Generalidad
La anemia mediterránea (o beta-talasemia) es un trastorno sanguíneo hereditario.
Los pacientes afectados tienen menos glóbulos rojos de lo normal, con defectos en la síntesis de hemoglobina (Hb, la proteína responsable del transporte de oxígeno).
La extensión del trastorno, los síntomas y las consecuencias son muy variables y dependen fundamentalmente del tipo de defecto genético.Existen, de hecho, 3 formas diferentes de anemia mediterránea:
- Talasemia mayor (o enfermedad de Cooley);
- Talasemia intermedia;
- Talasemia menor.
En los casos más graves, la anemia mediterránea es invalidante y potencialmente mortal, en otras formas es casi asintomática, también existe la posibilidad de ser un portador sano, con el riesgo de tener hijos que desarrollarán la enfermedad.
La anemia mediterránea es detectable mediante pruebas genéticas y análisis de sangre, estos últimos destacarán la presencia de glóbulos rojos de tamaño irregular, frágiles, escasos y más pequeños de lo normal.
El tratamiento implica varios enfoques, que incluyen transfusiones de sangre más o menos recurrentes asociadas con la terapia de quelación (para evitar la acumulación de hierro) y el trasplante de médula ósea de donantes compatibles.A veces no es necesaria ninguna intervención terapéutica.
