La trisomía 18 es una afección muy grave incompatible con la vida: la mayoría de los afectados, de hecho, mueren antes del nacimiento o nacen muertos.
Según las investigaciones más fiables, parece que la trisomía 18 se debe a una "aberración genética que se produce antes de la concepción y que afecta a una célula sexual de uno de los padres o poco tiempo después de la concepción".
Generalmente, para el diagnóstico prenatal de trisomía 18, se necesitan ecografías prenatales, bi-test, tri-test, radiografía esquelética, ecocardiografía y amniocentesis.
Desafortunadamente, al ser el resultado de un error genético irrecuperable, la trisomía 18 es una condición incurable, incluso cuando se detecta en una etapa temprana del desarrollo fetal.
La trisomía 18, por tanto, es una enfermedad genética que altera el número total de cromosomas presentes en las células de un individuo: debido a la presencia de una tercera copia del cromosoma 18, de hecho, las células de un paciente con síndrome de Edwards contienen 47 cromosomas. , en lugar del habitual 46.
La trisomía 18 siempre es incompatible con una vida normal: la mayoría de las portadoras mueren en la edad prenatal o dentro del primer año de edad.
En genética, los cromosomas anormales que se agregan a los dos canónicos se denominan cromosomas supernumerarios.
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