Generalidad
Agenesia es el término médico que describe la ausencia total de un órgano, debido a un desarrollo embrionario incorrecto.
Los episodios de agenesia, por tanto, son anomalías anatómicas de naturaleza congénita.
La agenesia no debe confundirse con la aplasia: mientras que en el caso de la agenesia el órgano afectado está completamente ausente, en el caso de la aplasia el órgano afectado está mínimamente esbozado.
Definición de agenesia
Agenesia es el término que, en medicina, indica la "ausencia total de un órgano, luego de un error durante el desarrollo embrionario
Una "agenesia es, de hecho, una" anomalía anatómica congénita, donde para "congénita" s "significa" presente desde el nacimiento ".
Numerosos órganos del cuerpo humano pueden ser objeto de agenesia.
¿SON SINÓNIMO AGENESIA Y APLASIA?
Aunque es una tendencia bastante extendida, equiparar la agenesia con la aplasia es un error.
De hecho, mientras que agenesia es la ausencia total de un órgano, el término aplasia indica la falta de desarrollo de un órgano o tejido, donde por "falta de desarrollo" s "significa" desarrollo no completado ".
En esencia, por lo tanto, si en la primera situación (agenesia) ni siquiera hay un esbozo del órgano en cuestión, en la segunda situación existe un intento, aunque mínimo, de desarrollar el órgano involucrado y, a veces, incluso es visible.
ORIGEN DEL NOMBRE
El término "agenesia" deriva de la "unión de dos palabras griegas, que son: el llamado alfa privativo, correspondiente a la letra inicial" a ", y" génesis "(γενεσις). El" alfa privativo denota una carencia, mientras que "génesis" significa "nacimiento" o "generación".
Por tanto, el significado de agenesia es "falta de generación".
Tipos
Existen varios tipos de agenesia. El criterio de distinción para las diversas tipologías es, como puede entenderse, el órgano de que se trate.
Los tipos más comunes de agenesia incluyen: agenesia renal, agenesia del pene, agenesia testicular, agenesia del cuerpo calloso, agenesia de Müller, agenesia uterina y focomelia.
Entre los tipos de agenesia menos comunes, en cambio, se encuentran: agenesia de la vesícula biliar, agenesia ocular, agenesia de los oídos y agenesia dentario-oral.
AGENESIA RENAL
La agenesia renal es una anomalía anatómica congénita caracterizada por la falta de uno o ambos riñones desde el nacimiento. Específicamente, la falta de un solo riñón se denomina agenesia renal unilateral, mientras que la falta de ambos riñones se conoce mejor como agenesia renal bilateral.
La agenesia renal en su forma unilateral está mucho más extendida que la agenesia renal en su forma bilateral; según encuestas estadísticas fiables, de hecho, el primero implicaría un recién nacido cada 500, mientras que el segundo se referiría a un recién nacido cada 4.000.
Por razones desconocidas, la falta de uno o ambos riñones desde el nacimiento (deficiencia congénita) es más común en la población masculina.
La agenesia renal puede ser una condición aislada o una condición asociada con estados patológicos, tales como: trisomía 21, trisomía 22, trisomía 7, trisomía 10 o síndrome de Turner.
El cuadro sintomatológico de la agenesia renal es variable: la ausencia de un solo riñón es una condición asintomática, siempre que el único riñón presente sea sano; por el contrario, la falta de ambos riñones conlleva, a partir de la vida fetal, la presencia de un riñón. condición conocida como oligohidramnios, que puede provocar otras malformaciones y, en casos graves, la muerte al nacer.
Malformaciones anatómicas que pueden estar asociadas a agenesia renal unilateral:
- Síndrome de Potter;
- Síndrome de Polonia;
- Anomalías de los conductos de Müller;
- Quistes de vesículas seminales;
- Anomalías cardíacas congénitas;
- Sirenomelia
AGENESIA PENAL
La agenesia del pene es una anomalía anatómica congénita, que afecta exclusivamente a la población masculina, caracterizada por la falta de pene.
Con una incidencia igual a un caso por cada 5-6 millones de nuevos nacimientos de varones, la agenesia del pene puede ocurrir aisladamente o asociada con agenesia testicular (que se discutirá más adelante).
El principal problema de los varones que nacen con agenesia peneana es la imposibilidad de eliminar la orina, para solucionar este problema, los pacientes deben someterse a una cirugía específica, encaminada a crear una uretra funcional.
AGENESIA TESTICULAR
La agenesia testicular es el término médico que indica una "anomalía anatómica congénita, exclusiva de la población masculina, que se caracteriza por la falta de testículos".
Según estudios fiables, la agenesia testicular surgiría como consecuencia del fallo, durante el desarrollo embrionario, de algunas células particulares, llamadas células de Leydig.
La falta de testículos tiene diversas repercusiones en la funcionalidad del sistema reproductivo del macho afectado: desde la falta / ausencia de testosterona hasta la ausencia de espermatozoides y el desarrollo inexistente de características sexuales secundarias.
AGENESIA DEL CUERPO CALLO
La agenesia del cuerpo calloso es un defecto anatómico congénito, caracterizado por la ausencia del llamado cuerpo calloso. El cuerpo calloso es la lámina de sustancia blanca, de curso sagital y forma curva, que se interpone entre los dos hemisferios cerebrales y está formada por fibras nerviosas mielinizadas.
La agenesia del cuerpo calloso depende de un error durante el desarrollo fetal del cerebro, este último proceso que tiene lugar entre la tercera y la duodécima semana de gestación.
Las causas del error mencionado aún son inciertas. Según las hipótesis más fiables, podrían consistir en: aberraciones cromosómicas, mutaciones genético-hereditarias, infecciones prenatales o traumatismos craneales, exposiciones prenatales a toxinas, quistes cerebrales prenatales o enfermedades metabólicas.
La agenesia del cuerpo calloso puede causar varios síntomas y signos clínicos, que incluyen: dificultades visuales, hipotonía, coordinación motora reducida, lentitud de movimientos, percepción reducida del dolor, dificultad para masticar y tragar, déficits cognitivos, ataques de epilepsia, espasticidad, problemas de audición. , malformaciones craneales, etc.
En la actualidad, no existen tratamientos específicos para la agenesia del cuerpo calloso, sino únicamente tratamientos de apoyo, dirigidos a mejorar el cuadro sintomatológico.
- Síndrome de Aicardi;
- Síndrome de Shapiro;
- Síndrome acrocalloso;
- Displasia septoóptica (o síndrome de de Morsier);
- Síndrome de Mowet-Wilson;
- Síndrome de Menkes.
Figura: el cuerpo calloso del cerebro humano.
AGENESIA MULLERIANA Y AGENESIA UTERINA
Exclusivas de la población femenina, la agenesia mülleriana y la agenesia uterina son dos anomalías anatómicas particulares de naturaleza congénita, que se caracterizan, respectivamente, por la ausencia del útero, combinada con malformaciones más o menos graves de la porción proximal de la vagina, y por la sola ausencia del útero.
En otras palabras, mientras que las mujeres con agenesia mülleriana carecen de útero y tienen una vagina anormal, las mujeres con agenesia uterina solo no tienen útero.
Tanto la agenesia de Müller como la agenesia uterina son responsables de una condición de amenorrea primaria, en la que los niveles de hormonas sexuales son normales debido a la presencia de gónadas funcionales.
A veces asociadas con agenesia renal o anomalías de las vértebras, la agenesia de Müller y la agenesia uterina son dos ejemplos de anomalías de los conductos de Müller; para ser precisos, son anomalías de los conductos müllerianos de clase I.
FOCOMELIA
La focomelia es una enfermedad genética muy rara que causa anomalías anatómicas congénitas de diversa gravedad en las extremidades, la cabeza y / o los órganos internos.
La focomelia se incluye en la lista de formas de agenesia, ya que, entre las posibles anomalías anatómicas dependientes de ella, también se encuentran la falta de miembros superiores o inferiores y la falta de pulmones.
AGENESIA DE LA vesícula biliar
La agenesia de la vesícula biliar es una anomalía anatómica congénita, que se caracteriza por la ausencia de la vesícula biliar.
Muy a menudo asintomático, esta condición en particular es muy rara de hecho; según algunos estudios estadísticos, de hecho, tendría una "incidencia en la población general igual a menos del 0,1%.
AGENESIA OCULAR
La agenesia ocular es una anomalía anatómica congénita caracterizada por la ausencia de los globos oculares.
AGENESIA DE LOS OÍDOS
La "agenesia de los oídos es una" anomalía anatómica congénita, que puede caracterizarse por la ausencia de todos los componentes de los oídos (desde el oído externo hasta el oído interno) o por la ausencia únicamente de la porción externa (oído interno) .
Mientras que las personas que carecen de todos los componentes del oído son completamente sordas, las personas que carecen solo del oído externo todavía tienen cierto grado de capacidad auditiva.
AGENESIA DENTAL-ORAL
La agenesia dentario-oral es un grupo de malformaciones, caracterizadas por la falta de elementos que componen la boca.
Entre las diversas agenesias dentario-bucales, merecen una mención las siguientes: anodoncia, aglosia y agnatia.
La anodoncia es la agenesia de los dientes; esta condición particular puede afectar tanto a la dentición primaria como a la secundaria.
La aglosia es la agenesia del lenguaje; por lo tanto, las partes interesadas no presentan el idioma.
Finalmente, agnathy es la agenesia del hueso mandibular o mandíbula.
