Generalidad
El cariotipo es una prueba que permite estudiar el número y / o estructura de los cromosomas de un individuo. El objetivo de este "análisis" es identificar las anomalías responsables de diversas enfermedades, hereditarias o no.
El examen del cariotipo se realiza en una muestra de sangre venosa tomada del brazo o en las células recolectadas mediante una aspiración con aguja de la médula hematopoyética. Sin embargo, en mujeres embarazadas, la evaluación de la estructura cromosómica fetal se puede realizar en una muestra de amniótico vellosidades coriónicas o fluidas.
Qué es esto
El cariotipo es el análisis de los cromosomas, estos elementos están presentes en el núcleo celular.
Los cromosomas contienen el patrimonio genético de un individuo y en su estructura se encuentran, en sucesión lineal, los genes.
Los genes representan la "unidad fundamental" de la información genética: los genes están, de hecho, formados por rasgos del material hereditario, el ADN, que es la molécula que contiene toda la información necesaria para la "construcción" del individuo (con características físicas heredadas de la persona a las directrices para el crecimiento, desarrollo y funcionamiento de todo el organismo).
Los cromosomas se encuentran en todas las células del cuerpo en un número fijo: por regla general, en la especie humana hay 46, de los cuales 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales, idénticos en la hembra (XX) y diferentes en el macho (XY) .
El análisis del cariotipo permite resaltar, mediante el examen de las células sanguíneas, las anomalías de número (como trisomías y monosomías) y estructura (translocaciones, deleciones, inversiones, etc.) que afectan a los cromosomas.
Cualquier cambio cromosómico puede causar defectos de nacimiento y defectos de nacimiento, abortos espontáneos repetidos u otros tipos de afecciones (como trastornos de la sangre y del sistema linfático).
