La prueba combinada combina el "examen de ultrasonido de la translucidez de la nuca con un" análisis de sangre materna.
La respuesta de la prueba combinada es, por tanto, un número que expresa una probabilidad. Si el número está entre 1/1 y 1/350, la probabilidad de que el niño se vea afectado por la trisomía 21 se considera alta. Aunque el último extremo (una probabilidad sobre 350) muestra un riesgo contenido en su conjunto, todavía se considera digno de mayor investigación, por lo que hay que tener cuidado con el alarmismo innecesario, la ansiedad injustificada no es un buen compañero para el embarazo.
Un resultado de alta probabilidad no significa que el niño tenga trisomía 21 o malformaciones. Para confirmar o descartar la sospecha de que lo sea, es necesario someterse a un examen invasivo (amniocentesis o CVS), que en la mayoría de los casos muestra un feto absolutamente libre de enfermedades cromosómicas.
Cuando el índice de riesgo es inferior a 1: 350 (por ejemplo, 1: 500), la probabilidad se considera baja; sin embargo, desafortunadamente, la presencia de trisomía 21 u otras malformaciones fetales no pueden excluirse por completo, no se destacan en el examen. La prueba combinada, de hecho, es estadísticamente capaz de identificar nueve casos de trisomía 21 de cada 10, mientras que el décimo escapa al diagnóstico. Esto significa que en el último caso, aunque el feto en realidad está afectado por el síndrome de Dowm, la prueba combinada no lo considera como tal.
Prueba combinada: cuándo y cómo realizarla
La prueba combinada se realiza en el 1er trimestre del embarazo (11 a 13 semanas de gestación) y como se mencionó se basa en el uso de una técnica combinada: por un lado la medición de la translucidez nucal y por otro la dosificación de dos bioquímicos marcadores en el torrente sanguíneo; estos marcadores se llaman respectivamente hCG beta libre (fracción libre de la subunidad β de la gonadotropina coriónica) e PAPP-A (proteína plasmática A asociada con el embarazo).
Cuanto mayor sea el grosor de la translucidez de la nuca, mayor será el riesgo de síndrome de Down u otros trastornos cromosómicos como la trisomía 18.
En los casos de trisomía 21 (otro nombre para el síndrome de Down), durante el primer trimestre la concentración sérica de la fracción de β-hCG es más alta que en el embarazo con un feto euploide (no afectado por el síndrome de Down), mientras que la PAPP-A está por debajo del norma. Por lo tanto, cuanto más disminuye la PAPP-A y aumenta la hCG beta libre, mayor es el riesgo de las enfermedades cromosómicas antes mencionadas.
AMBAS PRUEBAS NO IMPLICAN NINGÚN RIESGO PARA LA SALUD DE LA MADRE O EL FETO.
Con base en los valores del examen, el cálculo del riesgo estadístico se realiza mediante un software que también tiene en cuenta otros factores, como la variabilidad subjetiva para la edad gestacional, la edad materna, el peso corporal, el hábito tabáquico, la tendencia a amenazar con el aborto. y niños anteriores con anomalías cromosómicas. Las mujeres con mayor riesgo (> 1: 350) son luego derivadas sin cargo a un diagnóstico prenatal invasivo, para el control del cariotipo fetal (CVS o amniocentesis). Desafortunadamente, ambos procedimientos conllevan un riesgo muy pequeño pero aún presente de aborto espontáneo (0.5-1%), por lo que generalmente son precedidos por una prueba de detección.
Para realizar la prueba combinada basta con realizar una simple muestra de sangre materna, ante la cual no es necesario el ayuno. La medición ecográfica de la translucidez nucal se puede realizar por vía transabdominal o transvaginal; en este último caso, el examen proporciona una mejor resolución de la imagen y un escaneo más correcto, sin embargo, también puede causar algunas molestias a la gestante.
El factor edad
1) El riesgo de tener un hijo con una "anomalía cromosómica" aumenta con el avance de la edad materna y se vuelve constante después de los 35 años.
2) La única forma de excluir con certeza una anomalía cromosómica es someterse a pruebas invasivas, como CVS o amniocentesis, que conllevan un riesgo de aborto de aproximadamente el 1%.
Sobre la base de estas consideraciones, en un primer momento se propuso el análisis del cariotipo fetal a todas las mujeres mayores de 35 años. En realidad, a partir de los datos estadísticos, se desprende que alrededor del 70% de los fetos afectados por Down nacen de niños "más jóvenes". "mujeres, por lo tanto consideradas de bajo riesgo. ¿Cómo explicar este fenómeno? Simplemente con el hecho de que las mujeres jóvenes conciben mucho más que las mayores de 35 años; de hecho, especialmente en esos días, pocas fueron las mujeres que decidieron tener un hijo más allá de esta edad (hoy, los porcentajes están cambiando debido a los cambios en el tejido socioeconómico).
En esencia, por lo tanto, los niños con síndrome de Down nacen con mayor frecuencia de madres relativamente jóvenes, porque conciben más que las mujeres mayores, que dan a luz a porcentajes más altos de niños con síndrome de Down solo en términos relativos.
Sobre la base de estas consideraciones adicionales, se intentó realizar pruebas no invasivas para identificar embarazos de alto riesgo en mujeres jóvenes. La no invasividad de estas pruebas era fundamental, ya que - considerando también los altos costos de la investigación - era impensable someter a todas las gestantes a amniocentesis o CVS; más bien, estas pruebas debían reservarse para embarazos con riesgo suficientemente alto para justificar el riesgo de pérdida fetal y el importante costo para el sistema nacional de salud Entonces, ¿cómo cuantificar este riesgo? La respuesta está contenida en las pruebas de detección actuales, como la prueba combinada, la prueba triple o la prueba cuádruple, a la que TODOS los obstétricos población a la que se somete, gracias a este filtro es posible desnatar embarazadas "en riesgo", por lo que merece un estudio en profundidad con diagnóstico invasivo (amniocentesis y CVS).
¿Para quién es adecuada la prueba combinada?
A todas las mujeres embarazadas menores de 35 años que deseen evaluar precozmente el riesgo de que el feto sufra síndrome de Down (trisomía 21) y luego decidir si se someten a pruebas más invasivas como la amniocentesis o la toma de muestras de vellosidades coriónicas.
A las mujeres embarazadas mayores de 35 años que deseen evaluar el riesgo con mayor precisión, para decidir si se someten o no a métodos de diagnóstico prenatal invasivos. Sin embargo, en general, las mujeres mayores de 35 años se someten directamente a una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas, sin pasar por pruebas de detección como la prueba combinada.
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