Definición
El término ictiosis pretende indicar una serie de enfermedades de la piel definidas como "genodermatosis", es decir, trastornos genéticos cuyos efectos se producen en la piel.
El término "ictiosis" proviene de la palabra griega "Iχτυς ", cuyo significado es" pez "e indica el típico aspecto escamoso que asume la piel de los pacientes afectados por estas enfermedades.
Clasificación
La ictiosis no es solo una enfermedad por derecho propio, sino que muchas veces se relaciona con otras patologías y puede ser la causa o la consecuencia; la clasificación de los distintos tipos de ictiosis es problemática, precisamente por el hecho de que la enfermedad tiene diversas facetas. .
Una primera clasificación importante es la que divide los diferentes tipos de ictiosis en formas hereditarias y adquiridas.
Las formas hereditarias, por supuesto, están presentes desde el nacimiento, ya que las alteraciones genéticas se transmiten de los padres.
Las formas adquiridas, en cambio, se dan en la edad adulta, habitualmente en asociación con otras patologías de diversa procedencia y naturaleza, como por ejemplo, tumores (linfomas, cáncer de pulmón, hígado, mama o riñón, etc.), enfermedad de Crohn. , enfermedad de la glándula tiroides o SIDA.
Sin embargo, en general, las ictiosis se dividen en categorías según el cuadro clínico resultante. Al respecto, podemos distinguir:
- Ictiosis ligada al cromosoma X;
- Ictiosis laminar L ";
- L "ictiosis vulgaris;
- Hiperqueratosis epidermolítica L ";
- La ictiosis Arlequín;
- Eritrodermia ictiosiforme congénita.
Una "otra clasificación de los diferentes tipos de ictiosis - definida como" clasificación ultraestructural "- prevé la subdivisión en cuatro tipos (tipo I, II, III y IV) según las características estructurales de las células epidérmicas sometidas a biopsia. Esta clasificación sin embargo, se usa solo para formas hereditarias y no para formas adquiridas.
Finalmente, una "clasificación adicional utilizada para dividir las formas de ictiosis hereditaria prevé su agrupación en:
- Ictiosis sindrómicas, es decir, ictiosis que se producen tanto en la piel como en otros órganos;
- Ictiosis no sindrómica, es decir, tipos de ictiosis que ocurren solo en la piel.
Incidencia
Ictiosis severa de las piernas. Imagen de en.wikipedia.org - Ver más fotos Ictiosis
Excluyendo la ictiosis vulgar, estas enfermedades son formas raras, que ocurren principalmente en una persona cada 3.000 personas; la ictiosis ligada al cromosoma X y la ictiosis arlequín tienen un índice de incidencia de 1: 300.000, respectivamente. Y 1: 500.000 / 1.000.000.
Debido a la rareza de la incidencia, la ictiosis arlequín a veces se excluye de la lista común de ictiosis.
Tipos de ictiosis
La siguiente tabla enumera los tipos más conocidos de ictiosis y resume los caracteres principales que distinguen una forma de otra.
(1: 500.000)
* Se dedicará un artículo completo a la "Ictiosis Arlecchino, dada su peculiaridad y rareza. Otras ideas: Ictiosis Vulgaris
Finalmente, recuerde que entre las diversas formas de ictiosis también se encuentra la xerosis, la forma más leve y menos grave de la enfermedad de la piel. Generalmente, la xerosis afecta a las extremidades inferiores y superiores, manifestando sequedad de la piel asociada a un leve picor, que se agrava durante el transcurso del tiempo. La temporada de invierno La sensación de picor se ve reforzada por el uso de detergentes agresivos e irritantes, que erradican la capa protectora de lípidos de la piel.
Diagnóstico
Dado que se trata de enfermedades relativamente raras, el diagnóstico de ictiosis no siempre es fácil de realizar.
En cualquier caso, el primer paso en el diagnóstico de la enfermedad es sin duda la exploración física que implica el análisis de las escamas y laminillas que se forman en la piel de los pacientes. En detalle, el médico evaluará su apariencia y distribución en el cuerpo, determinando también la posible presencia de vesículas.
Luego, el médico investigará los antecedentes familiares del paciente, ya que la ictiosis es una enfermedad hereditaria.
Para discriminar qué forma de ictiosis afecta al paciente, el médico puede entonces recurrir a pruebas como la biopsia, que puede asociarse con el análisis genético molecular para confirmar definitivamente el diagnóstico.
Finalmente, algunas formas de ictiosis también pueden diagnosticarse prenatalmente. Por ejemplo, la ictiosis ligada al cromosoma X se puede diagnosticar mediante amniocentesis; mientras que la ictiosis lamelar, la ictiosis arlequín y la hiperqueratosis epidermolítica se pueden diagnosticar prenatalmente mediante la realización de una fetoscopia.
Síntomas
Para más información: Síntomas de la ictiosis
Los primeros síntomas de la ictiosis hereditaria suelen aparecer poco después del nacimiento o, en todo caso, dentro del primer año de vida del bebé.
La ictiosis puede manifestarse simplemente con piel seca, o puede conducir a formas más graves, presentando engrosamiento de la piel asociado a escamas y laminillas que desfiguran y desfiguran la imagen de la persona y que pueden crear problemas más o menos graves para las personas que se encuentran afectos.
La alteración de la queratinización, de hecho, implica la acumulación y superposición de células muertas una sobre otra, que descama la piel connotando las características típicas de la piel seca (fenómeno más marcado en las formas raras de ictiosis).
La gravedad del engrosamiento de la piel y la formación de escamas y laminillas depende de la forma de ictiosis que padezca el paciente. Dependiendo de su gravedad, las manifestaciones cutáneas de la ictiosis pueden tener consecuencias, a veces incluso muy graves, tanto físicas como psicológicas.
En otros casos, en cambio, la ictiosis puede constituir en sí misma el síntoma de otras patologías básicas que afectan al paciente (ver el capítulo "Enfermedades asociadas"), como es el caso de la ictiosis adquirida.
Factores predisponentes
Dado que la sequedad cutánea es uno de los síntomas típicos de las diversas formas de ictiosis, el clima frío y seco podría potenciar y favorecer la manifestación ictiótica, pero nunca puede representar la causa desencadenante, ya que las ictiosis son patologías genéticas.
Complicaciones
Como se acaba de decir, los síntomas cutáneos de los distintos tipos de ictiosis pueden tener diversas consecuencias físicas y psicológicas. La gravedad de estas consecuencias es generalmente mayor cuanto más grave es la forma de ictiosis que padece el paciente.
Complicaciones físicas
Dependiendo del área del cuerpo en la que ocurran los síntomas de la ictiosis, pueden ocurrir diversas complicaciones debido al engrosamiento de la piel, como:
- Dificultad para moverse y caminar, especialmente si ocurre ictiosis en las plantas de los pies;
- Cambios en el crecimiento del cabello
- Dificultad para cerrar los ojos
- Dificultad en la transpiración, ya que el engrosamiento de la piel puede dificultar este proceso fisiológico.
Además, la sequedad y engrosamiento de la piel que se producen en los individuos que padecen ictiosis hacen que la piel sea inelástica y favorece su rotura, la piel agrietada y que ya no está intacta queda tan fácilmente expuesta a la contracción de las posibles infecciones bacterianas, virales o fúngicas que se encuentren.
Complicaciones psicologicas
La apariencia de un individuo afectado por ictiosis puede verse profundamente alterada, dando lugar, en algunos casos, a graves complicaciones psicológicas. Generalmente, los niños y adolescentes son los más afectados por este tipo de consecuencias, ya que la "apariencia física" es diferente ". cualquier complicación física resultante puede dificultar mucho los encuentros y las relaciones con los compañeros.
Enfermedades asociadas
Como se mencionó anteriormente, la ictiosis puede ser un síntoma de otras enfermedades: el síndrome de Refsum y el síndrome de Sjögren-Larsson son dos ejemplos.
El primero representa una patología hereditaria rara que involucra ataxia (pérdida de coordinación muscular), polineuritis (inflamación de los nervios) y sordera; mientras que el segundo síndrome se asocia con parálisis muscular con retraso mental progresivo.
La lepra, el sida y el hipotiroidismo representan otras tres patologías que comienzan con diferentes formas de ictiosis adquirida; la sarcoidosis también manifiesta signos típicos de ictiosis (escamas consistentes y desarrolladas en los miembros inferiores). La biopsia de la piel afectada por ictiosis no siempre da buenos resultados, de hecho, en la mayoría de los casos es inútil para el diagnóstico.
Tratamiento
Teniendo en cuenta que la ictiosis se incluye entre las enfermedades de transmisión genética, la cura es casi imposible.
Sin embargo, existen algunos tratamientos que se pueden realizar con el fin de aliviar los síntomas. En este sentido podemos distinguir el tratamiento tópico del tratamiento sistémico. Sin embargo, este último no se puede utilizar en todos los pacientes con ictiosis.
Tratamiento tópico
El tratamiento tópico de la ictiosis tiene como objetivo reducir el engrosamiento de la piel y restaurar la humedad perdida en la piel.
Para conseguir el primer objetivo, normalmente se recurre al uso de preparados farmacéuticos (cremas o lociones) a base de agentes queratolíticos que son capaces de eliminar las escamas cutáneas.
A este respecto, son particularmente útiles ingredientes activos como ácido salicílico, urea y alfa-hidroxiácidos (como, por ejemplo, ácido glicólico).
En algunos casos, además, el uso de fármacos tópicos (cremas, lociones, geles, ungüentos, etc.) a base de retinoides puede resultar eficaz.
Sin embargo, el uso de estas sustancias ciertamente no está exento de efectos secundarios. Los alfa-hidroxiácidos, de hecho, podrían irritar la piel seca y deshidratada de las personas que padecen ictiosis. En presencia de cortes y grietas, además, el Principios antes mencionados Los ingredientes activos podrían absorberse provocando efectos secundarios potencialmente graves incluso a nivel sistémico.
Por esta razón, el tratamiento tópico de la ictiosis siempre debe realizarse bajo la estricta supervisión del médico.
Para darle a la piel la hidratación y elasticidad perdidas, sin embargo, puede ser útil utilizar productos hidratantes y productos a base de vaselina y sustancias emolientes, muy útiles y muy recomendables para suavizar la piel.
En caso de que la ictiosis sea causada por un trastorno sistémico, sería bueno lubricar las zonas afectadas con sustancias como el propilenglicol (humectante), sustancia que también es eficaz para aliviar los síntomas derivados de la ictiosis lamelar o ictiosis ligada al cromosoma X en niños. , no se recomiendan vendajes oclusivos.
Tratamiento sistémico
Para la mayoría de las enfermedades ictióticas, los retinoides son un tratamiento muy eficaz, que no combate completamente la enfermedad, pero ciertamente puede curar los síntomas. Los retinoides se administran por vía oral.
En cualquier caso, en general, el uso sistémico de retinoides es aconsejable en los casos más graves de ictiosis. En otros casos, por otro lado, puede ser suficiente su uso asociado tópicamente a la aplicación local de preparados que favorezcan la acción emoliente, nutritiva y queratolítica (vaselina, urea, glicerina, ácido glicólico y salicílico).
En cualquier caso, hay que recordar que los retinoides tomados por vía oral pueden provocar diversos efectos secundarios (como el "aumento de los niveles sanguíneos de triglicéridos), especialmente cuando se utilizan durante largos periodos de tiempo, como en el caso de pacientes que padecen ictiosis.
Además, no hay que olvidar que los retinoides son teratógenos potenciales y, por tanto, su uso está absolutamente prohibido durante el embarazo.
En sujetos que padecen hiperqueratosis epidermolítica, por otro lado, el tratamiento ideal está representado por cloxacilina o eritromicina, antibióticos útiles en la prevención del dolor asociado a pústulas malolientes que se forman tras la contracción de una sobreinfección bacteriana.
Tratamiento psicologico
En el caso de que la ictiosis dé lugar a complicaciones psicológicas y sociales, además del tratamiento farmacológico dirigido a aliviar los síntomas cutáneos de la enfermedad, también será necesario proporcionar al paciente un apoyo y apoyo psicosocial adecuado, para evitar más y complicaciones más graves.
Consejos útiles
Para mejorar la efectividad de los tratamientos de ictiosis, ya sean tópicos o sistémicos, y obtener alivio de los síntomas de la enfermedad, puede ser útil adoptar pequeñas medidas, como:
- Reducir la frecuencia de los lavados para evitar agravar la irritación de la piel;
- No utilice sustancias tóxicas muy absorbentes (por ejemplo, hexaclorofeno, sustancia bactericida / desinfectante) ni productos irritantes;
- Prefiera el uso de detergentes delicados, incluso mejor si los prescribe o recomienda el médico;
- Evite la exposición directa y excesiva a agentes atmosféricos que pueden secar, deshidratar e irritar aún más la piel (sol, viento, frío, etc.);
- Siga siempre y escrupulosamente las instrucciones del médico y nunca confíe en el hágalo usted mismo.
Para más información: Medicamentos para el tratamiento de la "ictiosis"
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