, Síndrome de Ehlers-Danlos, distrofia muscular de Duchenne, viruela, esclerosis lateral amiotrófica y síndrome de Morgellons.Hasta la fecha, el número de enfermedades raras conocidas fluctúa entre 7.000 y 8.000; sin embargo, cabe señalar que se trata de una cifra cada vez mayor, ya que los médicos cuentan con técnicas diagnósticas cada vez más efectivas para reconocer patologías aún desconocidas; Por regla general, las enfermedades raras son afecciones debilitantes de carácter crónico / permanente o con consecuencias fatales;
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) y enfermedades proliferativas, más conocidas como tumores;
Las enfermedades raras, por tanto, son en su mayoría patologías resultantes de la mutación de uno o más genes;
- Dado que la disponibilidad de tratamientos adecuados es del interés de pocos pacientes, la comunidad médico-científica dedica poco tiempo y recursos económicos a la búsqueda de nuevos tratamientos contra las enfermedades raras conocidas hasta ahora.
Ésta es la razón principal por la que quienes padecen una enfermedad rara difícilmente pueden contar con una terapia, que tiene fines distintos al simple "manejo" de los síntomas; - Cuando las enfermedades raras no son objeto de investigación científica y cuando no existen tratamientos adecuados para ellas, los expertos definen estas afecciones con el término enfermedades huérfanas.
Una enfermedad se denomina huérfana cuando es rara, cuando no suscita intereses científicos particulares y, finalmente, cuando los afectados no pueden contar con los tratamientos adecuados.
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