Más común de lo que se podría pensar, la sindactilia puede tener varios orígenes: puede ser el resultado de causas irreconocibles, puede ser un rasgo hereditario transmitido por los padres o, finalmente, puede ser signo de algún síndrome genético.
Entre las manos y los pies, las manos sufren más por la presencia de sindactilia; en los pies, de hecho, la anomalía en cuestión generalmente no tiene consecuencias (y es aún más rara).
Todo esto explica por qué la sindactilia de las manos siempre requiere cirugía, mientras que la de los pies solo en determinadas ocasiones.
El diagnóstico de sindactilia es simple y se basa en un examen físico.
En otras palabras, los médicos hablan de sindactilia, cuando al menos un par de dedos de las manos y / o pies de un individuo están fusionados, en lugar de estar normalmente separados.
En la sindactilia, la fusión anómala de los dedos puede limitarse a afectar la piel o puede afectar también a los huesos, por lo que es posible enfrentarse a casos de sindactilia, en los que los dedos se unen únicamente a nivel de la piel, y casos de sindactilia, en los que los dedos se unen a nivel de la piel y a nivel de los huesos (c "es una" unión entre falanges).
Importante: el aspecto congénito de la sindactilia implica que esta última está presente desde el nacimiento.
Epidemiología
La sindactilia es una "anomalía anatómica más común de lo que pensamos; según las estadísticas, de hecho, aproximadamente 1 de cada 2500 recién nacidos se vería afectado".
Entre las manos y los pies, la sindactilia tiende a afectar las manos con mayor frecuencia: números en mano, el 50% de los casos de sindactilia involucran una mano.
Por razones aún desconocidas, la sindactilia es más común entre los individuos de la población caucásica que entre los de la población afroamericana y asiática.
Finalmente, nuevamente por razones desconocidas, la sindactilia ocurre con más frecuencia en la población masculina que en la femenina.
Origen del nombre
La palabra "sindactilia" deriva de la "unión de los términos griegos" sin "(" συν ") y" daxtylos "(" δάκτυλος "):" sin "indica el concepto de" unión "y también se puede traducir como" juntos ", mientras que" daxtylos "significa" dedo ".
Por lo tanto, el significado literal de "sindactilia" es "dedos unidos" y tiene la "intención de referirse a" unión interdigital (es decir, entre los dedos), que caracteriza la malformación en cuestión.
En tal contexto, la sindactilia es consecuencia de un error durante el desarrollo de los miembros superiores, en los 56 días antes mencionados. Para ser precisos, el error en cuestión es un error de señalización celular, de modo que no se produce una separación adecuada de los dedos.
En otras palabras, es como si la señal biológica indispensable para la división de los dedos - que en los orígenes están efectivamente todos unidos - fallara o no fuera apropiada para el propósito.
Sabía usted que ...
La separación de los dedos de las manos y los pies es el resultado de una señal celular que provoca la apoptosis. La apoptosis es la llamada muerte celular programada, un proceso completamente fisiológico, llevado a cabo por el organismo con fines específicos, incluido el correcto desarrollo de las partes anatómicas, supervivencia, etc.
En la "apoptosis", somos testigos de la muerte de células "inútiles", no esenciales para la supervivencia, a veces incluso dañinas.
La apoptosis se opone a la necrosis celular, que es la muerte de una célula, como resultado de procesos patológicos, a veces incluso muy graves.
Sindactilia esporádica, hereditaria y sindrómica
En la mayoría de los casos, la sindactilia es el resultado de un evento aislado, en el curso del desarrollo embrionario, que altera la formación final de la mano; para estas circunstancias de sindactilia, identificadas con el término sindactilia esporádica, no se reconoce una causa precisa, por lo que ni los factores genéticos ni los hereditarios parecen influir.
En el resto de casos clínicos, la sindactilia puede corresponder a:
- Una anomalía anatómica "heredada" (es decir, transmitida de uno o ambos padres), no asociada con otras anomalías u otros síntomas (sindactilia hereditaria);
o para:
- Una "anomalía anatómica insertada en" un cuadro clínico mucho más amplio, el resultado de un síndrome genético o presuntamente tal (sindactilia sindactilia). Los síndromes genéticos o presuntos asociados con la sindactilia incluyen: síndrome de Poland, síndrome de Apert y síndrome de Holt-Oram.
Genes implicados en la sindactilia
Los biólogos moleculares y los expertos en genética han identificado al menos 3 cromosomas que, si mutan en determinadas porciones específicas, desempeñan un papel crucial en la aparición de la sindactilia.
Los 3 cromosomas en cuestión son el cromosoma 2, el cromosoma 6 y el cromosoma 7.
- El cromosoma 2 tiene una región que, si está mutada, es responsable de la sindactilia entre el tercer y cuarto dedo o dedo del pie.
- El cromosoma 6 presenta un área que, si es víctima de una mutación, se asocia con la sindactilia del dedo meñique de la mano con el dedo anular vecino.
- El cromosoma 7 tiene un área que, si está mutada, está relacionada con la sindactilia de todos los dedos de manos y pies.
¿Cuándo acudir al médico?
La sindactilia es una "anomalía que no pasa desapercibida en el momento del nacimiento. Por ello, su identificación y posterior planificación del tratamiento más adecuado son inmediatas".
Complicaciones
Si no se trata, la sindactilia altera el crecimiento normal de los dedos, provocando deformidades notables además de afectar negativamente la función de las manos o pies afectados.
Una deformidad clásica resultante de la sindactilia es la curvatura del dedo más largo en la dirección del dedo más corto.
patológico y para esbozar una imagen de los síntomas presentes.
El examen físico también nos permite establecer si la sindactilia está incompleta o completa y si el número de dedos de los pies es normal o no.
¿Cuáles son los siguientes pasos?
Una vez identificada la presencia de sindactilia, el diagnosticador inicia las investigaciones necesarias para identificar las causas que desencadenan la anomalía anatómica presente.
Por regla general, estas investigaciones consisten en:
- Una "anamnesis certera. Es el estudio crítico de los síntomas a través de preguntas específicas (N.B: dado que el paciente suele ser un recién nacido, los interlocutores del médico serán los padres), combinado con un examen de los antecedentes familiares.
A través de la anamnesis, el médico comprende si la sindactilia es o no una anomalía recurrente en la familia del paciente; esta información es importante para establecer la naturaleza de la sindactilia, es decir, si es esporádica, hereditaria o asociada a un síndrome genético. - Un examen radiológico de rayos X. El médico utiliza rayos X para determinar si la fusión entre los dedos también afecta los tejidos óseos y cartilaginosos.
- Una prueba genética. Es el análisis de ADN destinado a detectar mutaciones en genes críticos.
En un contexto de sindactilia, es la investigación para establecer si la anomalía actual está relacionada con algún síndrome genético.
Por razones obvias, la recuperación completa de una cirugía de sindactilia compleja (es decir, en presencia de una fusión entre los tejidos del hueso y el cartílago) lleva más tiempo que la recuperación completa de una "operación de sindactilia simple".
¿CUÁL ES EL MEJOR MOMENTO PARA REALIZAR LA INTERVENCIÓN?
El tratamiento quirúrgico de la sindactilia debe realizarse a una edad temprana.
El mejor momento para realizar la intervención varía según la localización de la sindactilia:
- Si la fusión es entre el pulgar y el índice o entre el dedo anular o el meñique, la operación debe realizarse antes del sexto mes de edad.
- Si la fusión es entre dedos distintos a los indicados anteriormente, la operación también se puede realizar a los 18-24 meses de edad.
¿ES SUFICIENTE UNA INTERVENCIÓN QUIRÚRGICA?
Algunos casos de sindactilia en la mano precisan de una segunda cirugía a una edad más madura, en estas situaciones el postoperatorio también incluye un ciclo de sesiones de fisioterapia.
¿QUIÉN REALIZA LA INTERVENCIÓN?
La operación de la sindactilia es responsabilidad de un cirujano especializado en el diagnóstico y tratamiento de patologías de la mano.
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