPCION

Para describir el síndrome de West por primera vez, fue el Dr. William James West, quien observó los espasmos musculares directamente en su hijo de 4 meses.

Causas

En la mayoría de los casos, el daño cerebral reconocible es responsable del síndrome de West.
Sin embargo, algunos casos de la enfermedad se clasifican como idiopáticos (es decir, sin causa aparente); en tales circunstancias, el motivo de la aparición de los síntomas no está claro.

IMPORTANCIA DE LA CAUSA

Dependiendo de la causa de origen, el síndrome de West puede ser más o menos grave, en general las formas idiopáticas no afectan el desarrollo neurológico del lactante; a la inversa, las formas sufridas por el daño cerebral también pueden caracterizarse por graves retrasos intelectuales y del desarrollo.

SÍNDROME DE WEST POR DAÑO CEREBRAL

El daño cerebral puede ocurrir en tres momentos diferentes: en el período prenatal (es decir, antes del nacimiento), en el período perinatal (entre el final del embarazo y el primer período después del nacimiento) o en el período posnatal. A menudo, una condición patológica, como un síndrome genético, una enfermedad infecciosa, un estado de deficiencia de oxígeno, etc., causa la lesión.
Las siguientes son las situaciones patológicas más comunes asociadas con el síndrome de West:

• Periodo prenatal: hidrocefalia, microcefalia, síndrome de Sturge-Weber, esclerosis tuberosa, síndrome de Aicardi, síndrome de Down, hipoxia e isquemia cerebral, infecciones virales congénitas y traumatismos.
• Periodo perinatal: hipoxia e isquemia cerebral, meningitis, encefalitis, traumatismo y hemorragia cerebral (o intracraneal).
• Período posnatal: dependencia de piridoxina, deficiencia de biotinidasa, enfermedad de la orina con jarabe de arce, fenilcetonuria, meningitis, enfermedades degenerativas y traumatismos.

FORMAS IDIOPÁTICAS

Dado que muchas veces las formas idiopáticas no alteran las capacidades intelectuales de los pacientes (cuyo desarrollo, de hecho, es normal), se cree que en estos casos no es ciertamente un daño neurológico lo que desencadena los ataques epilépticos.

Síntomas y complicaciones

Los signos más característicos del síndrome de West son los espasmos musculares en el tronco, el cuello y las extremidades.Una "otra manifestación bastante típica de la enfermedad (aunque no es detectable a simple vista) es una" actividad cerebral anormal, conocida como hipsarritmia y que se encuentra sobre todo durante la vigilia y el sueño.
Finalmente, especialmente en los casos en los que el síndrome de West se debe a un daño cerebral, se pueden encontrar déficits intelectuales y del desarrollo más o menos graves.

ESPASMOS MUSCULARES

Principales características de las contracciones:

• En series
• Cada serie dura, en total, 10-15 segundos, con una interrupción muy breve entre una contracción y la siguiente.
• Puede transcurrir un máximo de 30 segundos entre cada serie.
• Al menos una docena de episodios al día.
• Antes o despues de dormir
• Espasmos en flexión, extensión o ambos
• Causan llanto e irritabilidad en el bebé

Las convulsiones se caracterizan por espasmos musculares verdaderamente únicos. Se trata, de hecho, de contracciones repentinas y rápidas, que duran en total unos pocos segundos y, casi siempre, van seguidas de 5 a 30 segundos más tarde por episodios idénticos.

Los movimientos espasmódicos de las extremidades y el cuello pueden ser en extensión (20-25% del tiempo), en flexión (35-40%) o en ambos sentidos (40-50%). En este último caso, el pequeño paciente flexiona y extiende los músculos alternativamente.
Uno se da cuenta de que se está produciendo un ataque porque los brazos y las piernas tienden a abrirse, las rodillas a elevarse y la cabeza a inclinarse hacia adelante y / o hacia atrás.
Por lo general, los espasmos ocurren antes de que el bebé se duerma o cuando se despierta. casi nunca ocurren durante el sueño.
La aparición de los espasmos coincide con un estado de irritabilidad del lactante, que llora.
Durante un día, los ataques pueden llegar a una docena.

Hipsaritmia

Cuando hablamos de hipsarritmia, nos referimos a una "actividad cerebral anormal, caracterizada por un rastro electroencefalográfico particular: ondas de alto voltaje, caóticas, desorganizadas y con numerosos picos. La extrañeza de lo que resulta del examen instrumental es tal que se puede captar incluso por un no experto en neurología.

Figura: Trazo electroencefalográfico de un lactante con hipsarritmia. Desde el sitio: pediatrics.georgetown.edu

La hipsarritmia suele aparecer solo cuando el niño está durmiendo o se encuentra en la fase de semi-sueño; de hecho, es muy raro observar alguna anomalía cerebral cuando el pequeño paciente está despierto o cuando está teniendo un ataque epiléptico.

DEFICIENCIAS NEUROLÓGICAS Y RETRASO DEL DESARROLLO

Es difícil notar los déficits intelectuales en niños tan pequeños, sin embargo estos existen (en el 80-90% de los casos) y se confirman mediante pruebas instrumentales, y con el crecimiento estos déficits se hacen evidentes.
Por otro lado, el caso de los retrasos del desarrollo es diferente: son muy evidentes, tanto que, en cuanto se agota el síndrome de West, se observa una reanudación inmediata del crecimiento. Sin embargo, a pesar de ello, el paciente aún lleva consigo varias consecuencias de esta ralentización.

OTROS SIGNOS Y SINTOMAS

Dependiendo de la condición patológica que cause el síndrome de West, tendrá varios otros signos adicionales. Por ejemplo, cuando se encuentra un caso derivado de una esclerosis tuberosa, es posible constatar, a través de la lámpara de Wood, la presencia de lesiones cutáneas características.

Diagnóstico

Para diagnosticar el síndrome de West, nos basamos en el "examen físico de los signos, luego en la" observación de los espasmos y en el "examen electroencefalográfico (EEG).
Posteriormente, se investigan las causas de la enfermedad; La información útil puede provenir de pruebas instrumentales y de laboratorio, como la TC y la resonancia magnética nuclear.

EXAMEN OBJETIVO

Los espasmos musculares denotan el malestar de un niño, pero no siempre son sinónimos de una condición patológica grave. Están relacionados con el síndrome de West cuando:

• Surgen entre el cuarto y el octavo mes de vida del niño, sin embargo, no más tarde del primer año de vida.
• Están en serie. Los episodios esporádicos, de hecho, se deben generalmente a cólicos, muy frecuentes en la primera infancia.

ELECTROENCEFALOGRAMA

Si existe una posibilidad concreta de que se trate del síndrome de West, el médico somete al pequeño paciente a un electroencefalograma (EEG), para valorar la presencia de hipsaritimia. El examen debe realizarse en momentos particulares, es decir, cuando el niño está dormido o en la fase de vigilia.
Un rastro que atestigüe la hipsarritmia significa que es casi seguro que se trata del síndrome de West.

EXÁMENES DE LABORATORIO Y OTRAS PRUEBAS INSTRUMENTALES

Comienza con análisis de sangre, hemogramas y mediciones de creatinina (función renal), glucosa (azúcar en sangre), calcio (calcio), magnesio (magnesio) y fosfato (fosfato).
Continúa con una tomografía axial computarizada (TC) o, mejor aún, con una resonancia magnética nuclear (RMN), para identificar la extensión y tamaño del daño cerebral. La TC emite radiación ionizante; la RM, en cambio, es un examen exento de peligro.
Si se sospecha que el síndrome de West es el resultado de un agente infeccioso, se realizan análisis de orina y de LCR.