El síndrome de Patau es una condición muy grave incompatible con la vida: la mayoría de los afectados, de hecho, mueren antes del nacimiento o dentro de la primera semana de vida.
Según las investigaciones más fiables, parece que el síndrome de Patau se debe a una "aberración genética que se produce antes de la concepción y que afecta a una célula sexual de uno de los padres o poco tiempo después de la concepción".
Generalmente, para el diagnóstico prenatal del síndrome de Patau es necesario lo siguiente: ecografías prenatales, una entre bi-test o tri-test y amniocentesis o, alternativamente, villocentesis.
Desafortunadamente, al ser la consecuencia de un error genético irremediable, el síndrome de Patau es una condición incurable, incluso cuando se detecta en una etapa temprana del desarrollo fetal.
- Cada célula de un ser humano sano tiene 23 pares de cromosomas homólogos, por lo que 46 cromosomas en total (23 derivan de la madre y 23 derivan del padre); de estos 23 pares de cromosomas homólogos, 22 son autosómicos (los cromosomas que no afectan el sexo de un individuo son autosómicos) y uno es sexual (los cromosomas que determinan el sexo de un individuo son sexuales).
- En su totalidad, los 46 cromosomas humanos contienen todo el material genético, más conocido como ADN; el ADN de un individuo es el que establece sus rasgos somáticos, predisposiciones, cualidades físicas, etc.
- El ADN puede sufrir mutaciones, es decir, alteraciones; estas mutaciones pueden afectar a una secuencia de ADN dentro de uno o más cromosomas (estas secuencias se llaman genes) o pueden involucrar al número de cromosomas (hablamos de trisomía, cuando hay 3 copias del mismo cromosoma, y de monosomía, cuando es sólo está presente una copia de un cromosoma determinado).
La condición por la cual dos copias de un mismo cromosoma están presentes en las células somáticas de un organismo, una condición que para el ser humano es equivalente a la normalidad, se llama diploidía.
Epidemiología
El síndrome de Patau es la tercera forma más común de trisomía en el mundo, después del síndrome de Down (o trisomía 21) y el síndrome de Edwards (o trisomía 18).
Los datos estadísticos relacionados con la propagación de la trisomía 13 son algo discordantes: según algunas fuentes, la frecuencia del síndrome de Patau calculada sobre la población de niños nacidos vivos sería igual a 1 caso por cada 5.000-12.000 nacimientos; sin embargo, según otras fuentes, equivaldría a 1 caso cada 16.000 nacimientos.
El síndrome de Patau parece afectar a las mujeres con más frecuencia que a los hombres; sin embargo, cabe señalar que incluso los datos relacionados con este aspecto epidemiológico son inciertos: algunos estudios, de hecho, informan que la trisomía 13 ocurre en ambos sexos con la misma frecuencia.
Origen del nombre
El síndrome de Patau debe su nombre al Dr. Klaus Patau, quien, en 1960, fue el primero en identificar la asociación entre la enfermedad y la presencia de un cromosoma 13 extra dentro de las células del enfermo.
(en este caso, sin embargo, es un momento después de la concepción).
En el síndrome de Patau, el error cromosómico que conduce a la formación de un tercer cromosoma 13 podría tener lugar antes de la concepción, durante la meiosis de las células germinales de uno de los padres, o después de la concepción, durante la mitosis del óvulo fertilizado.
Estudio en profundidad para los más experimentados
Según las hipótesis más acreditadas, la alteración cromosómica que marca el síndrome de Patau consistiría en un fenómeno de no separación (o no disyunción) de los cromosomas en forma duplicada (cromátidas) destinados, durante las fases de meiosis y mitosis, a dividir en forma no duplicada dentro de las células hijas.
Mosaicismo genético
Como se reiteró en más de una ocasión, el síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de un tercer cromosoma 18 en las células constituyentes del individuo afectado.
Los estudios genéticos, sin embargo, han demostrado que la composición cromosómica de aproximadamente el 10% de los individuos afectados por el síndrome de Patau es de 47 cromosomas solo para una parte de las células del organismo, mientras que para la parte restante es de 46 cromosomas (por lo tanto, c "también es un conjunto cromosómico normal).
También observable en otras enfermedades genéticas, este curioso fenómeno, que es la presencia en un organismo de células con distintas disposiciones cromosómicas (una de las cuales es normal y la otra patológica), se llama mosaicismo genético (o simplemente mosaicismo).
El mosaicismo genético relacionado con la trisomía 13 es un fenómeno que aún no se comprende completamente; Los estudios científicos a este respecto sugieren que sólo es observable en sujetos enfermos en los que se produce una aberración cromosómica después de la concepción, durante las primeras etapas del desarrollo embrionario.
Cabe señalar que, si bien sigue siendo una condición incompatible con la vida, el síndrome de Patau marcado por el mosaicismo genético se asocia con un cuadro sintomatológico relativamente menos grave que el observado cuando todas las células del organismo tienen 47 cromosomas.
Estudio en profundidad para los más experimentados
En el síndrome de Patau, el grado de mosaicismo genético es variable: para algunos individuos, el número de células con 47 cromosomas es menor que para otros.
Según los investigadores, esta variabilidad depende de cuándo se produzca la aberración cromosómica en la fase de mitosis: durante el desarrollo embrionario, cuanto antes aparezca el tercer cromosoma 13, mayor será el número de posibles células con 47 cromosomas en el individuo formado.
Translocación
Importantes estudios científicos han encontrado que, en un buen 25% de los casos de síndrome de Patau, el tercer cromosoma 13 está "unido", en su totalidad o sólo en parte, a otro cromosoma autosómico, en lugar de estar "libre" como las otras dos copias. .
En genética, este fenómeno particular, por el cual un cromosoma o parte de él se une a otro cromosoma, se conoce como translocación.
En el síndrome de Patau, aunque no es tan frecuente, la translocación despierta un interés científico considerable, ya que parece ser en todos los aspectos un fenómeno hereditario; los pacientes afectados por la translocación, de hecho, son generalmente hijos de parejas, en las que uno de los dos padres tiene, para uno de los dos cromosomas 13 presentes en sus células, el mismo tipo de translocación (NB: el padre involucrado es sano , porque su kit de cromosomas siempre tiene 46 cromosomas, incluso si uno está unido a otro).
Estudio en profundidad para los más experimentados
La translocación de un cromosoma no tiene consecuencias para la salud, excepto cuando se trate de un cromosoma presente por triplicado o cuando, en su caso, implique la pérdida de material genético del cromosoma en cuestión.
En genética, cuando la translocación no repercute en la salud de un individuo, hablamos de una translocación equilibrada.
Factores de riesgo
Las mujeres fértiles de cualquier edad pueden tener un hijo con síndrome de Patau; sin embargo, las estadísticas muestran que corren mayor riesgo en mujeres mayores de 40 años.
del síndrome de Patau consisten en varias anomalías físicas externas e internas, que incluyen:- Cabeza pequeña (microcefalia).
- Holoprosencefalia. Es el fracaso en dividir el cerebro en dos hemisferios; se asocia con graves problemas neurológicos y defectos faciales.
- Mielomeningocele (o espina bífida Aperto). Es la forma más grave de espina bífida.
- Frente inclinada.
- Nariz ancha.
- Orejas bajas y de forma inusual, que se asocian con sordera e infecciones recurrentes (otitis).
- Defectos oculares de diversa índole (microftalmía, hipotelorismo, anoftalmia, coloboma ocular y ausencia de retina), asociados a visión reducida o nula.
- Labio leporino y / o paladar hendido.
- Polidactilia (o hiperdactilia) y camptodactilia. Son dos malformaciones de las manos.
- Aplasia de la piel (o aplasia cutis). Es el término médico para la falta de piel en ciertas áreas del cuero cabelludo.
- En los hombres, criptorquidia y malformaciones del escroto y los genitales (p. Ej., Micropene); en las hembras, en cambio, útero bicorne e hipertrofia del clítoris.
- Dificultades respiratorias y defectos cardíacos (por ejemplo, defectos auriculares y ventriculares, conducto arterioso persistente, valvulopatías y dextrocardia).
- Quistes renales.
- Anomalías gastrointestinales, como onfalocele y hernia abdominal.
Síntomas y signos del síndrome de Patau después de un mes de vida
Si la persona con síndrome de Patau alcanza un mes de vida, desarrolla trastornos adicionales, que incluyen:
- Dificultad para comer adecuadamente
- Estreñimiento;
- La enfermedad por reflujo gastroesofágico;
- Ritmo lento de crecimiento;
- Escoliosis;
- Tendencia a la irritabilidad;
- Sensibilidad a la luz solar (fotofobia);
- Tono muscular reducido;
- Hipertensión;
- Sinusitis e infecciones del tracto urinario, ojo y oído.
Si por diversas razones no es posible realizar los controles antes mencionados, el diagnóstico del síndrome de Patau se produce al nacer, mediante un examen físico minucioso y el análisis cromosómico de una muestra de sangre.
Bi-prueba
Para realizarse entre la semana 11 y 14 de embarazo, es un examen de poner en pantalla que combina la medición, por ultrasonido, de la translucidez nucal con la cuantificación, en sangre materna, de las proteínas PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo) y hCG (gonadotropina coriónica).
La bi-prueba es una "investigación de diagnóstico útil para detectar la posibilidad de que el feto tenga alguna anomalía cromosómica".
Presenta un pequeño margen de error, por lo que, en caso de que arroje resultados sospechosos, es necesario recurrir a exámenes más profundos, como la amniocentesis o el CVS.
Amniocentesis
Realizable entre la semana 16 y 18 de embarazo, la amniocentesis consiste en la toma de muestras transabdominal de una pequeña cantidad de líquido amniótico, que es el líquido que envuelve y protege al feto durante su desarrollo uterino, y en el posterior análisis de laboratorio del conjunto cromosómico de células fetales contenidas en la muestra de líquido extraída.
La amniocentesis es un examen muy completo y confiable, que es capaz de identificar cualquier posible anomalía cromosómica; sin embargo, dado que se asocia con un riesgo mínimo de muerte fetal, su ejecución está indicada solo cuando la ecografía prenatal y la bi-prueba o tri-prueba dan resultados sospechosos o cuando existen condiciones particulares (por ejemplo, edad avanzada de la madre, antecedentes de abortos espontáneos, etc.).
Villocentesis
Ejecutable entre la décima y la duodécima semana de gestación, el CVS es una técnica diagnóstica similar a la amniocentesis, con la única diferencia de que el material fetal a recolectar y posteriormente analizar en el laboratorio son las vellosidades coriónicas (en lugar del líquido amniótico).
Al igual que la amniocentesis, la CVS puede causar la muerte fetal no deseada, por lo que solo está indicada cuando es estrictamente necesario.
.Sin embargo, cabe señalar que, para los pacientes nacidos vivos, existe la posibilidad de someterlos, claramente solo con el consentimiento de los padres, a algunas terapias sintomáticas con una finalidad puramente paliativa.
Tratamientos sintomático-paliativos
Entre los tratamientos sintomático-paliativos para quienes padecen el síndrome de Patau, merecen una mención los siguientes:
- Técnicas de alimentación artificial, como sonda o gastrostomía;
- Cirugía dirigida a corregir el labio leporino y el paladar hendido;
- El uso de ayudas visuales y / o auditivas para tratar cualquier defecto visual o auditivo.
