Albinismo

Definición y clasificación

El albinismo representa un grupo de anomalías genéticas inherentes a la síntesis de melanina; el término "albinismo"Viene del latín"albus”, Que significa“ blanco ”.

Entre todas las patologías relacionadas con la decoloración de la piel, el albinismo es una de las hipopigmentaciones generalizadas más graves: la melanina, el pigmento responsable del color de la piel, el cabello y los ojos, está ausente en este caso. En algunas circunstancias, sin embargo, el albinismo afecta solo a ciertas partes del cuerpo: la síntesis de melanina, por lo tanto, no está completamente ausente, sino reducida, por lo que la enfermedad se ha clasificado en:

• "Albinismo total": manifestación patológica muy rara, caracterizada por cabello blanco o amarillo pajizo, piel muy blanca y ojos azules o grises.
• "Albinismo parcial": disfunción más frecuente, que afecta solo a determinadas partes del cuerpo, como una zona limitada de la piel, un mechón de pelo o los ojos.
• "Albinismo cutáneo oculus": la enfermedad también se generaliza en el cabello, la piel y los ojos, con una frecuencia de incidencia de 1: 35.000, en este caso ya no se sintetiza melanina.
• "Albinismo ocular": el pigmento melánico está ausente en la retina, por lo que los sujetos afectados por este tipo de albinismo tienen menor número de dioptrías. Afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos.

Cada una de estas patologías corresponde a una determinada incidencia en la población; para dar una "aproximación estadística, una persona de cada 17.000 manifiesta algún tipo de albinismo".

Teniendo en cuenta que esta grave enfermedad afecta a todas las etnias y a todas las especies animales, el albinismo representa una de las manifestaciones patológicas más extendidas con transmisión genética, no solo en el reino animal, sino también en el vegetal (considerando que se han presentado algunos casos de albinismo también). en flores, pétalos, frutos y hojas).

Causas

Considerando que el albinismo es una enfermedad genética, la causa desencadenante coincide con una alteración de los genes implicados en la producción de melanina; Hasta ahora se han especificado 11 genes implicados en este delicado mecanismo, y parecen estar asociados a la enzima tirosinasa. Para que se produzca una cantidad insuficiente de melanina, o incluso para evitar la producción del propio pigmento, es suficiente que sólo uno de estos genes tiene un defecto Estrictamente hablando, es comprensible hasta qué punto el correcto funcionamiento de la tirosinasa es indispensable para la producción del pigmento melánico: la enzima interviene principalmente en el albinismo oculocutáneo.
Si ambos padres se ven afectados por el albinismo, la descendencia generada también manifestará esta patología; a pesar de esto, los padres de la mayoría de los niños albinos presentan una pigmentación regular de la piel, los ojos y el cabello, y no tienen antecedentes familiares de albinismo. En el último caso, se produjo una mutación puntual de la enzima tirosinasa en la descendencia, por lo que el organismo ya no sintetiza melanina.

Efectos físicos

Para más información: Síntomas del albinismo

De manera incorrecta, solo se consideran albinos aquellos sujetos con piel muy blanca, cabello blanco y ojos rojos: en realidad, a pesar de estos signos que favorecen la identificación de las personas, se debe enfatizar que el crecimiento y funcionamiento de la piel y el cabello son normales; lo que solo el color cambia, que se desvanece de blanco a un color casi normal.
Una de las consecuencias más graves para las personas albinas está representada por el daño que pueden sufrir como consecuencia de la "exposición al sol (heliofobia): la piel, al no estar pigmentada (o sólo parcialmente), carece de protección natural. En sujetos sanos, la exposición al sol potencia la producción de melanina: el bronceado adquirido actúa como un “filtro solar natural”, protegiendo la piel de las radiaciones luminosas. Esto no ocurre en personas albinas: al no producirse melanina, la piel no está protegida y aumenta el riesgo de quemaduras solares, aumentando la predisposición a los tumores cutáneos.

Las consecuencias derivadas de la mutación de la tirosinasa también afectan a los ojos: durante el desarrollo embrionario y en el posparto posterior, no se produce, o no se produce, la cantidad justa de melanina, lo que provoca daños en el ojo y provoca cambios en el "iris, en la retina y en los nervios ópticos. Nistagmo (oscilación involuntaria de los ojos, a veces también asociada a un ligero movimiento de la cabeza), estrabismo y déficit de visión, son posibles efectos derivados de la patología albina: su extensión es proporcional a la cantidad de melanina producida durante el desarrollo del ojo.
En tipos raros de albinismo, la audición y la coagulación sanguínea también pueden presentar algunos trastornos.

Efectos psicologicos

Las personas con albinismo suelen tener la percepción de sentirse enfermas, discriminadas y diferentes a los demás: los problemas sociales y psicológicos derivados de esta patología son muy complicados. Baste decir que los niños albinos a menudo tienden a aislarse de los demás: obligados a responder continuamente preguntas embarazosas sobre su patología, están sujetos a un estrés psicológico crítico. Incluso si el crecimiento y el desarrollo físico del niño no se ven comprometidos por el albinismo, las repercusiones psicológicas de la enfermedad ciertamente no deben subestimarse.Entre los remedios naturales más utilizados en presencia de uñas quebradizas recordamos la cola de caballo