Generalidad
La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que afecta al proceso normal de coagulación, por lo que el paciente afectado sufre un sangrado prolongado, incluso después de traumatismos triviales o cortes cutáneos.
Una vez establecido qué elemento falta, podemos proceder con la terapia más adecuada. Hoy en día, la medicina ha avanzado significativamente y ha garantizado tratamientos efectivos y de bajo riesgo. De hecho, una vez, solo se podían utilizar las transfusiones de sangre humana. Prevención , como en todas las enfermedades, también es fundamental y contribuye a garantizar una buena calidad de vida a los pacientes con hemofilia.
Cromosomas humanos
Para entender la hemofilia necesitamos una premisa que describa la composición cromosómica humana: cada célula de un ser humano sano contiene 23 pares de cromosomas, un par de estos cromosomas es del tipo sexual, es decir, determina el sexo del individuo; los 22 pares restantes, por otro lado, están compuestos por cromosomas autosómicos. En total, por tanto, el genoma humano tiene 46 cromosomas.
ALTERACIONES DE CROMOSOMAS
Cada par de cromosomas contiene ciertos genes.
Cuando ocurre una mutación en un cromosoma, un gen puede estar defectuoso. Este gen defectuoso, por tanto, expresa una proteína defectuosa.
Cuando, por el contrario, el número de cromosomas varía, hablamos de aneuploidía. En este caso, en lugar de dos, los cromosomas pueden ser tres (trisomías) o solo uno (monosomía).
LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Los cromosomas sexuales son clave para determinar el sexo de una persona, hombre o mujer. La mujer tiene dos copias del llamado cromosoma X en las células de su cuerpo; el hombre, por el contrario, tiene un cromosoma X y un cromosoma Y. En cuanto a los cromosomas autosómicos, también los sexuales se heredan de los padres: una copia es donada por el padre, otra por la madre. Existen varias enfermedades genéticas debidas a los cromosomas sexuales. Presentan alteraciones en la estructura cromosómica o cambios en el número de cromosomas.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad genética que altera el proceso normal de coagulación de la sangre y provoca un sangrado prolongado.
En la mayoría de los casos, el origen de la "hemofilia c" es una mutación genética del cromosoma sexual X, transmitida de padres a hijos. Como la distrofia muscular de Duchenne o el daltonismo, por lo tanto, la hemofilia también entra en el grupo de las llamadas enfermedades hereditarias relacionadas a los cromosomas sexuales.
EL PROCESO DE COAGULACIÓN
Cuando un individuo recibe un corte superficial de la piel, la consiguiente pérdida de sangre es limitada y temporal: de hecho, en poco tiempo, es posible observar, incluso a simple vista, cómo la sangre pasa del estado fluido al el estado sólido. Este proceso único, llamado coagulación, lo llevan a cabo las plaquetas y una serie de biomoléculas (proteínas, enzimas y cofactores) en la sangre, llamados factores de coagulación, que se activan en cascada. El mismo proceso ocurre cuando se sufre un pequeño traumatismo interno: el hematoma, que aparece después de un golpe, por ejemplo, es la sangre que se ha filtrado y luego se ha solidificado.
Esta capacidad de formar un coágulo de sangre es vital porque, sin ella, el sangrado sería imparable.
EL INDIVIDUO HEMOFÍLICO
En el "individuo que padece hemofilia, la coagulación es deficiente y no bloquea la pérdida de sangre con la misma eficacia y rapidez. Por tanto, un corte, aunque sea leve, provoca" un sangrado prolongado, con efectos a veces graves.
Causas
La causa de la hemofilia es una mutación genética, que afecta al cromosoma X sexual, lo que determina la deficiencia de uno de los factores de la coagulación.
LOS FACTORES DE COAGULACIÓN. PATOGÉNESIS
Los factores de coagulación son funcionales para su propósito solo si están todos presentes.
La razón es simple. Se activan en cadena ("mecanismo en cascada"), uno tras otro. Es decir, cada factor actúa como disparador de lo que le sigue. Por lo tanto, si falta o falta un factor, los siguientes, que dependen de él, no se activarán o se activarán lentamente, todo lo cual da como resultado un defecto de coagulación.
Los factores de coagulación son biomoléculas (proteínas, enzimas y cofactores), producidas en parte por el hígado y que circulan en la sangre.
El mecanismo de cadena, con el que se activan los factores de coagulación. Como puede ver, la presencia de cada factor es fundamental para el propósito final. Desde el sitio: pharmacologiaoculare.com
GENÉTICA
La hemofilia afecta principalmente a los hombres, pero ¿por qué?
La mutación del cromosoma X, que determina la hemofilia, es de tipo recesivo. Esto significa que la mujer, provista de dos cromosomas X, manifiesta la enfermedad solo si ambos cromosomas sexuales están mutados (posibilidad muy remota); de hecho , cuando sólo se cambia un cromosoma X, el otro sano compensa las deficiencias del primero y se proporciona para producir el factor de coagulación faltante.
Por el contrario, en los humanos, el cromosoma X es solo uno (el otro es el cromosoma Y) y su mutación es fatal y sin alternativas. En consecuencia, el proceso de coagulación carece irremediablemente de un componente fundamental.
PATRIMONIO Y TRANSMISIÓN
Se ha dicho que la hemofilia es una enfermedad genética hereditaria.
Figura: la transmisión de la hemofilia, cuando la madre es portadora sana de la enfermedad. Desde el sitio: infoemofilia.it
Pero, ¿cómo se produce la transmisión del cromosoma X entre padres e hijos? ¿Cuándo se enferman estos últimos?
Si la madre es portadora sana.
La unión entre una mujer, que solo tiene un cromosoma X mutado (por este motivo se llama portadora sana), y un hombre sano puede tener las siguientes consecuencias:
- Los niños varones tienen la misma probabilidad (50%) de nacer sanos o enfermos.
El cromosoma Y deriva inevitablemente del padre; en consecuencia, esa X proviene de la madre. Si es el cambiado, el niño nacerá afectado por la enfermedad. - Las hijas tienen la misma probabilidad (50%) de nacer sanas o portadoras completamente sanas. De hecho, heredan el cromosoma X sano de su padre.El otro cromosoma X, heredado de la madre, puede estar enfermo o sano.
Si ambos padres tienen un cromosoma X mutado.
Figura: la transmisión de la hemofilia, cuando ambos padres portan un cromosoma X mutado. Todas las hijas son portadoras sanas, mientras que los varones pueden nacer, con la misma probabilidad, sanos o enfermos. Desde el sitio: infoemofilia.it
Dado que la hemofilia es una enfermedad compatible con la vida, un hombre enfermo puede tener hijos, su unión con una mujer portadora sana puede dar lugar a:
- Hijos varones con la misma probabilidad (50%) de nacer sanos o enfermos.
Es como el caso, donde solo existía la madre que era portadora sana de la enfermedad, es el cromosoma X materno el que determina el estado de salud del hijo varón, pues del padre solo hereda el cromosoma Y. - Hijas con la misma probabilidad (50%) de nacer portadoras sanas o enfermas.
Ciertamente heredan un cromosoma X mutado de su padre. El otro cromosoma, el de origen materno, puede estar sano o mutado.
Si tan solo el padre estuviera enfermo.
En este caso, su unión con una mujer sana tiene dos consecuencias:
- Todos los niños varones nacen sanos, porque falta el componente mutado del lado materno.
- Todas las hijas nacen portadoras sanas, porque todas reciben el cromosoma X mutado de su padre.
Figura: la transmisión de la hemofilia, cuando solo el padre está enfermo: todas las hijas son portadoras sanas, todos los hijos son sanos. Desde el sitio: infoemofilia.it
TIPOS DE HEMOFILIA
Según el factor de coagulación involucrado, se distinguen tres tipos de hemofilia:
- Hemofilia A, en la que el factor de coagulación deficiente es el factor VIII.
- Hemofilia B, en la que el factor de coagulación deficiente es el factor IX.
- Hemofilia C, en la que el factor de coagulación deficiente es el factor XI.
En este punto, se debe hacer una aclaración.
La hemofilia C, por otro lado, es una enfermedad genética autosómica, ya que la anomalía genética reside en el cromosoma 4 autosómico.
EPIDEMIOLOGÍA
La hemofilia es una enfermedad rara que afecta principalmente a los hombres.
Según algunos datos estadísticos, aproximadamente uno de cada 5.000 varones nace con hemofilia tipo A, mientras que uno de cada 30.000 varones nace con hemofilia tipo B.
En las mujeres, la hemofilia, tanto de tipo A como de tipo B, es rara, ya que, como hemos visto, requiere que ambos padres porten un cromosoma mutado (lo cual es una circunstancia muy remota).
La hemofilia tipo C es un caso aparte, aún más raro que los anteriores y afecta tanto a hombres como a mujeres con igual probabilidad.
Síntomas y complicaciones
Para obtener más información: Síntomas de la hemofilia
El síntoma principal de la hemofilia (sea del tipo que sea) es la pérdida prolongada de sangre, incluso tras un leve traumatismo externo (tras un corte, un rasguño, etc.) o interno (tras un golpe, una caída, etc.). adicional:
- Hematomas extensos y profundos
- Hemorragias en las articulaciones grandes (rodilla, cadera, tobillo, etc.) que provocan dolor e hinchazón en las articulaciones.
- Hemorragias y hematomas "espontáneos"
- Sangre en la orina y las heces.
- Sangrado prolongado después de la extracción del diente.
- Hemorragia nasal
- Irritabilidad (en bebés)
- Fatiga
Estos síntomas no siempre se presentan de la misma manera: cuanto más deficiente sea el factor de coagulación involucrado en la hemofilia (independientemente del tipo), más graves serán las manifestaciones antes mencionadas. Un ejemplo útil para comprender lo dicho es el siguiente: un paciente con hemofilia A, que tiene un nivel muy bajo de factor VIII en sangre, tendrá un cuadro sintomático peor que otro paciente con la misma hemofilia pero con niveles modestos de factor VIII.
A la luz de esto, según la cantidad de factor de coagulación presente, distinguimos una "hemofilia leve, una" hemofilia moderada y una "hemofilia severa.
Sangrado prolongado incluso para traumatismos triviales
Sangrado interno, en las articulaciones.
Hemofilia leve
Los individuos con 5 a 50% de factor de coagulación normal tienen una forma leve de hemofilia. En estas circunstancias, la enfermedad no ocasiona problemas particulares, salvo en algunas ocasiones. Por ejemplo, nos encontramos con que el sangrado tarda más de lo habitual cuando nos lesionamos de gravedad por primera vez o después de la primera extracción dentaria (en niños).
HEMOFILIA MODERADA
Cuando la hemofilia es moderada, las cantidades de factor de coagulación son muy pequeñas (entre el 1 y el 5% de la cantidad normal). Las consecuencias de esta condición son evidentes: aunque el traumatismo sea leve, el paciente presenta hematomas extensos, sangrado prolongado y hemorragias en el interior de las articulaciones, estas últimas afectan principalmente a las rodillas y tobillos y provocan dolor, hinchazón y sensación de rigidez articular.
HEMOFILIA GRAVE
Figura: Rodilla de una persona sana (izquierda) y rodilla de una persona con hemofilia (derecha). Desde el sitio: emofilia.it
La dosis de factor de coagulación es menor al 1% de la cantidad normal Muy similar, por los síntomas manifestados, a la hemofilia moderada, la forma severa se caracteriza por la predisposición del paciente al sangrado espontáneo y aparentemente sin motivo.
La situación, en estos casos, es crítica.
HEMOFILIA DURANTE LA INFANCIA
Durante los primeros años de vida, no es fácil darse cuenta de que su hijo tiene hemofilia. Esto se debe a que el bebé todavía no se mueve mucho; sin embargo, con los primeros pasos y las primeras caídas inevitables (alrededor de los dos años), aparecen los síntomas clásicos de la hemofilia.
¿Cuándo acudir al médico?
- En presencia de sangrado prolongado
- Hematomas frecuentes, incluso después de un traumatismo menor.
- Antecedentes familiares de hemofilia
COMPLICACIONES
Cuando la hemofilia causa una hemorragia interna profunda, las principales complicaciones se encuentran en los músculos, las articulaciones y el cerebro.
Las extremidades se hinchan, es difícil moverlas y hay una sensación de adormecimiento de los músculos.
Las articulaciones (en particular, la rodilla y el tobillo) son dolorosas, incluso después de un movimiento mínimo. Además, sin ningún tratamiento, se deterioran progresivamente, lo que lleva al desarrollo de osteoartritis.
Finalmente, el cerebro está más expuesto a hemorragias cerebrales, incluso después de una lesión en la cabeza trivial. Cuando esto sucede, se deben tomar medidas urgentes, ya que el paciente corre peligro de muerte.
Los siguientes son los síntomas experimentados durante una "hemorragia cerebral".
Síntomas de una "hemorragia cerebral en pacientes hemofílicos:
- Dolor de cabeza prolongado
- Vómitos repetidos
- Visión doble
- Dolor de cuello
- Pérdida de coordinación y equilibrio.
- Parálisis parcial o total de los músculos faciales.
- Confusión y dificultad para hablar
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