Diagnóstico
Es posible diagnosticar la hemofilia simplemente a partir de los síntomas de los que se queja el paciente.
PRUEBAS GENÉTICAS Y EMBARAZO
Una mujer embarazada que tiene antecedentes familiares de hemofilia puede hacer que su feto se someta a una prueba genética para determinar si es o no portadora de la enfermedad. Sin embargo, la ejecución de la prueba debe considerarse y discutirse con su médico, ya que implica riesgos para el niño.
Tratamiento
Desafortunadamente, al ser una enfermedad genética, la hemofilia sigue siendo incurable.
Sin embargo, hoy, gracias a los avances médicos en el campo de la ingeniería genética, el paciente con hemofilia logra llevar una vida bastante normal. A lo largo de los años, de hecho, el programa terapéutico se ha ido enriqueciendo con nuevos tratamientos y mejorando otros como las transfusiones de sangre. , ya que eran potencialmente peligrosos para la salud del paciente.
LA ELECCIÓN DEL TRATAMIENTO
La elección del tratamiento más adecuado depende de la gravedad de la forma de hemofilia que afecte a un individuo.
- Para personas con hemofilia leve: se utiliza un enfoque terapéutico a pedido (es decir, a pedido).
- Para las personas con hemofilia de moderada a grave: se utiliza un enfoque terapéutico preventivo o profiláctico.
EL ENFOQUE BAJO DEMANDA
El término a demanda significa que el tratamiento se administra al paciente solo en el caso de un "sangrado prolongado en curso".
En casos de hemofilia A:
Interviene con inyecciones de desmopresina (DDAVP) u octocog alfa.
La desmopresión es una hormona sintética que estimula la liberación y mayor permanencia en la circulación del factor VIII de coagulación. Además de por vía intravenosa, la desmopresina también se administra en forma de aerosol nasal.
Octocog alfa es el factor VIII de coagulación recombinante, definido como recombinante, ya que se obtiene en el laboratorio mediante técnicas de ingeniería genética.
En casos de hemofilia B:
Se administran inyecciones de nonacog alfa, que es el factor IX de coagulación recombinante.
EL ENFOQUE PREVENTIVO (O PROFILAXIS ANTIHEMOFÍLICA)
El abordaje terapéutico preventivo es el tratamiento indicado para las hemofilias moderadas y severas, ya que un paciente, en estas condiciones, está sujeto a hemorragias frecuentes y con implicaciones negativas. De hecho, se practican inyecciones periódicas de factores de coagulación recombinantes, por lo que la sangre del paciente siempre contiene una porción lista para usar.
En casos de hemofilia A:
Octocog alfa se administra aproximadamente cada 48 horas El uso prolongado de estos medicamentos puede tener efectos secundarios, como picazón, erupciones cutáneas, calambres y enrojecimiento en el lugar de la inyección.
En casos de hemofilia B:
Las inyecciones de nonacog alfa se administran al menos dos veces por semana. Los efectos secundarios del uso prolongado son raros y consisten en: dolor de cabeza, cambios en el gusto, náuseas e hinchazón en el lugar de la inyección.
El enfoque preventivo puede requerir la implantación de un "puerto subcutáneo", es decir, un tubo conectado directamente al corazón, que facilita las inyecciones. De esta forma, se facilita el tratamiento en pacientes más jóvenes y se evitan los problemas asociados con la localización de la vena.
EL TRATAMIENTO PARA LA HEMOFILIA C
La terapia de la hemofilia C merece una discusión aparte, de hecho, no requiere tratamientos especiales, excepto en raras ocasiones, como una operación quirúrgica. En tales situaciones, al paciente se le inyecta factor XI de coagulación recombinante o plasma fresco congelado.
OTROS TRATAMIENTOS
Los antifibrinolíticos y las transfusiones de sangre completan el cuadro terapéutico.
Antifibrinolíticos.
Estos medicamentos, que se administran en forma de pastillas, evitan que los coágulos de sangre se descompongan. Se utilizan cuando el paciente se queja de un pequeño sangrado en la boca o tras una extracción dental.Los antifibrinolíticos más utilizados son: ácido tranexámico y ácido aminocaproico.
Transfusiones de sangre.
Hubo un tiempo en que las transfusiones de sangre humana no solo eran el remedio para la pérdida de sangre notoria, sino también la única fuente de factores de coagulación. Sin embargo, no estaban exentas de riesgo, ya que la sangre podía infectarse. La hepatitis y el VIH. fueron solo algunas de las posibles complicaciones asociadas con las transfusiones de sangre contaminada.
Hoy las cosas han cambiado. Los avances de la medicina han asegurado controles sanguíneos más efectivos, mientras que la ingeniería genética ha proporcionado, con la síntesis de factores de coagulación recombinantes, una alternativa válida y aún más adecuada. Gracias a las posibilidades que ofrece la terapia preventiva, cada vez se hace menos uso del "uso de transfusiones.
Pronóstico y prevención
Hoy, por las razones mencionadas anteriormente, el pronóstico de un paciente con hemofilia es positivo. De hecho, si se ponen en práctica los tratamientos terapéuticos más adecuados, el paciente puede llevar una vida casi normal. Claramente, las formas más graves de la enfermedad requieren más atención, ya que los peligros asociados con el sangrado son mayores.
¿CÓMO PREVENIR LAS HEMORRAGAS Y SUS COMPLICACIONES?
La prevención del sangrado es fundamental si desea llevar una vida casi normal. Las recomendaciones más importantes, hechas a los pacientes con hemofilia, son las siguientes:
- Práctica habitual de ejercicio físico. Es fundamental proteger tus articulaciones de los efectos degenerativos de las hemorragias internas que las afectan. Se recomiendan actividades deportivas o motoras en las que no esté previsto el contacto físico con otras personas. Por eso, nadar, andar en bicicleta o correr son ideales.
- Evite tomar medicamentos con efectos anticoagulantes, como aspirina, ibuprofeno, heparina o warfarina (Coumadin).
- Cuida tu higiene dental. Los cuidados dentales, como la extracción de dientes o el tratamiento de caries profundas, pueden provocar un sangrado muy molesto en la boca.
- Proteja a sus hijos con rodilleras, coderas, etc., cuando realicen actividades motoras.
