La acumulación de este aminoácido en la circulación puede atribuirse a diversas causas, principalmente de carácter genético o nutricional. En la mayoría de los casos, la hiperhomocisteinemia deriva de una deficiencia de vitaminas B12, B6 y ácido fólico. Otros factores que determinan un nivel alto de homocisteína en la sangre incluyen síndromes de malabsorción, el uso de ciertos tipos de fármacos, enfermedades renales el "homocistinuria".
Aunque el valor como marcador todavía es objeto de investigación científica, la hiperhomocisteinemia se correlaciona con un mayor riesgo cardiovascular: aunque sea leve o moderado, un aumento en los niveles de homocisteína es predictivo del desarrollo de aterosclerosis, ictus y enfermedades de los vasos periféricos. debido a los depósitos de lípidos.
. Además, los niveles altos de homocisteína en la sangre pueden estar relacionados con una mayor probabilidad de desarrollar enfermedades cardíacas y vasculares, como aterosclerosis, accidente cerebrovascular e infarto de miocardio. También existen numerosos riesgos asociados a la presencia de hiperhomocisteinemia durante el embarazo (abortos espontáneos, malformaciones del feto, etc.).
