Ver el vídeo
- Mira el video en youtube
Según las causas desencadenantes, es posible distinguir dos tipos diferentes de deficiencia de carnitina: primaria y secundaria.
Para comprender mejor las causas y consecuencias de la deficiencia de carnitina, sin duda es útil conocer esta molécula y las funciones biológicas que realiza.
producidos por el organismo - principalmente por el hígado y los riñones - a partir de dos aminoácidos esenciales, lisina y metionina. A nivel celular, la carnitina desempeña el papel de transportador de ácidos grasos de cadena larga dentro de la mitocondria, donde serán sometidos a beta-oxidación para producir moléculas de ATP, fuente de energía indispensable para el desarrollo de todas las actividades celulares. Por tanto, la carnitina juega un papel fundamental en la producción de energía.
Sin embargo, para llevar a cabo su función, la carnitina debe poder ingresar a la célula, unirse a los ácidos grasos que se encuentran en el citoplasma, transportarlos al interior de la mitocondria y liberarlos, y luego salir de la matriz mitocondrial y comenzar un nuevo ciclo. Para ello, son necesarias tanto la presencia de una concentración adecuada de carnitina como la presencia y funcionamiento de un sistema de proteínas y transportadores localizados en la membrana celular y mitocondrial.El conjunto de reacciones que permiten que la carnitina lleve a cabo su cometido, involucrando también a las proteínas y transportadores antes mencionados, se denomina "sistema de carnitina".
Por tanto, para que la producción de energía se lleve a cabo correctamente, es fundamental que todo este sistema sea plenamente funcional.
Las alteraciones y anomalías de cualquier tipo en cualquiera de los pasos o factores que componen el sistema de la carnitina, pueden desequilibrar la producción de energía, por tanto, el metabolismo celular y las funciones de los diferentes tejidos del organismo, dando lugar a la aparición de enfermedades muchas veces graves. y fatal.
que ocurren en genes que codifican proteínas involucradas en el sistema de carnitina. Dependiendo del gen afectado por la mutación, es posible distinguir varios tipos de deficiencia primaria de carnitina. Sin embargo, sin entrar en descripciones en profundidad, nos limitaremos a decir que las proteínas implicadas pueden ser:
- Carnitina-palmitoil-transferasa tipo I (CPT-I): se localiza en la membrana mitocondrial externa, cataliza la transferencia de grupos acilo de acil-CoA a carnitina, produciendo acilcarnitinas.
- Carnitina-palmitoil-transferasa tipo II (CPT-II): se localiza en la membrana mitocondrial interna, cataliza la reacción inversa de la catalizada por CPT-I, reconvirtiendo las acilcarnitinas en acil-CoA, luego transportadas a beta-oxidación.
- Carnitina-acilcarnitina-translocasa (CT o CACT): se localiza en la membrana mitocondrial interna; intercambia acilcarnitina citoplasmática con carnitina libre mitocondrial (modo anti-puerto), exporta acetilcarnitina desde la mitocondria al citosol (modo uniport), permite el flujo de carnitina y acilcarnitina de cadena corta desde la mitocondria al citosol y viceversa, para mantener un proporción correcta de carnitina libre / acilcarnitina.
Las mutaciones en estas proteínas conducen a una disminución drástica de los niveles de carnitina intracelular. Como resultado, los ácidos grasos de cadena larga no se pueden transferir a la matriz mitocondrial y ya no están disponibles para la oxidación beta y la producción de energía.
