Generalidad
El autismo es un trastorno del desarrollo neuropsíquico, que se manifiesta con unas características conductuales, cognitivas y sensoriales específicas, este estado patológico se manifiesta a partir de los tres años y, en la mayoría de los casos, los problemas que conlleva persisten a lo largo de la vida.
El autismo representa uno de los síndromes más complejos y difíciles de manejar en la edad del desarrollo: las imágenes de presentación del trastorno se caracterizan por un polimorfismo notable, sin embargo algunos síntomas siempre están presentes, aunque con diferente intensidad.
En particular, las personas con autismo generalmente exhiben comportamientos inusuales y problemas graves de comunicación (verbal y de otro tipo), en las interacciones sociales y en la "adaptación" al entorno. Los sujetos autistas también pueden tener discapacidades intelectuales (más o menos severas) y problemas de aprendizaje.
Aunque no existe una cura específica para el autismo, es importante diagnosticarlo lo antes posible, intervenir con terapias educativo-conductuales que ayuden al paciente a mantener el contacto con la sociedad y a adquirir un cierto grado de autonomía.
Causas
Hasta la fecha, la causa del autismo aún no se ha identificado con certeza, pero se comparte la idea de que la base del trastorno puede ser multifactorial.
Solo en aproximadamente el 10-15% de los casos, el trastorno está asociado con enfermedades genéticas conocidas (y bastante raras): el autismo se encuentra, por ejemplo, en el contexto del síndrome del cromosoma X frágil, la esclerosis tuberosa y el síndrome de Rett.
La etiología exacta sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos, aunque una fuerte evidencia científica apoya la acción sinérgica de un sustrato neurológico, un componente genético y varios factores ambientales. Además, considerando la heterogeneidad de las manifestaciones de este trastorno, es plausible que diferentes expresiones sintomáticas puedan corresponder a diferentes bases biológicas.
La mayoría de las alteraciones encontradas hasta ahora interfieren con la correcta construcción de las conexiones entre las células cerebrales (particularmente en la arquitectura de algunas áreas de la corteza). Algunos niños con autismo tienen ventrículos cerebrales agrandados, otros tienen hipoplasia del gusano cerebeloso (porción central del cerebelo). implicados en la coordinación de movimientos) o alteraciones de los núcleos del tronco encefálico.
Además, la investigación en familias con múltiples casos de autismo ha sugerido la existencia de diferentes genes diana potenciales, incluidos los que codifican receptores de neurotransmisores (como el ácido gamma-aminobutírico) y complejos esenciales para el desarrollo estructural del sistema. Sistema nervioso central (HOX genes).
Estas alteraciones ocurrirían temprano (durante la gestación o dentro de los primeros tres años de vida) y comprometerían el funcionamiento normal del cerebro y la mente.
Otros factores de riesgo hipotéticos que se están evaluando desde un punto de vista científico son la falta de algunas vitaminas o la exposición prenatal a tóxicos ambientales (como la intoxicación por mercurio) y fármacos teratogénicos (como la talidomida o el ácido valproico).
Las diversas afecciones que pueden contribuir a la aparición del autismo también incluyen:
- Episodios familiares previos de autismo u otros trastornos generalizados del desarrollo;
- Enfermedades infecciosas contraídas por la madre durante el embarazo (como la rubéola y la infección por citomegalovirus);
- Edad avanzada de los padres en el momento de la concepción;
- Nacimiento prematuro del bebé y peso corporal significativamente más bajo de lo normal.
¿Las vacunas causan autismo?
En el pasado, se sugirió que la vacuna trivalente contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR) estaba relacionada con la aparición del autismo. Esta falsa alarma fue creada por un artículo publicado en 1998 por The Lancet por un médico inglés, quien falsificó algunas datos relativos a la aparición de autismo en algunos niños ya hospitalizados por trastornos neurológicos y vacunados contra el sarampión.
Tras la investigación del British General Medical Council, se constató la conducta fraudulenta del autor, quien fue inhabilitado de la Orden de Doctores por su comportamiento.
El artículo fue retirado formalmente de la revista en 2010 y la hipótesis planteada por el estudio fue investigada y rechazada por numerosas otras investigaciones. Por lo tanto, nunca se ha demostrado científicamente una posible relación causal entre el autismo y cualquier tipo de vacuna.
- Es muy probable que el autismo se origine durante el desarrollo del sistema nervioso del bebé en el útero, pero el trastorno solo se manifiesta alrededor de los 2-3 años de edad, justo cuando se administran varias vacunas. Esto puede sugerir que puede haber un nexo, pero las numerosas Las evidencias científicas disponibles sobre el tema han demostrado que esta hipótesis no existe.
Epidemiología
El autismo no parece presentar una prevalencia geográfica y / o étnica, como se ha descrito en todo el mundo y en todos los entornos sociales.
El trastorno autista, por otro lado, afecta a los hombres en mayor medida que a las mujeres (proporción 1F: 3-4 M).
Síntomas
Para más información: Síntomas del autismo
El autismo es una condición crónica que se manifiesta desde la niñez, presentándose principalmente como la incapacidad del niño para mantener una correcta relación emocional con su madre.
Los síntomas varían de persona a persona y pueden tener niveles de gravedad muy diferentes: en algunas formas tienen un impacto insignificante, en otras son decididamente incapacitantes.
En general, los niños con autismo:
- Suelen aislarse, tienen dificultades para jugar, se mantienen distantes y tienen poca capacidad para interactuar con otras personas (tanto adultos como compañeros) desde un punto de vista emocional.
- Realizan gestos inusuales y repetitivos; tienen una fuerte resistencia a los cambios en la rutina diaria y cualquier cambio en hábitos o rituales específicos puede desencadenar reacciones de ira y agresión hacia ellos mismos o hacia los demás.
- Pueden participar en movimientos estereotipados u obsesivos durante mucho tiempo: por ejemplo, se balancean hacia adelante y hacia atrás, usan juguetes de una manera poco convencional, aplauden, etc. Se comportan de forma inadecuada para su edad y su desarrollo mental.
- No responden cuando se les llama por su nombre, evitan el contacto visual, se encierran en un mundo interior y su repertorio de actividades e intereses está marcadamente restringido.
- Presentan un retraso en el desarrollo del lenguaje hablado, que puede ser repetitivo e inútil para la comunicación, o completamente ausente y no acompañado de un intento de compensación a través de métodos alternativos de comunicación, como gestos o expresiones faciales; no muestran imaginación y tienen una abstracción limitada en juego.
Durante la edad del desarrollo, los sujetos autistas generalmente pierden el contacto con la realidad externa y parecen completamente inconscientes tanto de sus propios sentimientos como del impacto negativo de su comportamiento en otras personas. Estas perturbaciones sociales conducen inevitablemente al desarrollo de déficits en la comprensión, la atención y la respuesta a los estímulos sensoriales.
En cuanto a las dificultades en la capacidad de comunicarse, los sujetos autistas con lenguaje adecuado son incapaces de iniciar o sostener una conversación con otros, formular oraciones de forma extraña y utilizar palabras de manera repetitiva (ecolalia) o fuera de contexto; el uso y comprensión de las expresiones verbales es muy literal (no entienden metáforas ni bromas).
Además, estas personas muestran un marcado deterioro en el uso de diversas conductas no verbales que regulan la interacción social, como la mirada directa, las expresiones faciales, la postura corporal y los gestos. En algunos casos, la coordinación motora deteriorada y los trastornos de ansiedad también pueden estar asociados con el trastorno autista.
Comorbilidades
En algunos casos, el autismo puede ocurrir en asociación con otros trastornos del neurodesarrollo, como el TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad), la epilepsia y el síndrome de Tourette.
Diagnóstico
El diagnóstico del autismo se realiza en base a la observación clínica del sujeto por parte de un grupo de especialistas de diferentes profesiones: neuropsiquiatras infantiles, pediatras, médicos de familia, educadores, pedagogos, logopedas y psicomotricistas.
Durante la visita, el especialista generalmente hace a los padres una serie de preguntas sobre el comportamiento del niño (por ejemplo: si le gusta que lo mecen o le hagan saltar de rodillas, si interactúa con sus compañeros, si ocasionalmente usa el dedo para señalar o mostrar interés en algo).
En casos sospechosos, el paciente es sometido a pruebas que consisten en juegos de simulación de algunas situaciones para observar sus reacciones.
La evaluación se rige por los criterios indicados en los dos principales manuales de referencia: DSM (Manual diagnóstico estadístico de trastornos mentales) y ICD (Clasificación internacional de enfermedades) redactados por la Asociación Estadounidense de Psiquiatría y la Organización Mundial de la Salud respectivamente.
El proceso de diagnóstico también puede incluir el uso de escalas estandarizadas, como el "ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule)" y el "ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), útiles para resaltar cualquier síntoma de esta enfermedad durante las etapas fundamentales de crecimiento.
Una vez que se ha hecho el diagnóstico, el manejo del autismo debe incluir la planificación de chequeos especializados a intervalos regulares durante la edad del desarrollo.
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