Si una célula en mitosis se somete a la acción de sustancias, como la colchicina, denominadas venenos mitóticos o antimitóticos, o estatmocinéticos, el mecanismo de migración de los centrómeros en el huso se bloquea y los cromosomas permanecen en la etapa de metafase. , fotografiar y agrandar los cromosomas, luego ordenarlos en una serie ordenada según criterios de clasificación bien definidos (posición relativa del centrómero y tamaño). Para cada célula se obtiene así un cariotipo; el valor promedio (para evitar errores únicos) constituye el cariotipo individual.
Las aberraciones cromosómicas más fácilmente detectables son las debidas a trisomía, monosomía o nulisomía. Estos corresponden respectivamente a la presencia de tres, uno o ningún cromosoma de un tipo determinado. La presencia de solo uno o tres cromosomas puede ser compatible con la vida independiente, aunque con alteraciones morfológicas y metabólicas que a menudo son muy graves, alterando el equilibrio normal de dosificación e interacción entre genes; La nulisomía debe considerarse letal, ya que no se puede compensar la falta total de todos los genes contenidos en un par cromosómico.
Un caso clásico de trisomía es la "trisomía 2" o síndrome de Down, comúnmente conocido como "mongolismo".
Se produce un caso de monosomía, como veremos, en el síndrome de Turner, en el que solo hay un gonosoma (X).
Es posible distinguir la aberración por translocación de la por no disyunción meiótica, la causa, los efectos, la transmisión hereditaria y consecuentemente el pronóstico eugenésico son diferentes, al igual que el relieve citológico.
PATRIMONIO CITOPLASMÁTICO
Todo el tratamiento de la genética realizado hasta ahora se basa en el estudio del comportamiento del ADN nuclear, de su transmisión, de su relación con el medio citoplasmático y externo.
Aunque el papel del núcleo en la herencia es absolutamente primordial, también existen fenómenos de transmisión hereditaria ligados de diversas formas al citoplasma. Por ejemplo, los orgánulos citoplasmáticos con su propia continuidad genética (mitocondrias, plástidos, centriolos) pueden presentar fenómenos de transmisión hereditarios separados. . de los nucleares, aunque con interacciones complejas. Incluso el contenido de material de reserva que el organismo materno suministra al embrión para su desarrollo inicial puede determinar fenómenos de herencia citoplasmática. En general, se puede decir que la expresión del patrimonio hereditario es de diversa índole condicionado por la interacción con factores del entorno citoplasmático y extracelular.
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