La mácula es la zona central de la retina, responsable de la visión central; si su estado de salud no es óptimo - como en el caso de la distrofia macular - es difícil percibir los colores, leer, captar los detalles de una objeto, para ver con claridad, claro e impecable, etc.
Los investigadores coinciden en que existen al menos tres variantes de distrofia macular: enfermedad de Stargardt, distrofia macular viteliforme y distrofia macular de Carolina del Norte; los tres son condiciones mórbidas muy raras.
El proceso de diagnóstico incluye varios procedimientos, que incluyen fluorangiografía retiniana, OCT y electrorretinografía.
Desafortunadamente, las distrofias maculares son patologías incurables, porque están respaldadas por mutaciones genéticas.
Breve reseña de la "Anatomía del ojo"
En el ojo (o globo ocular), que tiene lugar en la cavidad orbitaria, se pueden reconocer tres porciones concéntricas, que, de afuera hacia adentro, son:
- La sotana exterior (o sotana fibrosa). Es el área donde residen la esclerótica (posteriormente) y la córnea (anteriormente); actúa como un accesorio para los llamados músculos extrínsecos del globo ocular.
Posee una naturaleza fibrosa. - La túnica mediana (o úvea). Es una membrana de tejido conectivo, rica en vasos sanguíneos y pigmentos.
Interpuesto entre la esclerótica y la retina, se encarga de nutrir la retina, o más bien a las capas de la retina con las que entra en contacto.
Incluye iris, cuerpo ciliar y coroides. - La sotana interior. Básicamente está formado por la retina. Este último es una película transparente formada por diez capas de células nerviosas (o neuronas), incluidos los denominados conos y bastones responsables de la función visual.
A la luz de esto, la túnica interior tiene una función nerviosa.
¿Qué significa "distrofia"?
En medicina, el término "distrofia" se refiere a la degeneración estructural y funcional de un órgano o tejido después de un proceso de involución celular (atrofia).
¿Qué es la mácula?
La mácula (o mácula lútea) parece una mancha amarilla de unos 5,5 milímetros de diámetro.
Situada al lado de la emergencia del nervio óptico a una distancia de unos 2,5 centímetros, representa la zona retiniana con mayor agudeza visual y mayor capacidad para identificar detalles.
Además, al contener más conos que bastones, es particularmente sensible a los estímulos lumínicos y a la percepción de los colores.
Todas las características mencionadas describen la llamada visión central.
En la mácula se pueden reconocer al menos cuatro regiones: dos de ellas son particularmente importantes y se identifican con los nombres de fóvea y foveola (Nota: la fóveola es el centro de la fóvea).
En cuanto a la vascularización, la fóvea tiene grandes vasos sanguíneos a su alrededor y arteriolas, vénulas y capilares en su interior; la foveola, en cambio, está avascularizada.
El color amarillo que distingue a la mácula se debe a la presencia de dos carotenoides: luteína y zeaxantina.
Distrofia macular y degeneración macular: el vínculo
La distrofia macular puede considerarse una forma de degeneración macular de inicio temprano (o juvenil).
En medicina, el término "degeneración macular" se refiere a un grupo de enfermedades oculares caracterizadas por daño a la mácula y pérdida progresiva de la visión.
La forma más conocida y extendida de degeneración macular, que a pesar de los síntomas similares no debe confundirse con la distrofia macular, es la llamada degeneración macular senil (ligada a la edad avanzada). Esta condición mórbida es típica de las personas mayores y puede atribuirse al proceso de envejecimiento natural al que está sometido todo ser humano.
Para más información: Degeneración macular: ¿Qué es? ADN.De acuerdo con lo que surgió de las investigaciones científicas más recientes, en la mayoría de los casos estas mutaciones serían transmitidas por herencia (es decir, de uno de los dos padres); sin embargo, es bueno recordar que, en algunos casos, aparecen de forma inesperada y sin una razón explicable en el transcurso de la vida.
Tipos de distrofia macular
Los investigadores han identificado al menos tres tipos diferentes de distrofia macular:
- Enfermedad de Stargardt. Es la distrofia macular más común de las conocidas.
Hay dos subtipos, uno que afecta a niños / adolescentes de entre 6 y 13 años y otro que afecta a adultos jóvenes de 18 a 20 años.
Según los últimos descubrimientos, hay más de un gen que, de mutar, puede provocar esta patología ocular, el más conocido y estudiado es sin duda el ABCA4.
Una característica bastante típica de la enfermedad de Stargardt es la presencia de depósitos de lipofuscina, una sustancia pigmentada tóxica, dentro de las células de la retina (y por lo tanto también de la mácula).
Generalmente, es un trastorno hereditario autosómico recesivo. - Distrofia macular viteliforme. Quienes padecen este tipo de distrofia macular presentan, en la fóvea de la mácula, una lesión amarilla de tamaño moderado, de forma muy similar al saco vitelino (de ahí el término viteliforme).
Al igual que ocurre con la enfermedad de Stargardt, existen dos variantes de distrofia macular viteliforme: una variante que afecta a los niños y es una enfermedad hereditaria (enfermedad de Best) y una variante que afecta a los adultos jóvenes y deriva de una mutación genética adquirida a lo largo de la vida.
Los investigadores identificaron al menos dos genes responsables de la enfermedad: BEST1, que está relacionado con la enfermedad de Best, y PRPH2, que está asociado con la variante de inicio en adultos jóvenes.
Además, encontraron, incluso en esta circunstancia, la presencia frecuente de depósitos de lipofuscina en las células de la mácula.
Como trastorno hereditario, la distrofia macular viteliforme es un trastorno hereditario autosómico dominante. - Distrofia macular de Carolina del Norte. La información relacionada con esta enfermedad ocular es escasa. Solo se sabe que se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante de inicio juvenil que provoca la "acumulación de" drusas "en las células de la retina, las" drusas "son pequeños depósitos de proteína-lípidos.
La referencia a Carolina del Norte se explica por el hecho de que los primeros casos clínicos fueron identificados en este estado de Estados Unidos.
Epidemiología: ¿Qué tan extendida está la distrofia macular?
La distrofia macular es una condición muy rara.
Si bien se ha calculado la tasa de prevalencia (un caso por cada 8.000 a 10.000 nacimientos) para la enfermedad de Stargardt, aún no se han establecido datos epidemiológicos con certeza para la distrofia macular viteliforme y la distrofia macular de Carolina del Norte.
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- Visión ondulada y / o borrosa. Una perturbación típica es ver las líneas rectas onduladas o arqueadas;
- Visión alterada de los colores. Como recordará, la mácula es el área de la retina que se utiliza para la percepción de los colores;
- Pérdida de visión y reducción de la agudeza visual;
- Dificultad para ajustar la visión en lugares poco iluminados;
- Visión de puntos ciegos;
- Problemas para identificar los detalles de lo que se observa;
- Visión de uno o más puntos negros en el centro del campo visual;
- Dificultad para leer, sobre todo si los personajes son muy pequeños, y para conducir.
Cuando la distrofia macular está en su infancia, los síntomas son leves. Por ejemplo, en esta etapa, los pacientes pueden no percibir algunos detalles de un objeto o persona.
A medida que avanza la enfermedad, los trastornos se vuelven cada vez más marcados e incompatibles con una vida normal. Es típico de este momento ver manchas negras en lugar de la cara de una persona, mientras mira directamente a los ojos.
Distrofia macular: ¿Por qué pierde la vista?
La pérdida de visión, que se produce en presencia de distrofia macular, se debe a la muerte progresiva de los fotorreceptores retinianos y a la afectación del epitelio pigmentario retiniano.
Distrofia macular y visión periférica
Dado que el deterioro se limita a la mácula, la visión periférica es completamente normal en personas con distrofia macular.
Por lo tanto, cuando un paciente mira a una persona a la cara, afirma distinguir claramente sus brazos, piernas, etc.
Distrofia macular: complicaciones
Dado que las mutaciones genéticas subyacentes a la distrofia macular no se pueden curar, los problemas de visión son irreversibles y tienden a empeorar lentamente con el paso del tiempo.
Una posible complicación de la enfermedad de Best es el agujero macular.
¿Cuándo contactar al médico?
Si experimenta uno o más de los síntomas mencionados anteriormente y si pertenece a una familia con antecedentes de distrofia macular, primero debe comunicarse con su médico y luego con un oftalmólogo, es decir, un médico que se especialice en enfermedades oculares.
El estudio en profundidad de la situación actual nos permite saber si se trata de una forma de distrofia macular progresiva o no.
Examen del fondo de ojo
El examen del fondo de ojo permite analizar las estructuras internas del globo ocular, por tanto también la retina y la mácula.
Puede proporcionar diversas indicaciones interesantes, aunque a menudo, para una mejor evaluación final, es necesario recurrir a exámenes más específicos.
Aunque requiere el uso de gotas para los ojos para dilatar la pupila del ojo, no es una prueba particularmente invasiva.
Tomografía óptica computarizada (OCT)
La tomografía óptica computarizada (OCT) es una prueba de diagnóstico confiable y no invasiva que proporciona exploraciones muy precisas de la córnea, la retina, la mácula y el nervio óptico.
Con una duración total de 10-15 minutos, se realiza mediante un instrumento que emite un rayo láser libre de radiaciones nocivas. Obviamente, se debe hacer que el paciente se siente frente a este instrumento, de modo que el láser penetre en los ojos del paciente.
Los OCT de última generación funcionan bien incluso sin tener que administrar gotas para los ojos a la persona examinada para dilatar las pupilas.
En el caso de la distrofia macular, las exploraciones producidas por la herramienta de diagnóstico son capaces de mostrar los depósitos de lipofuscina a nivel del epitelio pigmentario de la retina.
Los depósitos de lipofuscina, que están compuestos esencialmente por productos de desecho, aparecen como presencias de color marrón amarillento.
Fluorangiografía de retina
La fluorangiografía de retina (angiografía de fluorescencia de retina) es un procedimiento de diagnóstico fotográfico, que permite la identificación y estudio de patologías vasculares del ojo.
El examen implica la inyección venosa de un tinte, llamado fluoresceína, y la observación de su difusión en el torrente sanguíneo utilizando un instrumento especial, llamado retinógrafo.
El retinógrafo puede tomar fotografías (o marcos) reales del flujo sanguíneo dentro de los vasos de la retina.
El examen dura unos 10 minutos y, en el momento de la administración del tinte, puede resultar un poco molesto.
En presencia de distrofia macular, los marcos son capaces de identificar las áreas de la mácula que han sufrido deterioro.
Electrorretinografía (ERG)
La electrorretinografía (ERG) es una prueba de diagnóstico que permite medir la respuesta eléctrica de la retina - para la precisión de los fotorreceptores de la retina - a uno o más estímulos de luz.
En cuanto a su ejecución, se necesitan electrodos corneales y cutáneos, que registran la señal eléctrica proveniente de la retina, y un instrumento que emite haces de luz de diferente intensidad.
Antes del procedimiento, obviamente, se deben instilar gotas para los ojos para la dilatación de la pupila en el ojo del paciente.
ERG es particularmente adecuado para todas las degeneraciones maculares hereditarias, por lo tanto, no solo para la distrofia macular sino también para la retinopatía pigmentosa (que es otra forma de degeneración macular hereditaria).
También puede ser de gran utilidad cuando estas patologías aún no son particularmente evidentes desde el punto de vista sintomatológico.
Distrofia macular y ayudas para personas con discapacidad visual
Para los pacientes con problemas graves de visión, recordamos la existencia de ayudas para personas con discapacidad visual que, en la actualidad, son de enorme ayuda en diversas actividades cotidianas.
