En un buen número de casos, el síndrome de Brugada se debe a una mutación genética; más a menudo, sin embargo, tiene un "origen que los médicos aún no pueden explicar.
Este trastorno cardíaco es difícil de diagnosticar: de hecho, a menudo se necesita un examen electrocardiográfico particular para identificarlo.
No existe cura para el síndrome de Brugada; sin embargo, las consecuencias se pueden controlar con un desfibrilador implantable.
¿Qué son las arritmias cardíacas: una breve revisión?
El corazón del ser humano está formado por cuatro compartimentos musculares (las dos aurículas y los dos ventrículos), que se contraen sincrónicamente y con una cierta cadencia para garantizar el correcto riego sanguíneo de los distintos órganos.
Para asegurar la correcta contracción del corazón - más precisamente del miocardio, el músculo cardíaco - son impulsos eléctricos generados por algunas áreas específicas del mismo tejido muscular.
Cuando algo altera la generación de los impulsos eléctricos necesarios para la correcta contracción del corazón, es en presencia de una "arritmia cardíaca".
, más precisamente de la actividad eléctrica del corazón, que puede provocar episodios de arritmia ventricular graves, a veces incluso mortales.
Se sabe que el síndrome de Brugada es una de las principales causas de muerte cardíaca súbita.
Para más información: Muerte cardíaca súbita: ¿Qué es?Epidemiología: que tan común es el síndrome de Brugada
El síndrome de Brugada es una enfermedad rara: según estimaciones fiables, de hecho, se verían afectadas de 1 a 30 personas de cada 10.000 personas consideradas.
Aunque es un trastorno congénito, el síndrome de Brugada surge principalmente en la edad adulta (30-40 años), mientras que es raro observar sus consecuencias en una edad temprana (aunque no imposible).
Entre los adultos, la afección es más sintomática para los hombres que para las mujeres; esta diferencia, sin embargo, no se observa en los jóvenes, para quienes la enfermedad es sintomática en ambos sexos por igual.
El síndrome de Brugada es más común entre las poblaciones de origen asiático, en particular entre las personas originarias de Tailandia y Laos.
Según informes de la literatura médica, el síndrome de Brugada es la causa del 4-12% de todos los casos de muerte súbita cardíaca y más del 20% de todos los casos de muerte súbita cardíaca en personas con un corazón estructuralmente sano.
Síndrome de Brugada: origen del nombre
El síndrome de Brugada debe su nombre a dos hermanos de origen español, Pedro y Josep Brugada, ambos cardiólogos, que tuvieron el mérito de describirlo con precisión en 1992.
Cabe señalar, sin embargo, que el descubrimiento del síndrome de Brugada se remonta a unos años antes, exactamente en 1988, cuando un grupo de investigadores italianos esbozó sus principales características en la Revista Italiana de Cardiología.
Síndrome de Brugada: Sinónimos
El síndrome de Brugada también se llama síndrome de Nava-Martini-Thiene, en honor a los investigadores italianos que en la década de 1980 describieron las características de la afección.
de las células cardíacas, comportamiento que produce una "alteración de las corrientes iónicas que atraviesan la citada membrana y que regulan los impulsos eléctricos antes mencionados".
Síndrome de Brugada: ¿Cuáles son las causas?
En el 30-35% de los casos, la causa del síndrome de Brugada es una mutación genética hereditaria, que involucra un gen que codifica un canal de membrana presente principalmente en las células del músculo cardíaco o una proteína conectada a ese canal.
En el porcentaje restante de casos (por lo tanto, 65-70%), sin embargo, la causa de la afección en cuestión no es (todavía) atribuible a un factor específico, ya sea genético u otro.
Por razones obvias, la primera de las dos situaciones es la más conocida y sobre la que hay más estudios.
Síndrome de Brugada: los genes responsables
Actualmente, los investigadores han identificado al menos 18 genes cuya mutación desempeñaría un papel en la aparición de la forma genética y hereditaria del síndrome de Brugada.
Entre estos genes, destaca especialmente el SCN5A, ya que está implicado en un porcentaje de casos de síndrome de Brugada que varía entre el 10 y el 30%.
Ubicado en el cromosoma 3, SCN5A codifica la subunidad alfa de un canal de sodio dependiente de voltaje que se encuentra principalmente en las células cardíacas, cuya tarea, cuando es normal (es decir, no mutada), es contribuir a la transmisión de señales eléctricas responsables de la contracción correcta de la miocardio.
Otros genes que la investigación ha identificado como posibles responsables del síndrome de Brugada son: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, TRPM4 HCNJ8.
Cuando está mutado, el gen SCN5A produce un canal defectuoso, lo que altera la transmisión correcta de las señales eléctricas necesarias para la contracción cardíaca.
Síndrome de Brugada y herencia
El síndrome de Brugada de base genética es una afección hereditaria, es decir, puede transmitirse de padres a hijos.
El patrón de transmisión de este trastorno es, en la mayoría de los casos, de tipo autosómico dominante; esto significa que, para padecer la enfermedad, es suficiente que los padres transmitan una única copia de un gen potencialmente responsable de la afección.
"Autosómico" significa que el gen involucrado en la enfermedad reside en un cromosoma no sexual.
"Dominante", por otro lado, se refiere al hecho de que la copia del gen mutado, cuando está alterado, domina los efectos de la copia del gen normal.
Cabe agregar que, para enfermedades genéticas hereditarias con transmisión autosómica dominante, es suficiente que un solo padre presente una copia del gen mutado para que el niño desarrolle la enfermedad.
Síndrome de Brugada: factores de riesgo
Los factores que favorecen el síndrome de Brugada incluyen:
- Herencia e historia familiar Los hijos de una persona con síndrome de Brugada presentan, a pesar de sí mismos, una buena probabilidad de ser afectados por el mismo trastorno cardíaco, esto se debe a que, como se señaló anteriormente, la condición no es infrecuente que se relacione con mutaciones genéticas hereditarias.
- El sexo masculino. En las personas que lo portan, el síndrome de Brugada tiende a ocurrir con más frecuencia en hombres que en mujeres; esto probablemente se deba a razones hormonales.
- Pertenencia a la población asiática Entre los asiáticos, en particular los procedentes de Tailandia y Laos, el síndrome de Brugada es más común que en otras poblaciones.
Cuando la enfermedad se presenta con síntomas, estos últimos son consecuencia de una arritmia ventricular (fibrilación ventricular o taquicardia ventricular polimórfica) y pueden consistir en:
- Desmayo (o síncope)
- Palpitaciones;
- Dificultad para respirar (disnea);
- Dolor de pecho;
- Mareo;
- Convulsiones;
- Paro cardiaco.
La forma en que se puede manifestar el síndrome de Brugada varía de un paciente a otro; en otras palabras, el trastorno antes mencionado no conduce a un paro cardíaco en todos los pacientes, sino que se limita a síntomas menos graves.
Sin embargo, hay un aspecto común a informar con respecto a los síntomas: generalmente, las personas con síndrome de Brugada manifiestan la afección durante la noche o después de una comida copiosa (con menos frecuencia en reposo).
Para más información: Síndrome de Brugada: todos los síntomasSigno de Brugada: ¿Qué es?
Como se verá en el capítulo dedicado al diagnóstico, los portadores del síndrome de Brugada presentan un trazo electrocardiográfico (ECG) particular, conocido como signo de Brugada, cuya presencia no se asocia a síntomas o trastornos evidentes (en palabras más simples, los pacientes manifiestan una "anomalía en el trazado electrocardiográfico, sin quejarse, sin embargo, de las alteraciones relacionadas).
Es importante señalar que todos los casos de síndrome de Brugada tienen el signo homónimo, pero no todos los que parecen tener este signo son portadores del síndrome de Brugada.
Esto hace que sea esencial investigar la situación, mediante controles adicionales, para comprender cuál es el problema cardíaco real.
Síndrome de Brugada: ¿Qué puede desencadenar síntomas?
Los estudios sobre el síndrome de Brugada han demostrado que ciertos factores pueden desenmascarar la afección y desencadenar los síntomas.
Estos factores incluyen:
- Fiebre alta;
- Cambios de electrolitos, como hiperpotasemia, hipopotasemia o hipercalcemia;
- Consumo excesivo de sustancias alcohólicas;
- Uso de cocaína;
- Fármacos, como betabloqueantes, fármacos con efecto vagotónico, antiarrítmicos de clase I que bloquean los canales de sodio, agonistas alfa-adrenérgicos, antidepresivos heterocíclicos.
Síndrome de Brugada: complicaciones
Como se anticipó en parte, el síndrome de Brugada puede causar muerte cardíaca súbita como resultado de un paro cardíaco.
El paro cardíaco representa una emergencia médica que requiere una intervención terapéutica inmediata para salvar la vida del paciente.
Sabía usted que ...
La muerte cardíaca súbita por síndrome de Brugada ocurre principalmente durante la noche mientras el paciente está dormido.
Síndrome de Brugada: ¿cuando acudir al médico?
Quienes padecen palpitaciones repentinas, dificultades respiratorias, dolor en el pecho y desmayos deben comunicarse con su médico y someterse a controles cardiólogos lo antes posible, para averiguar la causa precisa de los problemas antes mencionados.
Además, se recomienda encarecidamente a las personas con antecedentes familiares del síndrome de Brugada que se realicen una prueba genética para detectar las mutaciones más comunes asociadas con la afección antes mencionada.
pueden proporcionar información útil, especialmente en presencia de antecedentes familiares de síndrome de Brugada; sin embargo, no son suficientes para establecer un diagnóstico definitivo.
Para estar seguro de que un individuo está afectado por el síndrome de Brugada, el electrocardiograma, el ecocardiograma y la prueba de esfuerzo son esenciales; Además, la prueba genética específica para la identificación de la enfermedad también es valiosa y se enriquece con más información.
Examen físico y anamnesis
La exploración física consiste en el análisis de la sintomatología (si el paciente hubiera tenido un episodio sospechoso que se resolviera mejor) y en la auscultación del corazón.
Los datos recogidos en esa ocasión son insuficientes para establecer un diagnóstico, debido a las propias características del síndrome de Brugada y al hecho de que muchas otras afecciones provocan síntomas similares.
El examen físico, sin embargo, puede adquirir un valor considerable si de los siguientes antecedentes médicos surgen antecedentes familiares de síndrome de Brugada o muerte cardíaca súbita (p. Ej., Un padre que padece síndrome de Brugada o que falleció por un episodio de muerte cardíaca súbita).
Electrocardiograma
El electrocardiograma (ECG) es el examen de elección para la identificación del signo de Brugada y el síndrome homónimo.
Sin embargo, cabe señalar que el diagnóstico de síndrome de Brugada por ECG no siempre es inmediato; esto se debe a que el trastorno es extremadamente variable a lo largo del tiempo y en el momento del examen podría estar en una fase de latencia completa, de modo que el ECG no muestre ningún signo sospechoso.
Para remediar este problema, el cardiólogo de guardia podría, mientras tanto, recurrir a un ECG holter de 24 horas y, posteriormente, si aún existen fuertes dudas, al llamado test con flecainida o ajmalina, un examen muy específico capaz de sacar el perfil electrocardiográfico diagnóstico del síndrome de Brugada.
Características del signo de Brugada
El signo de Brugada se caracteriza por una elevación del segmento ST en cualquiera de las derivaciones precordiales derechas (V1-V3) con bloqueo de rama derecha.
Esto es, en realidad, una simplificación del signo de Brugada: existen, de hecho, varias variantes del mismo, sin embargo, para comprenderlas se necesitarían conocimientos muy específicos de cardiología.
Prueba con flecainida o ajmalina
Realizado en dia de hospital, la prueba con flecainida o ajmalina implica la administración de uno de estos dos fármacos, seguida de un electrocardiograma.
La flecainida y la ajmalina son dos fármacos antiarrítmicos de clase 1A con propiedades bloqueantes del canal de sodio, capaces, en personas con síndrome de Brugada, de resaltar el perfil electrocardiográfico diagnóstico de la enfermedad.
Ecocardiograma
El "ecocardiograma es, esencialmente, un" ultrasonido del corazón; por lo tanto, proporciona imágenes relacionadas con su anatomía, desde las cámaras cardíacas (aurículas y ventrículos) hasta las válvulas cardíacas, etc.
El ecocardiograma no permite el diagnóstico de síndrome de Brugada; sin embargo, sigue siendo útil, ya que permite al médico excluir la posibilidad de que los síntomas denunciados por el paciente y / o cualquier trazo electrocardiográfico anormal (*) se deban a otras causas. que la enfermedad cardíaca antes mencionada (por ejemplo, valvulopatía, hipertrofia ventricular, etc.).
(*) Nota: recuerda que, a pesar del nombre, el signo de Brugada también es observable en presencia de otros trastornos cardíacos.
Prueba genética
Se recomiendan las pruebas genéticas para todos los pacientes con antecedentes familiares de síndrome de Brugada.
Permite identificar las mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad cardíaca, confirmando lo que surgió de un posible ECG o de otras investigaciones clínicas.
Sin embargo, debe tenerse en cuenta que, en presencia de síntomas sospechosos, las investigaciones diagnósticas no pueden limitarse a las pruebas genéticas: se recuerda a los lectores, de hecho, que el síndrome de Brugada está relacionado con una mutación genética hereditaria solo en el 30-35% de los casos.
introducido en el corazón, el área del miocardio responsable de la transmisión incorrecta de señales eléctricas.La ablación con catéter por radiofrecuencia es un tratamiento extremo, adoptado solo en aquellos pacientes para los que el DAI ha demostrado ser ineficaz o peligroso.
Síndrome de Brugada: qué evitar para reducir el riesgo de arritmias
Diversos comportamientos ayudan a reducir el riesgo de que el síndrome de Brugada desencadene una "arritmia ventricular, con todas las consecuencias del caso; estos comportamientos incluyen:
- Trate inmediatamente los estados febriles con medicamentos antipiréticos apropiados. Como se indicó anteriormente, el aumento de la temperatura corporal favorece la aparición de los síntomas típicos del síndrome de Brugada.
- Evite tomar fármacos capaces de alterar el ritmo cardíaco, algunos de estos fármacos son los betabloqueantes, los antiarrítmicos de clase I bloqueadores de los canales de sodio, los antidepresivos tricíclicos, los agonistas alfa-adrenérgicos y los fármacos con efecto vagotónico.
- Evite el consumo excesivo de alcohol.
- Evite el consumo de cocaína y otras drogas relacionadas.
- Evite la práctica de actividades deportivas a nivel competitivo.
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