Amniocentesis: ¿cuándo y por qué hacerlo?

¿Cuándo recibiré los resultados?

Por lo general, el informe de la prueba está disponible dos semanas después de la amniocentesis, ya que el análisis cromosómico toma tiempo para el crecimiento de las células fetales en cultivo. Por esta razón, cuando el informe médico llega tarde, no significa necesariamente que haya algo patológico. ; simplemente puede significar que las células tardan más en crecer.

Sin embargo, un diagnóstico temprano de las principales anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, puede estar disponible dentro de las 48-72 horas posteriores al examen, gracias a pruebas rápidas, que no son exhaustivas.

Cuando esta hecho

Amniocentesis temprana, estándar y tardía

Habitualmente, la amniocentesis se realiza entre la semana 16 y 18 de gestación, sin embargo, el deseo de obtener investigaciones más tempranas ha llevado a muchos autores a adelantar cada vez más la fecha del examen, tanto que incluso se practica entre la décima y la décima. la duodécima semana de gestación. En estos casos hablamos de amniocentesis temprana. La incidencia de complicaciones aumenta significativamente en comparación con "amniocentesis estándar, pero tiene la ventaja de la anticipación diagnóstica.

Como respuesta a esta necesidad de anticipar al máximo el diagnóstico prenatal, desde hace varios años se dispone de otro examen, denominado villocentesis (muestreo de vellosidades coriónicas), que se realiza entre la décima y la duodécima semana.

La principal ventaja de la amniocentesis sobre la CVS es que el riesgo de contaminación por células maternas es menor, al igual que el riesgo de aborto (incluso si ahora este se ha estabilizado entre los dos procedimientos, gracias a la mejora de las técnicas y protocolos de diagnóstico).

Hablamos sobre amniocentesis tardía cuando la técnica diagnóstica se realiza después de la vigésima semana de gestación. En este caso, las indicaciones son evaluar en general el estado de salud del feto, su madurez pulmonar (ante un parto precoz) y la posible isoinmunización materno-fetal.

Amniocentesis evacuante

Rara vez se puede realizar una amniocentesis para eliminar la acumulación excesiva de líquido amniótico (llamado polihidramnios); en estos casos hablamos de amniocentesis evacuante.

¿Cuándo es necesario?

La principal indicación de la amniocentesis sigue siendo el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas, la investigación prioritaria tiene como objetivo identificar un posible síndrome de Down y otras patologías sobre una base genética.

Si los factores de riesgo particulares lo requieren, sin embargo, es posible identificar una gama más o menos amplia de enfermedades cromosómicas (fibrosis quística, sordera congénita, distrofia muscular de Duchenne, talasemia y muchas otras).

Factores que sugieren la realización de la amniocentesis

Edad de la gestante igual o mayor a 35 años.
Presencia de una "anomalía cromosómica en uno o ambos padres".
Determinación del sexo fetal para enfermedades ligadas al cromosoma X
Tratamientos de reproducción asistida para la infertilidad masculina.
Embarazo con riesgo de incompatibilidad materno-fetal.
Presencia de una enfermedad genética en uno o más familiares de los padres.
Resultados anormales de un examen de ultrasonido.
Parto previo de un niño con una enfermedad genética.
Mujer embarazada expuesta a radiación o factores mutagénicos conocidos (medicamentos o productos químicos).

ATENCIÓN: en los establecimientos públicos, para mujeres de 35 años o más en la presunta fecha de nacimiento, y para aquellas con indicación prevista por el protocolo nacional, la exploración es gratuita previa asesoría genética.

Además del examen de las células, el análisis del líquido amniótico puede dar indicaciones importantes sobre la presencia de enfermedades genéticas. La alfa-proteína fetal (AFP), por ejemplo, es producida por el feto y se puede medir en el líquido amniótico tomado para la amniocentesis. Cuando el valor de AFP es alto, existe una posibilidad real de malformaciones fetales, como defectos del tubo neural. (espina bífida, anencefalia o meningocele), defectos de la pared abdominal y otros.

¿Qué sucede si la amniocentesis revela anomalías?

Cuando los resultados de la amniocentesis muestran un resultado patológico, el genetista informa inmediatamente a la pareja sobre el significado de la anomalía, sus posibles implicaciones y oportunidades terapéuticas.

A partir de esta información, con el apoyo de familiares y trabajadores de la salud, la pareja debe tomar la decisión que consideren más adecuada; cuando la patología es grave, dado que en la mayoría de los casos no existen posibilidades concretas de curación, solo existen dos alternativas posibles: continuar con el embarazo, prepararse para aceptar o dar en adopción (dentro de los términos que establece la ley) al niño, o interrumpir el embarazo de acuerdo con los tiempos y métodos previstos por la ley.