en plasma) y afecta el metabolismo del folato.
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La mutación del gen MTHFR se transmite de forma autosómica recesiva y es responsable de una reducción de la actividad de la enzima que codifica. Este fenómeno ha sido identificado como un factor de riesgo para el desarrollo de trombosis, enfermedad coronaria, abortos espontáneos y defectos en el tubo neural.
El análisis de la mutación MTHFR se realiza a partir de una muestra de sangre.
de ácido fólico.